Samenvatting Anatomie en fysiologie: hoofdstuk 16, voor de geboorte

Anatomie en Fysiologie
Hoofdstuk 16, Voor de geboorte
16.1 Overerving van eigenschappen
Veel eigenschappen worden bepaald door combinaties van de erfelijke codes in
de chromosomen, die voor de helft afkomstig zijn van de vader en de moeder.
Maar, er zijn ook eigenschappen die hier niet terug in gevonden kunnen worden.
De tak van de wetenschap die genetica heet, onderzoekt dit.
16.1.1. Karyogram
Humane genoom: De totale erfelijke code van een mens die zich bevindt in elke
set van
23 chromosomen.
Locus: De plaats waar het gen in het chromosoom te vinden is.
Karyogram
Hierin zijn de homologe chromosomenparen naar vorm en grootte gerangschikt.
Om het te maken, worden chromosomen uit een delende cel (meestal een witte
bloedcel) geïsoleerd en geklerud. Hierdoor krijgt elk chromosoom een
karakteristiek bandenpatroon, een soort streepjescode.
Ook de centromeer zit bij elk chromosoom op een kenmerkende plaats.
- Paar 1 t/m 22 komen bij de vrouw en de man overeen in bandenpatroon,
vorm én
grootte.
- Paar 23 is anders bij vrouw en man. Bij de vrouw zijn dit 2 gelijke
chromosomen,
genoemd naar de vorm X-chromosomen. Bij de man zijn deze 2
chromosomen
verschillend. Het ene is een X-chromosoom, de andere is kleiner en mist 2
‘benen’; dit maakt het een Y-chromosoom.
Deze X- en Y-chromosomen bepalen het geslacht van het kind. Het zijn dus
geslachtschromosomen.
16.1.2 Allelen
De ligging van genen in een chromosoom is bij iedereen gelijk (een kenmerk in
een individu ligt bijv. in chromosoom 8, dus bij ieder mens ligt dit kenmerk in
chromosoom 8).
Maar, genen kunnen wél in variaties voorkomen. Dit zijn allelen.
- Voorbeeld: Het gen voor de haarvorm. Dit kan sluik zijn, of krullend. Deze
eigenschap is dus 1 gen (de haarvorm), maar met 2 allelen
(sluik en
krullend).
- Homozygoot: Als iemand 2 dezelfde allelen heeft voor een
eigenschap.
- Heterozygoot: Als iemand 2 verschillende allelen heeft (1 voor
sluik haar, en
1 voor krullend). Vaak heeft de persoon in dit geval dan
krullend haar, dus dit allel komt tot expressie.
- Dominant allel: Het overheersende allel (in dit geval die voor krullend

,haar).
Dominante allelen worden met een hoofdletter
aangegeven.
- Recessief allel: Het allel dat niet tot expressie komt (die voor
sluik haar). Dit
allel komt alleen tot expressie wanneer het niet
overheerst
wordt door een dominant allel. Recessieve allelen
worden met
een kleine letter aangegeven.
Voorbeeld schrijfwijze:
- Homozygoot sluik haar: hh
- Homozygoot krullend haar: HH
- Heterozygoot: Hh
Fenotype: De verschijningsvorm van het individu.
Genotype: Het geheel van erfelijke eigenschappen op de chromosomen.
Zowel de erfelijke eigenschappen als de manier van leven en bepaalde
omgevingsfactoren bepalen iemands uiterlijk:
Fenotype = Genotype + omgevingsfactoren
16.1.3 Kansberekening bij overerving
Door meiose hebben álle eicellen van een vrouw één X-chromosoom. En van álle
zaadcellen heeft statistisch gezien, 50% een X-chromosoom, en 50% een Y-
chromosoom.
De kans op een meisje (XX) is even groot als de kans op een jongen (XY).
Bloedgroepen
- Een persoon met bloedgroep AB heeft zowel het allel A, als het allel B.
- de allelen A en B zijn dominant over het allel 0.
Voorbeeld:
Beide ouders hebben bloedgroep AB:
- Het genotype van beide ouders is ook AB, ze hebben namelijk allel A, en allel B.
Dus, van de moeder zal 50% van de eicellen het allel A hebben, en 50% allel B.
De vader maakt zaadcellen die óók voor de helft allel A, en voor de helft allel B
hebben.
Hierdoor heeft het kind 25% kans op bloedgroep A (genotype AA), 25% kans op
bloedgroep B (genotype BB), en 50% kans op bloedgroep AB (genotype AB).
Vader heeft bloedgroep B en moeder bloedgroep AB
- In dit voorbeeld heeft de vader bloedgroep B, met genotype B0 (allel 0 is
recessief).
De moeder heeft bloedgroep AB. Dus, de eicellen van de moeder hebben óf het
allel A, óf het allel B.
En van de zaadcellen heeft 50% het allel B, en 50% het allel 0.
Bij het kind is nu 25% kans op bloedgroep AB (genotype AB), 25% kans op
bloedgroep A (genotype A0, o is namelijk recessief), en 50% kans op bloedgroep
B (genotype BB én Bo).

, Zie het als een schema: horizontaal het
genotype
van de ene ouder, en verticaal die van de
e
2 ouder.
De genotypes in het middelste vierkant zijn
de
uitkomstkansen van het kind.




16.1.4 X-chromosomale overerving
Een bijzondere vorm van overerving betreft allelen die op de
geslachtschromosomen (23e paar) liggen. Ze bepalen het geslacht van het
individu, maar ze bevatten ook genen. Dit geldt vooral voor de X-chromosomen
(het Y-chromosoom is erg klein en heeft weinig plaats voor andere allelen).
Bij de vrouw komen alle X-chromosomale allelen dus dubbel voor, bij de man
maar enkel omdat deze de helft kleiner is. Dit heeft gevolgen voor de overerving,
bijvoorbeeld bij de eigenschap rood-groen-kleurenblindheid.
X-chromosomale overerving van rood-groen-kleurenblindheid
Stel: een man en een vrouw kunnen beide kleuren zien en verwachten een kind.
- De vrouw is heterozygoot voor de eigenschap, met een genotype XKXk, (de
kleine k staat voor het recessieve allel kleurenblindheid, en de hoofdletter voor
het dominante allel). Het genotype voor de man is XKY.
- Een eicel heeft 50% kans op het XK-chromosoom, en 50% kans op het Xk-
chromosoom.
- Van de zaadcellen bevat 50% het XK-chromosoom, en 50% heeft het Y-
chromosoom zonder allel.
Uit onderstaand schema kun je zien dat als het kind en zoon is, hij 50% kans
heeft op kleurenblindheid. Niet één dochter is kleurenblind. Er kan wél een
heterozygote dochter worden geboren, waardoor de erfelijke afwijking weer door
kan worden gegeven.

Vader Moeder (draagster)
XKY XKXk


XK Y XK Xk



XKXK XKXk XKY XkY
normale dochter normale dochter normale zoon kleuren-
blindezoon
(draagster)