In dit document is alle literatuur van 1.5 Changing Man samengevat. Het bevat een samenvatting van de literatuur, de werkgroepen en is verduidelijkt met plaatjes en extra uitleg. Het is een volledige samenvatting in het Nederlands.
Bij bevruchting (conceptie) komen een eicel en zaadcel samen. Van
beiden komt er genetisch materiaal. De nieuwe cel dat gevormd wordt,
de zygote, bevat in de celkern 46 chromosomen. Dat zijn dus 23
chromosoomparen. Het 23e paar zorgen voor het geslacht en worden
dan ook de geslachtschromosomen genoemd (XX vrouw, XY man). De
chromosomen bestaan uit chromatiden (1 streng) Chromosomen
bestaan uit paren: een deel van de moeder en van de vader.
DNA
Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA (deoxyrubonucleic acid) een complex met een dubbele helix.
DNA bestaat uit nucleotiden (A, T, C, G) en de verschillende combinaties van deze nucleotiden geven
bepaalde informatie. Bij ieder is het DNA anders. Dit zorgt ervoor dat iedereen anders is.
Genen
DNA is weer opgebouwd uit genen. Genen zorgen voor de productie van aminozuren die enzymen en
eiwitten kunnen vormen. Deze zorgen ervoor dat een cel op een bepaalde manier functioneert.
De locus is de specifieke locatie van het gen op de chromosoom.
Allelen
Mensen worden vaak beïnvloed door maar specifieke genen, allelen genoemd. Een van de moeder,
een van de vader. Sommige zijn dominant, de andere recessief.
,Afwijkingen
We spreken van aangeboren afwijkingen (congenital defects) als de afwijking al vanaf geboorte
aanwezig is, hoewel deze soms nog niet zichtbaar zijn bij de geboorte.
Chromosomaal
Dit wil zeggen dat er afwijkingen zitten in de chromosomen, met name de hoeveelheid
chromosomen. We kunnen geslachtschromosomen en autosomen onderscheiden.
Geslachtschromosomen
Velen afwijkingen bevinden zich in het 23 e paar chromosomen: de geslachtschromosomen. Mannen
kunnen bijvoorbeeld met een extra X of Y chromosoom worden geboren (XXY, XYY) en vrouwen
bijvoorbeeld met een extra X chromosoom (XXX). We kunnen een paar afwijkingen onderscheiden:
Naam Genotype Toelichting genotype Kwaniteit
Turner’s XO Alleen bij vrouwen. Hierbij ontbreekt er een 1 op 2500
syndrome geslachtschromosoom.
Poly-X or XXX, XXXX Alleen bij vrouwen. Hebben vrouwelijke 1 op 1000
superfemale or XXXXX geslachtschromosomen teveel.
Klinefelter’s XXY or Alleen bij mannen. Hebben vrouwelijke 1 op 600
syndorme XXXY geslachtschromosomen teveel.
Fragile X Het X-chromosoom heeft een afwijking, bijv. Meer bij mannen
syndrome gebroken (vaker bij mannen dan vrouwen) dan vrouwen
Supermale XYY, XYYY, Alleen bij mannen. Hebben mannelijke 1 op 600
syndrome XYYYY geslachtschromosomen teveel.
Autosomen
Er kunnen ook afwijkingen ontstaan in de autosomen: de overige 22 paar chromosomen. Deze zijn bij
mannen en vrouwen hetzelfde. Bij een afwijking is er vaak een extra chromosoom in de autosomen.
Je hebt dat 47 chromosomen.
Naam Afwijking Frequentie
Downsyndroom een extra chromosoom in het 21e 1 op 800
paar
Prader syndroom Er ontbreekt een stuk van het 15e
chromosoom
, Genetisch
Bij genetische afwijkingen kijken we meer naar de genen en de informatie van de genen. Er zijn
meerdere oorzaken van genetische afwijkingen.
- Mutaties kunnen zorgen voor genetische afwijkingen. Een mutatie is een verandering in de
chemische structuur waardoor er bijvoorbeeld een nieuwe fenotype ontstaan. Mutaties
kunnen spontaan ontstaan maar ook door de omgeving (bijv. zonlicht en straling).
Naam Afwijking Frequentie
Phenylketonuria (PKU) Iemand met PKU kan niet het aminozuur 1 op 8000
phenylalanine (zorgt o.a. voor aanmaak
dopamine, adrenaline en noradrenaline)
aanmaken.
Sickle-cell anemia Rode bloedcellen kunnen geen zuurstof meer 1 op 400
met zich meedragen doordat ze geen ronde (bij Afrikaanse
vorm hebben. mensen)
Huntington Is dominant. Vooral vanaf de vaderskant. Is 1 op 20000
een hersenaandoening. Bijzonderheid is dat
het actief wordt na 35e dus dan is het meestal
al doorgegeven.
Hemofilie Bloed stolt niet 1 op 10000
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller renskefrieswijk. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.52. You're not tied to anything after your purchase.
