Mukoviszidose
Definition:
Die Mukoviszidose [Muko= Schleim, Viskosität= Zähflüssigkeit oder Zähigkeit],
auch zystische Fibrose (CF) genannt, ist eine autosomal- rezessiv vererbte
Stoffwechselerkrankung, die zu einer fehlerhaften Funktion der
schleimproduzierenden Zellen führt
Es handelt sich um eine generalisierte Exokrinopathie, also einer
Veränderung aller Körpersekrete.
Sie betrifft alle exogenen Drüsen und manifestiert sich besonders an
Lunge und Bauchspeicheldrüse.
zähes Sekret aus exokrinen Drüsen kann schlecht transportiert
werden, weshalb es zu:
Verstopfung der Ausführungsgänge
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Zerstörung der Drüse kommt.
, Ätiologie und Pathogenese:
durch eine Störung der Wasser- und Salzhaushaltes werden
die Körpersekrete zähflüssig und weniger transportabel.
ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7
ist fehlerhaft.
die Krankheit wird autosomal rezessiv
vererbt, d.h., da wir von jedem Gen zwei
Kopien besitzen, eine von der Mutter und eine
vom Vater, macht sich die Störung nur
bemerkbar, wenn beide Kopien defekt sind.
der Gendefekt ist verantwortlich für den
falschen Aufbau eines Eiweißstoffes
der Gendefekt hat zur Folge, dass sich mehr Salz in der Zelle bildet, das
wiederum Wasser in die Zelle zieht. Außerhalb der Zelle werden die
Sekrete daher zäh.
jede Zelle des Körpers ist davon betroffen.
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jedoch wirkt sich der Fehler nur aus, wenn die Zellen Sekrete
produzieren, wie in der Bauchspeicheldrüse und anderen Speicheldrüsen
sowie den Verdauungsdrüsen im Darm, den schleimbildenden Drüsen in
der Lunge und sämtlichen Schweißdrüsen.
Klinik und Symptome:
Leitsymptome einer Mukoviszidose sind:
Mekoniumileus,
rezidivierende Bronchitiden und
Gedeihstörungen.
Immer wieder tritt jedoch nur eines der Symptome auf, das bei längerem
Bestehen unbedingt zu weiterer Diagnostik führen sollte. Abhängig davon, an
welchem Organ sich die Mukoviszidose manifestiert, verändert sich die
Symptomatik.
, Bei 10 % der Kinder manifestieren sich unmittelbar postpartal
(nach der Geburt eines Kindes )
Mekoniumileus
häufig schwer verlaufende, rezidivierende (obstruktive)
Atemwegsinfektionen mit zähem Auswurf und chronischer Husten.
als Spätkomplikation kommt es zu:
fettigen, massigen, unverdauten, zähen Stühlen
rezidivierenden Darmvorfällen (Prolaps)
Gedeihstörung
Diabetes mellitus.
Einteilung:
Pulmonale Manifestation:
zäher Auswurf, chronischer Husten und rezidivierende Pneumonien
sind die charakteristischen Symptome.
3 bei Fortschreiten der Erkrankung treten folgende Symptome auf:
stakkatoartiger Husten mit Auswurf, Einziehungen, ständige
Rasselgeräusche, Giemen und Brummen sowie ausgeprägte
Thoraxdeformitäten.
Pankreas:
85 % der CF-Patienten leiden an einer exokrinen
Pankreasinsuffizienz.
diese ist klinisch erkennbar an fettigen, massigen, unverdauten,
zähen und übelriechenden Stühlen.
außerdem kommt es aufgrund der Resorptionsstörung zu
Vitaminmangelzuständen (Vitamin A, D, E, K).
Wachstumsverzögerung:
durch unzureichende Aufnahme der Nährstoffe.
Diabetische Symptome:
