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CGC Exam - Chromosome Abnormalities Exam Questions And Answers

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CGC Exam - Chromosome Abnormalities Exam Questions And Answers...

vorschau 2 aus 11   Seiten

  • 29. oktober 2024
  • 11
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CGC Exam - Chromosome Abnormalities Exam
Questions And Answers


What is the most common aneuploidy? - Answer T21 (Down syndrome)



What percentage of fetuses with T21 have US findings? - Answer 50%



What are the 5 US findings commonly associated with T21? - Answer - Increased NT

- Absent nasal bone

- Cardiac anomalies (50%) (ex. atrioventricular septal defect (AVSD))

- Echogenic bowel

- Echogenic intracardiac focus (EIF)



What are the 4 features commonly associated with T21 after birth? - Answer - ID

- 10x higher risk of leukemia

- High risk for early-onset dementia

- GI anomalies (ex. congenital duodenal obstruction (CDO))



What percentage of pregnancies with T21 miscarry? - Answer 50-75%



What percentage of fetuses with T21 have full T21? - Answer 95%



What percentage of fetuses with T21 have T21 due to a translocation? - Answer 5%



What is the most common T21-associated translocation? - Answer 14;21

, What is the overall prevalence of T21? - Answer 1/800 births



What is the chance for T21 in 35 y.o. pregnancy carriers? - Answer 1/300



What is the chance for T21 in 40 y.o. pregnancy carriers? - Answer 1/100



What is the chance for T21 in 45 y.o. pregnancy carriers? - Answer 1/20



What is the chance for T21 in 50 y.o. pregnancy carriers? - Answer 1/5



What percentage of cases of T21 are in pregnancy carriers under 35 due to higher birth
rates? - Answer 90%



What percentage of fetuses with T13 (Patau syndrome) have US findings? - Answer 90%



What are the 6 US findings commonly associated with T13? - Answer - Midline facial
defects (ex. holoprosencephaly)

- Cardiac defects (ex. patent ductus arteriosus (PDA))

- Polydactyly

- Rocker bottom feet

- Clenched hands w/ overlapping fingers

- Increased NT



What percentage of newborns with T13 survive until their first birthday? - Answer 10%
(though this number is increasing due to medical advancements)



What is the second most common aneuploidy? - Answer T18 (Edwards syndrome)

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