Notizen
Lecture Notes
- Kurs
- Hochschule
Lecture notes of 26 pages for the course Transmission Genetics at QMUL
[ Mehr anzeigen ]vorschau 3 aus 26 Seiten
Vorschau 3 aus 26 Seiten
In den Einkaufswagen
In den Einkaufswagen
1 bewertung
von: betulalm • 3 Jahr vor
Verkäufer
Folgen
fatima-attia
Deine Reviews
Inhaltsvorschau
DNA damage I & IILearning objectives:
1. DNA mutation: types & causes
2. Types of DNA damage
3. Examples of diseases associated with mutation
DNA damage: how bad is it?
• Damage to DNA occurs continuously
• In humans, approx. 500,000 modification occur per cell per day
• It is minimised by several different DNA repair systems (>130 repair genes)
LO2. TYPES OF DNA DAMAGE
How does DNA damage occur?
• Endogenous Agents:
- Formed inside the cell by normal metabolic pathways
- i.e. cellular metabolism, which produces oxygen free radicals that damage DNA
• Exogenous agents:
- Come from the surrounding environment
Consequence of DNA damage
• DNA mutation
- Change in DNA sequence element- altered function i.e. promotor, enhancer, transcription factor binding sites
etc
- Change in MRNA sequence that can lead to change in protein sequence
• Mitochondrial DNA can also be damaged
• In a healthy cell
- Rate of DNA damage= rate of repair
• In a diseased cell
- Rate of DNA damage > rate of repair
• Most DNA repair has to take place before DNA replication (i.e. mitosis)
- If DNA is not repaired before mitosis both daughter cell will also contain the mutation
,• Exons occupy 1.2% of human genome
- Means that 98% of the human genome can be mutated without affecting protein
• Additional DNA has regulatory function
- Mutation in i.e. promoter will have an indirect effect and lead to dysregulated transcription, which causes
cancer.
LO1. DNA MUTATION: TYPES & CAUSES
Mutation
• Mutation refers to a heritable change in the genetic material
• Mutation provides allelic variation
• On the positive side
- Mutations are the foundation for evolutionary change needed for species to adapt to changes in the
environment
• On the negative side
- New mutations are much more likely to be harmful than beneficial to the individual and often the causes of
diseases
• Mutations can occur in germ cells or somatic cells
- Germ-line mutation
Occur directly in sperm or egg cell or in one of their precursor cells
All the cells in the human body (somatic and gametes) carry the mutation as all the cell in the body come
from germ cells
Passed on to future generations
- Somatic mutation
Occur in body cells or in its precursor cells (embryo cells)
Cannot be passed on to future generations
, Consequences of mutation
• Mutations can be divided into 3 main types:
1. Chromosomal mutation (polyploidy)
- Changes in chromosome structure
2. Genome mutation
- Changes in chromosome number
3. Gene mutation
- Relatively small change in DNA sequence that affects a single gene
Gene mutations change the DNA sequence
• Point mutation
- Simplest type of mutation
- Change in a single base pair
- Can involve base substitution
• Transition
- Is a change in the pyrimidine to another pyrimidine
C to T
T to C
- Purine to another purine
A to G
Alle Vorteile der Zusammenfassungen von Stuvia auf einen Blick:
Garantiert gute Qualität durch Reviews
Stuvia Verkäufer haben mehr als 700.000 Zusammenfassungen beurteilt. Deshalb weißt du dass du das beste Dokument kaufst.
Schnell und einfach kaufen
Man bezahlt schnell und einfach mit iDeal, Kreditkarte oder Stuvia-Kredit für die Zusammenfassungen. Man braucht keine Mitgliedschaft.
Konzentration auf den Kern der Sache
Deine Mitstudenten schreiben die Zusammenfassungen. Deshalb enthalten die Zusammenfassungen immer aktuelle, zuverlässige und up-to-date Informationen. Damit kommst du schnell zum Kern der Sache.
Häufig gestellte Fragen
Was bekomme ich, wenn ich dieses Dokument kaufe?
Du erhältst eine PDF-Datei, die sofort nach dem Kauf verfügbar ist. Das gekaufte Dokument ist jederzeit, überall und unbegrenzt über dein Profil zugänglich.
Zufriedenheitsgarantie: Wie funktioniert das?
Unsere Zufriedenheitsgarantie sorgt dafür, dass du immer eine Lernunterlage findest, die zu dir passt. Du füllst ein Formular aus und unser Kundendienstteam kümmert sich um den Rest.
Wem kaufe ich diese Zusammenfassung ab?
Stuvia ist ein Marktplatz, du kaufst dieses Dokument also nicht von uns, sondern vom Verkäufer fatima-attia. Stuvia erleichtert die Zahlung an den Verkäufer.
Werde ich an ein Abonnement gebunden sein?
Nein, du kaufst diese Zusammenfassung nur für 3,71 €. Du bist nach deinem Kauf an nichts gebunden.
Kann man Stuvia trauen?
4.6 Sterne auf Google & Trustpilot (+1000 reviews)
45.681 Zusammenfassungen wurden in den letzten 30 Tagen verkauft
Gegründet 2010, seit 14 Jahren die erste Adresse für Zusammenfassungen