In deze samenvatting vind je alle te kennen leerstof voor het tweede hoofdstuk 'klassieke overervingspatronen' voor het vak genetica en neurowetenschappen aan hogent. Deze samenvatting bevat zowel powerpointnotities, lesnota's en de cursus met samenvattende kaders ter vergemakkelijking. Alsook beva...
2.1 Enkele basisbegrippen
2.5.9 2.1.1 Genen en allelen
Gen
= Een gen is een stukje DNA, het is de opeenvolging van basen die samen
aanleiding geven tot het ontstaan van een eiwit.
Locus
= de plaats waar een gen gelegen is
Genen zijn meestal dubbel aanwezig : telkens één op ieder van de twee
homologe chromosomen – 1vd moeder + 1 vd vader
Mendeliaanse overerving
= Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen
= genetische aandoening als gevolg van een defect (mutatie) in 1 gen (=monogeen)
Allel
= Een allel is een bepaalde variant van een gen
= Een allel is elk van de alternatieve vormen die een gen op een
bepaalde locus kan aannemen – kan er maar 2 bezitten
Multiple allelie : van een bepaald gen meerdere
varianten
Allelenpaar : de 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit met betrekking tot
een bepaald gen
2.5.10 2.1.2 Het menselijk genoom
Genoom
= Het genoom is het geheel van alle
genen op de chromosomen van een
individu (25.000)
Gaat over al onze genen
Individueel bepaald
Genoomproject
Doel : volledige structuur van
menselijke DNA op te helderen
en lokaliseren
17
, 2.5.11 2.1.3 Genotype en fenotype
Het genotype
= alle genen van het individu samen – genetische bagage die iemand
individueel typeert
Vb: ziektes
Fenotype
Genen worden = Het uitzicht van een individu bepaald door de samenwerking tussen
beïnvloed door milieu en genotype
milieuomstandighe Monogene of mendeliaanse
den en dat vormt Vb: haarkleur overerving
het fenotype
Milieumodificatie
= beïnvloeding door het milieu
Vb: sommige mensen hebben een
aanleg voor zwaarlijvigheid, dit is hun
genotype. Bij het ontwikkelen van hun
reële lichaamsproporties spelen
voedingsgewoonten (=milieu) ook een
rol. Dit is de beïnvloeding door het
milieu en dus de milieumodificatie Genetische bagage
Wat je ziet
2.5.12 2.1.4 Homozygoot, heterozygoot, hemizygoot
Homozygoot
= de twee allelen die iemand bezit (i.v.m. een
bepaald kenmerk) zijn identiek – 2 dezelfde
Heterozygoot
= De twee allelen die iemand bezit verschillen van
elkaar
Hemizygoot
= Van de genen die op het X-chromosoom (man) gelegen zijn heeft het allel geen enkele
tegenspeler
Kan op zijn eentje de ontwikkeling van een bepaalde eigenschap sturen
18
, 2.2 Omzetting van genotype naar fenotype
2.2.1 Dominantie en recessiviteit
Dominant
= de expressie van het allel overheerst deze van het andere allel
tot uiting in zowel homozygote, heterozygote en hemizygote toestand
recessief
= De expressie van een allel is ondergeschikt aan die van het andere allel
tot uiting in homozygote of hemizygote toestand
2.5.13 2.2.2 Hemizygote eigenschappen
wat?
Men kent maar weinig fenotypische kenmerken behalve het geslacht die op
het Y-chromosoom gelegen zijn
= Veel X-gebonden eigenschappen aanwezig op X-chromosoom bij de man
X-gebonden recessieve overerving
Man: 46, XY
Hemizygoot voor alle kenmerken op X-chromosoom
X-gebonden kenmerk kan nooit van vader op zoon worden
overgedragen aangezien de vader steeds een Y-chromosoom aan
zijn zonen geeft
Vrouw: 46, XX
Asymptomatische of symptoom loze draagster
= Als een vrouw draagster is van een afwijkend allel is er een grote kans dat zij op haar
2e X-chromosoom een gezond allel draagt. Hier is zij dan heterozygoot voor dat
kenmerk en komt het niet tot uiting .
X-gebonden kenmerk kan nooit van vader op zoon worden overgedragen
aangezien vader steeds een Y-chromosoom geeft aan zijn zoon
Dochters krijgen gegarandeerd afwijkend X-chromosoom omdat dit het enige
chromosoom is dat ze krijgen
X-gebonden dominante overerving
Dominante kenmerken komen steeds tot uiting zowel bij man of vrouw
Vb: ziekte van Rett
19
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller thyrajanssens. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.
