Dit is een samenvatting van alle literatuur van week 4 van blok 3.6 Neuropsychologie 2021. Zie ook mijn bundel van alle literatuur en colleges, en de bundels van de literatuur en colleges los! Succes met leren :)
Week 4 Neurodegenerative and neurodevelopmental disorders
PROBLEM 4.1 Huntington’s disease
PROBLEM 4.2 Parkinson disease
PROBLEM 4.3 Dementia
PROBLEM 4.4 Multiple sclerosis
PROBLEM 4.5 Fetal alcohol disease
Kolb Chapter 27. Psychiatric and related disorders (774 – 777)
27.7 Motor disorders
Motorische stoornissen veroorzaken abnormaliteiten in beweging en worden vaak veroorzaakt door
dysfuncties in de basale ganglia. Er kunnen ook cognitieve symptomen ontstaan zoals die van
schizofrenie. Er bestaan twee typen motorische symptomen:
1. Verlies van beweging = hypokinetic-rigid syndrome (Parkinson’s)
2. Verhoogde motorische activiteit = hyperkinetic-dystonic syndrome (Tourette’s)
Hyperkinetic Disorders
Men heeft verhoogde motorische activiteit, gelinkt aan Huntington’s disease en Tourette’s
syndroom.
Huntington’s Disease
Bij deze ziekte is er intellectuele verslechtering, persoonlijkheidsverandering en
abnormale beweging (choreas). Er zijn ongewilde bewegingen, schade aan korte termijn
geheugen, slecht kunnen manipuleren van nieuwe kennis en langzamere
informatieverwerking. Er kunnen ook angst, depressie, manie en schizofrenie- achtige
psychoses ontstaan. Men sterft vaak 12 na de ziekte en het is zeldzaam: 1.6 mensen per
miljoen. Het is genetisch overdraagbaar, 50% van de kinderen zal het ook krijgen. Mensen
met de ziekte scoren slecht op frontale- kwab testen.
Er is een verlies van neuronen in de basale ganglia. Er is een inbalans in de
neurotransmitter systemen van de basale ganglia:
1. Glutamaat projecties van de cortex naar de basale ganglia
2. GABA projectie van de basale ganglia naar de substantia nigra (middenbrein voor
initiëren van beweging).
3. Dopamine projectie van de sunbstantia nigra naar de basale ganglia.
4. Acetylcholine (ACh) neuronen in de basale ganglia.
De intrinsieke (GABA en Ach) neuronen gaan dood door de ziekte. Hierdoor blijft er een
intact nigrostrial dopamine pad over: er is verminderde inhibitie van dopamine cellen
door de GABA paden, hierdoor is er verhoogde dopamine in de basale ganglia. Hierdoor
ontstaan de ongewilde bewegingen (chorea).
Tourette’s syndrome
Gilles de la Tourette omschreef drie stadia van symptomen:
1. Meerdere tics (samentrekking gezicht, ledematen of hele lichaam)
2. Toevoeging van geluiden (zonder articulatie)
3. Toevoeging van echolalia (herhalen van wat andere zeggen en hun acties) en coprolalia
(nare spraak).
Mensen met Tourette zijn wel intelligent en de ziekte is mogelijk ook erfelijk. Het komt voor bij 1 op
de 360 mensen. De gemiddelde leeftijd waarin symptomen beginnen is 11 jaar. De neurale oorzaak
ligt waarschijnlijk in de basale ganglia en ook het frontopariëtale pad speelt een rol. Anti- dopamine
medicatie blijkt te werken dus men denkt dat er een abnormaliteit is in het dopamine systeem in de
,basale ganglia. Het blijkt dat Tourette ook samengaat met cognitieve problemen: moeilijkheden bij
het herinneren van locaties van dingen in het dagelijks leven.
Artikel Snowden – The neuropsychology of Huntington’s disease
Introductie en epidemiologie
Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte in het brein veroorzaakt door CAG-
herhalingen in het Huntington gen op chromosoom 4. Het gen is 50% erfelijk en de ziekte ontstaan
vaak vanaf 40 jaar. De tijd van opkomst van de ziekte tot overlijden is 15-20 jaar. De herkenbare
symptomen komen vaak pas veel later op dan het begin van de ziekte. In Engeland is de prevalentie
10 op de 100.000.
Neuropathology
Het begint vaak in het neostriatum: de caudate nucleus en het putamen (allemaal onderdelen van
de basale ganglia). Hier sterven neuronen af door de invloed van de CAG- herhalingen/mutatie.
Uiteindelijk ontstaat er ook een verlies van connectiviteit tussen het striatum en andere breindelen.
Klinische katakteristieken
Het meest voorkomende symptoom is chorea: snelle ongewilde bewegingen van het gezicht, de
romp en de ledematen. Er komt ook dystonia voor: langzaam draaien van de ledematen, en
bradkynesia: langzamere uitvoering van beweging. Er zijn ook cognitieve en neuropsychiatrische
karakteristieken die voorkomen bij de ziekte.
Neuropsychologische kenmerken
Psychomotor slowing
Dit is de vroegste verandering en beste predictor van de ziekte. Deze vertraging is te zien bij de
stroop taak, digit symbol substitution en trail making. Er is cognitieve vertraging aanwezig op deze
taken en dit kan het dagelijks leven beïnvloeden.
