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Zusammenfassung Humangenetik
Zusammenfassung über den Stoff des Orientierungsmoduls Molekulare Humangenetik für die Masterstudiengang Zell- und Molekularbiologie und in Teilen für Bachelor Molekulare Medizin
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MOLEKULAREHUMANGENETIK
Masterstudiengang Zell- und Molekularbiologie
,1. Einführung
Allgemeines:
Humangenetik = Teilgebiet der Genetik, die sich speziell mit dem Erbgut des Menschen
beschäftigt
Genotyp (3 x 109 bp) Genetik/Epigenetik Phänotyp medizinische Genetik
Monogen vs. komplex
monogenes Merkmal/monogene Erkrankung komplexes Merkmal/komplexe Erkrankung
Ein Gendefekt eine Erkrankung viele Gene prädisponierende Allele
Sequenzierung des Humangenoms:
Genetische Karte:
Vielfalt an Kombination von Genloci durch Rekombination in der Meiose
Mikrosatelliten als Marker
Physikalische Karte:
Unvollständiges Schreddern der DNA mit Restriktionsenzymen
Überlappende Fragmente
Bibliotheken genomischer DNA-Klone (YACs, BYCs, PACs)
Klone mit unterschiedlichen Markern Überlappung ermöglicht Sequenzierung
Organisation des Humangenoms:
Kerngenom: ca. 3,1 Gbp
2% Protein-codierend
3% DNA-Transposons + 3% einfache Sequenzwiederholungen
5% segmentale Duplikationen
8% LTR Retrotransposons
13% Short interspersed nuclear elements (SINEs)
20% Long interspersed nuclear elements (LINEs)
CpG-Islands:
DNA-Methylierung
CpGs unterrepräsentiert (5mC U T: C>T)
CpG-Islands: ca. 30.000 (unmethylierte C´s), v.a. in Promotorbereichen
Ca. 20.000 Protein-codierende Gene (19.955 bzw. 20.070)
Genfamilien:
Gencluster (Globin-Gene)
Pseudogene
U.v.m.
RNA-Gene: ca. 20.000
rRNA: 700 – 800, „tandem-repeat“-Anordnung
nicht-ribosomale RNA:
- snRNA: RNA-Splicing, heterogene Gruppe, geclustert & interspergiert
- snoRNA: Reifung der rRNA, häufig intronisch, geclustert & interspergiert
- scaRNA: Reifung der snRNA
- tRNA: Proteinsynthese, interspergiert, geclustert
- miRNA: Transkriptionsregulation: 6.000, ca. 22 ntd, Antisenseregulation andere
Gene, 70 ntd PRecursor, inverted repeats (Hairpins), Schnitt durch RNase III (Dicer)
- piRNA/siRNA: Hemmung von Transposons in der Keimbahn
1
, - lncRNAs:
mittlere bis große nicht-
codierende mRNAs:
7SK RNA negativer
Regulator von RNA-Pol II-
Elongation
SR1-RNA Coaktivator
von verschiedenen
Steroidrezeptoren
XIST X-Chromosomeninaktivierung
antisense-RNAs:
z.B. TSIX reguliert XIST
offenbar häufiger als angenommen (16 auf Chr. 22)
ca. 1.500 im Genom
Pseudogene:
Nicht-prozessierte Pseudogene:
Genduplikation ungleiches Crossing-Over
Prozessierte Pseudogene (Retropseudogene): Einbau cDNA (reverse Transkr. & Integr.)
Tandem-repetitive nicht-codierende DNA:
Satelliten-DNA ums Centromer: ca. 171 bp
Minisatelliten: 9 – 64 bp
Microsatelliten: 1 – 4 bp
Interspergierte, repetitive nicht-codierende DNA
Transponierbare Elemente (Transposons)
45% des Genoms
Nur wenige sind noch in der Lage zu transponieren
Zwei Gruppen:
- Retrotransposons (= Retropons,
replikative Transposition)
- DNA-Transposons (konservative
Transposition)
- [Retroviren]
LINEs: 20% des Genoms
Nur ca. 5.000 Elemente mit voller Länge
Die meisten übrigen Elemente sind trunkiert
6 – 8 kb, Springen im Genom
Transkription ORF1/PRF2-Protein-synthese Binden an mRNA Komplex bindet
Zielsequenz DNA-Schnitt und cDNA-Synthese RNA-Degradation DNA-Ligation
und Reparatur
SINE:
Springen nicht im Genom
Alu-Elemente (100 – 300 bp)
- Z.T. primatenspezifisch
2
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