Summary
3.6 Neuropsychology - Samenvatting probleem 4
- Course
- Institution
Dit is een uitgebreide samenvatting van de hoofdstukken en artikelen van probleem 4 van het blok 3.6 Neuropsychology.
[Show more]
Seller
Follow
Marise00
Reviews received
Content preview
Meeting 4Topic 4.1 – Huntington’s disease
Chapter 27 – Psychiatric and related disorders (paragraph 27.7 (blz 774-777)
27.7 Motor disorders
Er zijn 2 groepen van motorische symptomen:
˃ Hypokinetic-rigid syndrome: verlies van beweging
˃ Hyperkinetic-dystonic: verhoogde motorische activiteit
Hyperkinetic disorders
Huntington’s disease
Deze ziekte resulteert in intellectuele achteruitgang en persoonlijkheidsverandering en abnormale bewegingen:
choreas.
De eerste onvrijwillige bewegingen komen vaak voor binnen een jaar na het ontstaan van de
gedragssymptomen. Deze bewegingen zijn eerst licht en bestaat meer uit friemelen, maar het neemt langzaam
toe tot de onophoudelijk, onregelmatig en geen vast patroon hebben.
Gedragssymptomen zijn verslechtering van het recente geheugen, defect vermogen om
verkregen kennis te manipuleren en langzame informatieverwerking. Emotionele verandering
bevat angst, depressie, manie en schizofrenie-achtige psychoses.
Huntington komt niet vaak voor en gemiddeld leven de patiënten nog 12 jaar na het ontstaan.
Huntington wordt genetisch overgedragen als een dominant allel. De locatie van het gen is
niet bekend, maar er kan onderzocht worden of een familielid de ziekte kan ontwikkelen.
Het brein van mensen met Huntington laten corticale krimping en verdunning zien. Er is veel
atrofie van de basal ganglia en er is neuronaal verlies. Een verklaring van de ziekte is onbalans
tussen neurotransmitter systemen van de basal ganglia: plaatje
˃ Een glutamaat projectie van de cortex naar de basal ganglia
˃ Een GABA projectie van de basal ganglia naar de substantia nigra, een nucleus in het
midbrain betrokken bij initiatie van beweging
˃ Een dopamine projectie van substantia nigra naar de basal ganglia
˃ Acetylcholine (ACh) neuronen in de basal ganglia
De intrinsieke neuronen (GABA en ACh) gaan dood in de basal ganglia tijdens het verloop van
de ziekte. Verminderde inhibitie van dopaminecellen door GABA paden resulteert in
verhoogde dopamine vrijlating in de basal ganglia. De hyperactiviteit van het dopamine
systeem zorgt voor de choreas.
Mensen met Huntington hebben verslechter geheugen en perceptie. Ze zijn voornamelijk
slecht op frontal lobe testen.
Tourette’s syndrome
Tourette heeft 3 fases:
1. De enige symptomen zijn een aantal tics (trekken van het gezicht, ledematen of hele lichaam)
2. Onverstaanbare kreten begeleiden meerdere tics
3. Uitgesproken woorden met echolalia (herhalen wat andere zeggen en herhaaldelijke acties) en coprolalia
(onvrijwillig uiten van schokkende woorden)
Mensen met Tourette komt voor in families en is erfelijk. Er is geen behandeling voor, maar de symptomen
kunnen wel verminderen.
Het heeft een subcorticaal ontstaan, voornamelijk in de basal ganglia, maar abnormaliteiten komen voor in het
frontoparietal circuit.
,Verbetering komt door antidopamine middelen en in sommige gevallen door norepinefrine receptor agonisten.
Dit laat zien dat er abnormaliteit is in het basal ganglia dopamine systeem.
Abnormaliteiten in sommige cognitieve functies worden vaak ondersteund door de rechter hemisfeer.
