Summary
Samenvatting Proefexamen hematologie 2
- Course
- Institution
Voorbeeldvragen hematologie 2 + oplossingen als voorbereiding op het examen
[Show more]
1 review
By: ekrambalghouharcha • 2 year ago
Seller
Followjuliecarteus
Reviews received
Content preview
1. Wat zijn thalassemiën en geef de diagnose. Wat is thalassemie : Tekort aan één van de globineketens die deel uitmaken van
het hemoglobine in de RBC. (Vooral voorkomend in Middellands Zeegebied en
het Verre Oosten) Thalassemie is een aangeboren aandoening ( deleties en
mutaties in de genen van globineketens)
soorten thalassemie : alfa – thalassemie en bèta – thalassemie
alfa – thalassemie : 4 genen in verband met alfa – globineketen
4 genen gemuteerd = niet leefbaar
normaal 1 – 2 genen gemuteerd
Ophoping van andere globineketens bijvoorbeeld bèta –
globineketens
HbH gevormd ( 4 bèta – globineketens)
Bèta – thalassemie : 2 genen in verband met bèta – globineketens
2 soorten : volledige productie – stop ( β0) / aangetaste productie ( β+)
Aggregatie overschot alfa – globineketens anders dan bèta-
globineketens (HbA2 ↑) HbA2 = 2α + 2 δ overschot van alfa –
globineketens van HbA ( 2α + 2 β) binden met 2 delta -globineketens
Bèta – thalassemie major ( 2 genen aangetast)
Bèta – thalassemie minor ( 1 gen aangetast)
Diagnose
RBC indices / Celtelling
Hemoglobine is bij alle vormen gedaald (Major > intermedia > minor)
MCV/MCH is gedaald Microcytaire anemie
Aantal reticulocyten is gestegen of normaal (reticulocytose ↑)
Cytomorfologische eigenschappen
Alfa – thalassemie ‘golfballetjes’ = HbH supravitale
kleuring
Target cells ( Schietschijven)
Biochemische eigenschappen
Bilirubine ↑ door vrijkomen van hemoglobine uit de RBC
HbA2 ↑ enkel bij bèta – thalassemie !! onderscheid tussen
alfa – en bèta – thalassemie ( gemeten in chromatograaf)
Moleculair onderzoek
Behandeling
Beenmergtransplantatie (BMT) = Curatieve behandeling
Ijzerchelatoren Cheleren het vrijgekomen ijzer van het vrijgekomen
hemoglobine (vb. Exjade)
,2. Geeft een diagnostische test van acute leukemie
Acute leukemie
2 types
AML (acute myeloïede leukemie)
ALL (acute lymfatische leukemie)
Diagnostische testen voor het onderscheid te maken tussen acute leukemie
Flowcytometrisch
Myeloperoxidase
Moleculair onderzoek.
Cytogenetisch onderzoek
Myeloperoxidase – test BELANGRIJKE TEST
ALL = altijd negatief voor de myeloperoxidase - test (MPO -)
AML = bijna altijd positief voor myeloperoxidase – test (MPO +)
Verder onderscheiden aan de hand flowcytometrische technieken
Als de Test positief is, is het altijd AML MAAR als de test negatief is kan
het beide types zijn
Flowcytometrisch
Verschillende CD – moleculen (Clusters of differentiation)
Binden van fluorescent antilichamen tegen specifieke CD – moleculen
Moleculair / Cytogenetisch onderzoek
ALL : t (12; 21) of t(4;11)
AML : t(15;17) of PML – RARA (RARA = retinoinezuurreceptor)
, 3. Vertel alles wat je weet over sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte
Mendeliaans overgeërfd (ββ/ βsβs/ββs)
normaal / homozygoot / heterozygoot
Puntmutatie in de bèta – globineketen van het hemoglobine (1 mogelijke mutatie)
↔ Thalassemie verschillende mutaties mogelijk
Mutatie verandert een conformationele verandering van het eiwit
Verandering zorgt voor rigidere vorm van de RBC
Minder soepel vervormbaarheid ↓ waardoor er verstoppingen
optreden geraken niet meer door de capillairen ( of moeilijker)
ISCHEMIE ( slechte doorbloeding) EN PIJN
Mutatie zorgt voor verandering van glutaminezuur naar valine in
aminozuursequentie
Verandering in oppervlaktespanning van het membraan van de
RBC met gevolg dat de cellen gaan sikkelen
Resultaten (zie figuur) :
Afbraak van sikkelcellen
Aggregatie van sikkelcellen
Concentratieverhoging van sikkelcellen in de milt
Uiteindelijk functie van de milt gaat achteruit
Milt heeft immunologische functie dus is de patiënt gevoeliger
aan infecties profylactische GM toedienen en vaccineren om
dit te voorkomen (vb. Pneumokokken / Haemophilicus)
Vaak klinisch beeld = beenulcera
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller juliecarteus. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.27. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now