Executive skills
Moeilijkheden bij plannen, organiseren en volgorde, cognitieve flexibiliteit en set- shifting. Men is
minder verbaal vloeiend, cognitief langzamer en kan niet multi- tasken. Er zijn ook moeilijkheden
met de aandacht, men kan de makkelijkste multitasking taken niet uitvoeren. Men heeft voor
automatische taken meer aandacht nodig.
Memory
Er is slechtere free recall, cue recall, meer passieve leerstrategieën, problemen met source memory
en prospectief geheugen (geplande taken onthouden). Er zijn problemen met declaratief geheugen
(expliciet) en procedureel geheugen. Hierdoor kan men ook geen automatische multi- tasking taken
uitvoeren.
Emotion processing and social cognition
Men heeft moeite met verwerking van gezichtsuitdrukkingen van emotie, vooral voor walging,
angst en boosheid. Ook eigen emotionele expressie is slecht en het is cross- modaal: ook uit de stem
geen emotie kunnen herkennen. Hierdoor ontstaan verminderingen in sympathie en empathie. Ook
sociale interacties zijn hierdoor moeilijk, men heeft geen theory of mind (inlevingsvermogen in de
ander). Deze symptomen zijn pre- manifestaal: voordat de motorische symptomen opkomen.
Other cognitive domains
Door motorische problemen is er moeite met spraak en men heeft moeite met complexe syntax. Ook
perceptuele integratie (perceptie) is moeilijk en ruimtelijke taken zoals mentale rotatie. Er is
, langzamere visual search. Problemen met executief functioneren en cognitieve afnames maken
onafhankelijkheid moeilijk in het dagelijks leven.
Neuropsychiatrische kenmerken
Apathie, irritatie en depressie komen het meeste voor. Er is een verlies van motivatie en drive aan
het begin van de ziekte, irritatie en humeur controle nemen af over tijd door de opkomst van
apathie. Depressieve symptomen kunnen zich op elk moment ontwikkelen. Apathie komt dus pas
later op, als ook motoriek verslechterd en is een teken van achteruitgang. Irritaties en humeur
controle komen eerder voor dan apathie en 40% heeft hier last van, dit zit in de weg bij sociale
interacties. Depressie kan apathie en sociale vermijding verergeren en cognitieve prestatie
verminderen. Ook suïcidale ideatie komt voor bij depressie.
Neurophysiological Assessment strategy
Huntington wordt meestal vastgesteld door familie geschiedenis, genetische testen en beweging-
tekorten. Neuropsychologische testen worden vaak gebruikt bij identificatie van cognitieve
uitdagingen aan het begin van de ziekte, monitoring van achteruitgang en evaluatie van uitkomsten
van therapeutische interventies.
Taken waarbij tijd wordt opgenomen zijn handig voor opsporen van subtiele verandering en
verandering over tijd. De Huntington’s disease rating scale wordt veel gebruikt en heeft drie testen
(allemaal timed): verbal fluency, symbol digit modality en stroop. Cognitieve aspecten en motoriek
kunnen ook worden getest voor bijvoorbeeld motor slowing en cognitieve snelheid.
Laboratory and radiographic investigations
Er is tegenwoordig een genetische test aanwezig om de CAG- herhaling te vinden. Men kan zich ook
als familie predictief laten testen en de resultaten verwerken en levenskeuzes maken kan dan
moeilijk zijn. Omdat de hoeveelheid CAG- herhalingen invloed hebben op de opkomst van
symptomen kan men deze opkomst nu voorspellen. Brein- imaging laat afsterving zien in het
striatum (caudate nucleus en putamen). Psychomotorische snelheid en executief functioneren zijn
ook gelinkt aan de caudate nucleus.
Behandeling
Tetrabenazine wordt gebruikt in behandelen van motoriek en SSRI’s bij behandeling van irritatie.
Assistive technology wordt tegenwoordig ook onderzocht (computer software voor support of
geheugensteunen). Effect hiervan op de kwaliteit van het leven is nog niet bewezen. Er zou neurale
compensatie plaatsvinden in vroege stadia voor behouden van motorische en cognitief functioneren.
Cognitieve interventies kunnen deze compensatie aansterken. Ritme en training cognitieve
opdrachten blijken te helpen bij neurale verbetering in witte en grijze massa. Apathie kan men
aanpakken met stimulatie van input en structuur (aanmoediging om dingen te gaan doen en
gestructureerde omgeving).
Aanbevelingen
- Timed motor assessment moet gebruikt worden in de assessment van HD.
- Gedragssymptomen (woede uitbarsting) en affectieve symptomen (apathie/irritatie) moeten ook
worden gemeten.
Interventies moeten rekening houden met de volgende punten:
1. Mensen met HD hebben extra tijd nodig voor uitvoering van dagelijkse activiteiten.
2. Mensen met HD vergeten dingen maar hebben geen amnesie, geheugensteunen/hulp kan
werken.
3. Automatische taken zoals lopen en praten hebben meer bewuste aandacht nodig bij HD. Ze
moeten focussen op één ding tegelijk.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller roosjulien. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