The neuropsychology of Huntington’s disease - Snowden
Introduction and epidemiology
Definitie en erfelijkheid: Huntington disease (HD) is een erfelijke degeneratieve stoornis van het brein, dat
veroorzaakt wordt door verhoging van het aantal CAG herhalingen in het hungtintin gen op chromosoom
4. De erfelijkheid is autosomaal dominant. Dus kinderen van een ouder met Huntington hebben 50% kans
op het erven van deze ziekte.
Eerste symptomen: De gemiddelde leeftijd waarop de eerste symptomen ontstaan is 40 jaar. Bij 5% van de
gevallen komt het al in de kindertijd voor: juvenile HD. In andere gevallen krijgen mensen pas symptomen
wanneer ze 70/80 zijn: late onset HD.
Verloop: Er is een progressief verloop en de duur van de diagnose tot overlijden is ongeveer 15-20 jaar. Er
zijn eerst structurele en functionele breinveranderingen en subtiele cognitieve, gedrags- en motorische
veranderingen. Daarna ontstaan karakteristieke fysieke symptomen en signalen die duiden op een
klinische diagnose van HD.
Prevalentie: De prevalentie/incidentie is moeilijk om accuraat te bepalen. Uit een onderzoek in de UK blijkt
dat er ongeveer een prevalentie is van 10 cases per 100.000. Er was een hogere prevalentie gevonden in
Amerika: 13.7 per 100.000.
Neuropathology
De ziekte bevat progressieve atrofie van het brein. Het eerste breingebied dat wordt aangetast is het
neostriatum, was het nucleus caudatus en het putamen omvat. Het gemuteerde huntingtin mutatie zorgt oor
een giftige functie dat neuronale dood veroorzaakt. Wanneer de ziekte verder verloopt zal er ook verspreide
atrofie in het brein zijn.
Clinical characteristics
HD heeft motorische, cognitieve en neuro-psychiatrische klinische kenmerken
Motorische kenmerken:
Chorea: een snelle onvrijwillige beweging in het gezicht, de romp, en ledematen.
Dystonia: langzaam draaiende bewegingen van de ledematen
Bradykinesia: verminderde uitvoering van bewegingen
Ledemaat rigiditeit
Juventile HD is vaker geassocieerd met bradykinesia dan chorea.
De cognitieve en neuro-psychiatrische kenmerken zijn minder opvallend, maar de herkenning ervan is cruciaal:
Neuropsychological features
Psychomotor slowing: De vertraging is gevonden in de ‘pre-manifest’ fases van HD en is een significante
voorspeller van functionele capaciteit in het dagelijks leven. Psychomotorische vertraging is van grote
invloed op het dagelijks leven.
Executive skills: Executieve moeilijkheden bij HD zorgt voor problemen met planning, organisatie en
volgorde, cognitieve flexibiliteit en set shifting. Mensen met HD laten verminderde prestatie zien op verbal
fluency taken. Cognitieve vertraging en executieve moeilijkheden dragen bij aan lagere scores.
Een veel voorkomende moeilijkheid is multi-tasking, aangezien er problemen zijn met aandacht. Meer
automatische taken vereisen meer bewuste aandacht bij mensen met HD.
Memory: Mensen met HD hebben moeite met geheugen, wat opvalt voor de persoon zelf en de
familieleden. Studies laten zien dat mensen met HD een slechtere ‘free recall’ hebben, meer passieve
leerstrategieën hebben, problemen hebben in het ‘bron’ geheugen en prospectieve geheugen en een
relatief behoud van retentie van onmiddellijk tot vertraagde terugroepactie.
De geheugenproblemen suggereren een sterke executieve bijdrage hieraan, door verstoring van striatal-
frontal pathways.
, Mensen me HD hebben zowel problemen in het declaratieve geheugen als voor het procedurele geheugen.
De problemen met het procedurele geheugen komen overeen met bevindingen bij moeite met gelijke
uitvoering van laag level automatische taken.
Emotion processing and social cognition: Mensen met HD hebben moeite met het verwerken van
gezichtsuitdrukkingen van emotie. Dit is moeilijker bij negatieve emoties. Deze verslechtering komen voor
bij meerdere modaliteiten; zowel herkenning van vocale als gezichtsemoties.
