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Genmutationen Zusammenfassung
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Mutationen ErklärblattMutationen sind Veränderungen des Erbgutes, die spontan auftreten können oder durch äußere
Faktoren, sogenannte Mutagene (z.B. Strahlung (UV, Röntgen, Radioaktivität), Medikamente etc.)
ausgelöst werden.
Mutationen können verschiedene Ausmaße annehmen, je nachdem wie groß der betroffene Teil
der DNA ist. Man unterscheidet grundsätzlich drei Formen von Mutationen:
• Chromosomensatzmutation (auch: Genommutationen, numerische Mutationen): der
Chromosomensatz ist in der Regel durch einen Fehler in der Meiose, verändert, z.B. durch
ein fehlendes oder überzähliges Chromosom (z.B. Trisomie 21); auch die Vervielfachung
des kompletten Chromosomensatzes (Polyploidie) zählt hierzu
• Chromosomenmutationen (auch: strukturelle Mutationen): einzelne Chromosomen
sind verändert (Deletion, Insertion, Inversion, Translation), wie z.B. beim
Katzenschreisyndrom.
• Genmutationen: es ist nur ein Gen von der Mutation betroffen
Genmutationen
Genmutationen betreffen also, wie der Name schon sagt, nur einzelne Gene. Je nachdem wie die
Mutation aussieht, kann sie unterschiedliche Auswirkungen haben. Manche Mutationen haben gar
keine phänotypischen Auswirkungen, andere bewirken den Einbau eines oder mehrerer falscher
Aminosäuren in das codierte Polypeptid und wieder andere sorgen dafür, dass das Polypeptid gar
nicht oder nur teilweise gebildet wird.
Man unterscheidet bei den Genmutationen noch einmal zwischen Punkt- und Rastermutationen:
1) Punktmutationen:
Bei einer Punktmutation ist oft nur ein einzelnes Nukleotid betroffen. Eine Nukleotid bzw. eine Base
wird durch eine andere Base ausgetauscht (substituiert). Man spricht daher auch von
Substitution.
Zusatzinfo: Unter einer Substitution verstehst man also Austausch einer Base durch eine andere.
Man unterteilt hier nochmal zwischen einer Transition und einer Transversion.
Bei der Transition tauscht sich entweder eine Purinbase (Adenin und Guanin) gegen eine andere
Purinbase aus oder eine Pyrimidinbase (Cytosin, Thymin, Uracil) gegen eine andere
Pyrimidinbase.
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