100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
samenvatting H3 (gen) : monogene ziektebeelden $3.35
Add to cart

Summary

samenvatting H3 (gen) : monogene ziektebeelden

 0 purchase
  • Course
  • Institution

In deze samenvatting vind je alle te kennen leerstof voor het derde hoofdstuk 'monogene ziektebeelden' voor het vak genetica en neurowetenschappen aan hogent. Deze samenvatting bevat zowel powerpointnotities, lesnota's en de cursus Alsook bevat deze op het einde een schema met alle kernaspecten ...

[Show more]

Preview 2 out of 10  pages

  • March 16, 2021
  • 10
  • 2020/2021
  • Summary
avatar-seller
3. Enkele monogene ziektebeelden
3.1 Monogeen

Wat?

= Monogeen wil zeggen dat er in principe één enkel gen volstaat om de eigenschap of
ziekte tevoorschijn doen komen. We groeperen de te bespreken fenotypes volgens de
wijze waarop ze worden overgeërfd.


3.1.1 Autosomaal recessieve aandoeningen


3.1.1.1 Mucoviscidose

Wat?

= Veel voorkomende aandoening van de exocriene klieren (klieren met uitwendige
afscheiding). Wordt gekenmerkt door de afscheiding van een taai of ‘ingedikt’ slijm.

 Ook wel taaislijmziekte genoemd


3.1.1.2 Cystische fibrose (CF) = lange arm chromosoom 7

Wat?

= Toename van bindweefsel (fibrose) in de slijmvliezen die bezet worden door met kleverig
vocht gevulde holten. Hierdoor ontstaat veelvuldige bronchitis en longontstekingen. Ook
de afvoergangen van alvleesklier raken verstopt en kan leiden tot spijsverteringsproblemen


Bijkomende problemen

- Grote zoutafscheiding in het zweet
- Verlies van glucose in urine
- Levercirrose
- Overbelasting van het hart
- Zware longinfectie : bronchitis
- Onvruchtbaarheid

Levensverwachting

 leeftijd verwachting : 20-30j
 Langere levensverwachting door de ontwikkeling van speciale medicijnen en
longtransplantaties

Kenmerken
 Meest frequente autosomaal recessieve aandoening
 Frequentie van heterozygote dragers : 1 op 25
 Muco : prenatale diagnose mogelijk waar reeds vorig kind met afwijking
geboren werd
39

, 3.1.1.3 Fenylketonurie (PKU) = korte arm chromosoom 4

Wat?

= Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte gekenmerkt door een tekortkoming aan het
enzymsysteem dat betrokken is bij de omzetting van het aminozuur fenylalanine in
tyrosine.

 Opstapeling van fenylalanine in het bloed
 Fenylalanine is toxicaal voor hersenontwikkeling


Bijkomende problemen

 Onomkeerbare hersenbeschadigingen
 Zwaar verstandelijke beperking (door hersenschade)
 Karakterstoornissen (door hersenbeschadiging)


Behandeling

 Behandeling is mogelijk : vanaf de geboorte een streng fenylalanine-arm dieet
volgen  geen mek, vlees, eieren,..
 Indien goed gevolgd tot volwassenheid : personen kunnen normale
intelligentie ontwikkelen


Opsporen van de ziekte

 Gebeurt systematisch via een hielprik
 Kan ook prenataal
 Voorkomen : .000
 Frequentie van heterozygoten : 1/50


Andere stofwisselingsziekten

 Alle stofwisselingsziekten : erfelijk
 Meerderheid : autosomaal recessief erfelijk
 Vaak : geen behandeling mogelijk en zijn ze
progressief
 Oorzaak : opstapeling van een product dat niet
wordt afgebroken als gevolg van een gebrek
aan een of ander enzym




40

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller thyrajanssens. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $3.35. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

65040 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now

Start selling

Recently viewed by you


$3.35
  • (0)
Add to cart
Added