Emotieverwerking is belangrijk bij HD, omdat de problemen voorkomen in een heel vroeg stadium van de
stoornis en omdat het bijdraagt aan de sociale breakdown en vermindering in sympathie en empathie
bekende kenmerken zijn van HD. Een sociale breakdown gaat over moeilijkheden met interpersoonlijke
relaties, verminderde flexibiliteit in het aanpassen aan behoeftes van anderen en verslechterde regulatie
van gedrag bij sociale conventies.
Mensen met HD scoren slecht op de theory of mind; attributie van intentie, overtuigingen en mentale
staten, de herkenning van sociaal ongepast gedrag en sarcasme. Ook dit draagt bij aan de sociale
breakdown.
Other cognitive domains:
˃ Taal: De spraakproductie wordt langzaam minder intelligent door de motorische stoornis, ze hebben
moeite hebben met het omgaan van complexe syntax en er is verslechtering op taaltaken.
˃ Visuospatieel: Mensen met HD hebben moeite met hoge-level perceptueel onderscheid, perceptuele
integratie en constructieve taken, wat executieve eisen heeft.
˃ Ruimtelijk: Problemen met taken dat mentale rotatie of manipulatie van informatie bevat en
getimede visueel zoeken. Langzamere visueel zoeken is gevonden in pre-manifest fases en
verslechterde mentale rotatie is een dichtbij het klinisch ontstaan
Neuropsychiatric features
Apathie, prikkelbaarheid en depressie zijn de meest voorkomende en problematische neuro-psychiatrische
symptomen in HD.
Verlies van motivatie is een vroeg symptoom, wat volhardender wordt in het verloop van de ziekte.
Prikkelbaarheid en verlies van tempercontrole verergeren, maar wordt minder in de latere fases van de ziekte,
waarschijnlijk door onderdrukking door apathie. Depressieve symptomen kunnen elk moment in het verloop
van de ziekte voorkomen.
Apathie correleert met motorische, cognitieve en functionele markers van het ziekteverloop, dus is het een
kenmerk van ziekteverloop. Depressie en prikkelbaarheid zijn dit niet. Apathie heeft een significant effect op de
functionaliteit en kwaliteit van leven.
Uit een onderzoek blijkt dat prikkelbaarheid bij meer dan 50%, verbale uitbarsting van temper in 40% en
bedreigend gedrag of geweld in 22% van de mensen met HD voorkomt. Er is een hogere level van
prikkelbaarheid bij asymptomatische dragers van het HD gen, vergeleken met niet-dragende. Een behandeling
bevat vaak SSRI.
Depressieve symptomen kan apathie en sociale terugtrekking overdrijven en cognitieve prestatie verergeren.
Mensen met HD hebben een hoger risico op suïcidaliteit en suïcidale gedachten.
Neuropsychological assessment strategy
Een neuropsychologische assessment speelt een kleine rol bij de diagnostisering van HD. Een klinische diagnose
wordt gemaakt op basis van familiegeschiedenis, aanwezigheid van karakteristieke bewegingsstoornis en een
bevestigde mutatie bij een genetische test.
Neuropsychologie heeft een belangrijke rol bij het identificeren van cognitieve veranderingen in de vroege
fases van de ziekte, in het bijhouden van het verloop en de evaluatie en therapeutische interventies.
Een assessment moet deze 4 kerncomponenten bevatten, maar moet rekening houden met de fase van de
ziekte, waar de persoon zich in bevindt.
De Huntington’s Disease Rating Scale is een screeningsinstrument voor HD dat bestaat uit 3 getimede testen:
verbal fluency, symbol digit modality en stroop test.
Sommige geheugen en executieve metingen zijn minder gevoelig voor verandering over tijd. Een bijdragende
factor is oefening. Het oefening effect is het grootst tussen de eerste en tweede meting.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Marise00. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.57. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53068 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now