Summary
Samenvatting H6 Medical genetics (geneeskunde jaar 1)
- Course
- Institution
Samenvatting H6 Medical genetics (geneeskunde jaar 1)
[Show more]
Seller
Follow
EvaOord
Reviews received
Content preview
Samenvatting Medical genetics H6 p. 103-128Ons vermogen om chromosomen te bestuderen is verbeterd door de visualisatie van
chromosomen in metafase, door hypotone oplossingen die nucleaire zwelling veroorzaken
en door kleuringstechnieken die de chromosoombanden etiketteren.
KARYOTYPE DESCRIPTION
46,XY Normal male chromosome constitution
47,XX,+21 Female with trisomy 21, Down syndrome
47,XY, Male who is a mosaic of trisomy 21 cells and nor-
+21[10]/ mal cells (10 cells scored for each karyotype)
46,XY[10]
46,XY,del(4) Male with distal and terminal deletion of the short
(p14) arm of chromosome 4 from band p14 to terminus
46,XX,dup(5) Female with a duplication within the short arm of
(p14p15.3) chromosome 5 from bands p14 to p15.3
45,XY,der(13; A male with a balanced Robertsonian translocation
14)(q10;q10) of chromosomes 13 and 14; karyotype shows that
one normal 13 and one normal 14 are missing and
replaced with a derivative chromosome composed
of the long arms of chromosomes 13 and 14
46,XY,t(11;22 A male with a balanced reciprocal translocation
)(q23;q22) between chromosomes 11 and 22; the breakpoints
are at 11q23 and 22q22
46,XX,inv(3) An inversion on chromosome 3 that extends from
(p21q13) p21 to q13; because it includes the centromere,
this is a pericentric inversion
46,X,r(X) A female with one normal X chromosome and one
(p22.3q28) ring X chromosome formed by breakage at bands
p22.3 and q28 with subsequent fusion
46,X,i(Xq) A female with one normal X chromosome and an
isochromosome of the long arm of the X chromo-
some
,Chromosoombanding helpt bij het opsporen van deleties, duplicaties en andere structurele
afwijkingen en vergemakkelijkt de correcte identificatie van individuele chromosomen. De
belangrijkste banden op elk chromosoom zijn systematisch genummerd ( fig. 6-3 ). Zo
verwijst 14q32 naar de tweede band in de derde regio van de lange arm van chromosoom
14.
Chromosoombanden helpen om individuele chromosomen en structurele afwijkingen in
chromosomen te identificeren. De banderolleertechnieken omvatten quinacrien
(fluorescentiemicroscoop), Giemsa (Giemsa-vlek), omgekeerde (warmtebehandeling), C
(constitutieve heterochromatine, die meestal ligt in de buurt van de centromeer), en NOR
banding (op de satellieten en stengels van acrocentrische chromosomen). Hoge-resolutie
banding, met behulp van profase- of prometafasekleurstoffen, verhoogt het aantal
waarneembare banden.
FISH (doelgericht) is een techniek waarbij een gelabelde sonde wordt gehybridiseerd tot
metafase, profase of interfase chromosomen. FISH kan worden gebruikt om te testen op
ontbrekend of extra chromosoommateriaal en chromosoomherschikkingen. De FISH-
techniek kan worden uitgebreid met meerdere kleuren
om meerdere mogelijke veranderingen in het
chromosoomgetal tegelijkertijd te detecteren. Meerdere
sondes kunnen worden gebruikt om elk chromosoom
met een unieke kleur te schilderen, wat de detectie van
structurele herschikkingen vergemakkelijkt.
A, Een fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
resultaat. De dunnere pijlen wijzen naar een
centromeer-hybridizing sonde voor chromosoom 17, en
de dikkere pijl wijst naar een sonde die hybridiseert tot
17p. De laatste sonde onthult slechts een plek in dit
individu, die een schrapping van 17p heeft, het
produceren van de Smith-Magenis syndroom.
, Omdat FISH-detectie van ontbrekende of extra chromosomen kan worden uitgevoerd met
interfase chromosomen, is het niet nodig om cellen te stimuleren om zich te delen om
metafase chromosomen te verkrijgen. Hierdoor kunnen analyses en diagnoses sneller
worden uitgevoerd.
De CGH-techniek (niet weet waar je naar moet zoeken), waarbij verschillend gelabeld DNA
van test- en controlebronnen wordt
gehybridiseerd tot sondes in microarrays,
maakt het mogelijk om
chromosoomduplicaties en -schrappingen
op te sporen, maar geen evenwichtige
herschikkingen.
A. De verhouding van groen tot rood
signaal op de gehybridiseerde
chromosomen geeft de locatie van
duplicaties (rood signaal) of
verwijderingen (groen signaal) in de
tumorchromosomen.
B. Array CGH: Test en normaal DNA zijn
gehybridiseerd tot sondes ingebed in
een microarray. Duplicaties worden
aangegeven door hybridisatie van meer
rood gelabeld DNA tot een sonde die
een DNA-sequentie bevat die
complementair is aan de dubbele regio.
Omgekeerd duidt hybridisatie van alleen
groen gelabeld DNA (referentie-DNA) op een verwijdering van het overeenkomstige
gebied.
Array CGH kan deleties en duplicaties detecteren die korter zijn dan 100 kb en vereist
slechts kleine hoeveelheden DNA.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller EvaOord. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.29. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now