Deze samenvatting bevat het complete hoofdstuk 7 (erfelijkheid) uit het leerboek Nectar (vwo 4). De samenvatting bevat ook nog eens extra aantekeningen uit de les en ondersteunende afbeeldingen.
7.1 – Verschillen tussen mensen
Functies cholesterol:
Cholesterol is de basis voor de aanmaak van verschillende (geslachts)hormonen.
Cholesterol is onderdeel van het celmembraan.
Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed te sterk, dan kan dit leiden tot een hartinfarct.
Cholesterol kan op twee manieren in je bloed komen:
1. Eten
2. Levercellen; deze maken cholesterol. In levercellen zijn dus genen (stuk DNA met 1 bepaalde
eigenschap) actief, die de cholesterol aanmaak stimuleren.
Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het opnemen met behulp van receptoren.
Receptor: cel die gespecialiseerd is in het opnemen van specifieke prikkels en het opwekken
van impulsen onder invloed van die prikkels. Deze maken de cel herkenbaar.
Er is veel variatie in het DNA van mensen. DNA en omstandigheden bepalen hoe je eruitziet.
Fenotype: Al je eigenschappen (de uiterlijke eigenschappen en de eigenschappen die te
maken hebben met het functioneren van je lichaam).
Genotype: de genetische code op het DNA. Je genotype bepaalt je fenotype.
Bepaald bijvoorbeeld je bloedgroep.
Genoom: de volledige set genen van een organisme inclusief niet-coderend DNA.
Al je DNA + je DNA in je mitochondriën.
Je genoom ligt vast in de 23 chromosoomparen van je lichaamscellen.
Chromosoom: stuk eiwit, hier zit je niet-coderende DNA strak omheen gewikkeld, soort
versteviging dus.
DNA: bevat informatie voor al je erfelijke eigenschappen (coderende stukje van genoom).
Hulpeiwitten zetten genen aan of uit.
Het genoom verschilt per mens, maar een groot deel is gelijk (we hebben allemaal longen, een hart
en nog meer)
Overerving: dat je iets erft van je vader/moeder
Wel-coderend DNA: ongeveer 2% van je DNA, is verantwoordelijk voor de erfelijke
eigenschappen.
Niet-coderend DNA: het andere 98% van je DNA, is niet verantwoordelijk voor je
eigenschappen.
Zorgt er voor dat je armen en benen etc hebt.
Mutatie: verandering in de volgorde van het DNA of RNA.
Oorzaak hiervoor zijn bepaalde stoffen of bijvoorbeeld straling.
Allel: variant van een gen.
Haplotype: de combinatie waarin de allelen op 1 chromosoom voorkomen.
Doordat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende haplotypen
per chromosoompaar.
Dit komt doordat je 1 chromosoom van je vader en 1 van je moeder hebt. Deze
hebben een verschillende haplotype.
7.2 – Chromosomen bekijken
Celkernen bevatten 46 chromosomen. Deze zijn wat vorm en grootte betreft, twee aan twee gelijk.
Sommige hebben het centromeer in het midden, andere bijna aan het uiteinde (binas
tabel 70B).
Karyogram: afbeelding van de chromosomen in een cel.
Karyotype: de chromosomen van een cel naar grootte en in paren gerangschikt.
, Het karyotype wordt bepaald door de chromosomen in een karyogram op volgorde
bijeen te plaatsen.
De langste chromosomen staan vooraan: chromosomenpaar 1.
Autosomen: lichaamscellen, de eerste 22 paar chromosmen.
Geslachtschromosoom: het 23e paar. Het geslachtschromosomen
bestaan uit twee X-chromosomen (vrouw) of 1 X-chromosoom en 1 Y-
chromosoom (man).
X-chromosoom bevat altijd informatie over tal van eigenschappen. Het Y-
chromosoom bevat slechts enkele genen.
Door het Y-chromosoom ontwikkeld zich heel vroeg het SRY-gen bij mannen,
deze stuurt het geslacht van de embryo de mannelijke kant op.
Monosomie: in een chromosoompaar is een chromosoom te weinig (dus
1 chromosoom).
Trisomie: in een chromosoompaar is er een chromosoom te veel (3
chromosomen).
Meiose/reductiedeling: een combinatie van opeenvolgende
kerndelingen.
De homologe chromosomen of chromatiden zijn niet uiteengegaan),
daardoor hebben de geslachtscellen te veel of te weinig
chromosomen. Hierdoor zijn de meeste nakomelingen niet
levensvatbaar.
Homologe chromosomen: hebben zelfde allelen op chromosoom
zitten, deze chromosomen vormen samen 1 chromosoompaar.
Chromatide: Eén van de twee helften van een chromosoom, die bij
het centromeer aan elkaar verbonden zijn.
Mitose: de M-fase in celdeling.
Translocatie: twee chromosomen hebben een stuk uitgewisseld en dat stuk is verplaatst naar
een ander chromosoom.
Translocatie heeft geen effect op de drager, deze heeft al het erfelijk materiaal al in
tweevoud. Maar de kinderen hebben wel kans op mono- of trisomie.
Bij het syndroom van Down is er een trisomie in chromosoompaar 21. Hierdoor heeft iemand met
het syndroom van down 47 chromosomen.
Bij een mens komen er in een lichaamscel dus 23 chromosoomparen voor:
Waarvan 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
Bij een mens komen in een geslachtscel 23 chromosomen voor:
Waarvan 22 autosomale chromosomen en 1 geslachtschromosoom.
Een nieuwe combinatie van allelen ontstaan door:
1. Geslachtelijke voortplanting.
Doordat menselijke geslachtscellen 23 chromosomen hebben, kan je niet bepalen welke
van de twee homologe chromosomen in een geslachtscel komt.
Recombinatie: het herverdelen van erfelijk materiaal, hierdoor zien twee broers of
zussen er niet hetzelfde uit, tenzij het een eeneiige tweeling is.
2. Crossing-over: uitwisseling stukken DNA van homologe chromosomen. Hierbij gaan allelen
van de ene naar het andere chromosoom.
Hierdoor onstaan allelen met nieuwe allelencombinaties.
Verspreidt over de 46 chromosomen bevat het menselijk genoom ongeveer 25 000 genen. Het
verschilt per chromosoom hoeveel genen deze heeft.
Chromosoom 19 bevat het gen voor het maken van de receptor voor cholesterol.
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke vetstofwisselingsstoornis. Bij FH-
patiënten is meestal 1 van beide allelen (er zijn immers twee chromosomen 19) een aantal
basen weggevallen. Hierdoor kunnen hun cellen onvoldoende werkzame receptoren maken.
Verschil mitose en meiose:
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller manonkn. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.19. You're not tied to anything after your purchase.
