Summary
Samenvatting Syndroom van Down / Trisomie 21
- Course
- Institution
In deze samenvatting is het bovenstaande samengevat.
[Show more]
Seller
Follow
hollmerel
Content preview
Van de mensen met een beperking heeft ruim 12 procent het syndroom van Down.Chromosomenonderzoek laat zien dat er in alle lichaamscellen een extra chromosoom 21 aanwezig
is. In 4 procent van de gevallen zit dit extra chromosoom 21 vastgeplakt aan een ander chromosoom.
Dit heet een translocatie trisomie 21. Bij 2 en half procent is er mozaïek van cellen. Dit betekent dat
er normale en cellen met trisomie 21 zijn. De delingsfout ontstaat pas na de eerste delingen en dit
heet mozaïek trisomie 21.
Lichamelijke kenmerken
Het syndroom van Down is meestal direct na de geboorte herkenbaar. Er is pas sprake van het
syndroom als dit genetisch is vastgesteld. De meest voorkomende lichamelijke kenmerken zijn :
- Epicantusplooi van de ogen / ronde ooghoek.
- Amandelvormige en scheefstaande ogen.
- Een dwars doorlopende handplooi en een ontbrekend vingerkootje.
- Grote tong en open mond.
- Vlak gezicht en achterhoofd.
- Het bekken is korter en breder.
- Algemene hypotonie / spierslapte.
Door een verminderd afweersysteem hebben ze last van de bovenste luchtweginfecties, chronische
verkoudheid, bijholteontstekingen en middenoorontsteking. Ook obstipatie is een probleem door
slapte van darmspieren en / of gebrek aan beweging. 40 procent heeft een aangeboren
hartafwijking. Daarnaast komt leukemie vaker voor en ben je minder vruchtbaar.
Ontwikkeling
Mensen met het syndroom van Down hebben een vervroegd verouderingsproces. Vaak treden
hierbij epileptische verschijnselen op of de ziekte van Alzheimer. Na het 45e levensjaar hebben bijna
alle mensen deze ziekte.
Mensen met het Down syndroom ontwikkelen zich de eerste twee levensjaren snel. Het verstandelijk
niveau van functioneren varieert. Uit onderzoek blijkt :
- 24 procent heeft een Iq lager dan 25.
- 62 procent heeft een Iq tussen de 25 en 50.
- 13 procent heeft een Iq tussen de 50 en 80.
Op alle gebieden is de achterstand meestal even groot. Een uitzondering hiervan is de sociale
ontwikkeling. Vaak is de sociale aanpassing even goed als de praktische redzaamheid. Mensen met
Down hebben vaak een koppigheidsperiode die langer duurt dan bij normale kinderen.
Aandachtspunten bij begeleiding
Kinderen met Down hebben vaak moeite met de overgang van vloeibaar naar vast voedsel. Verder
bestaat er gedurende het hele leven een sterk verhoogde kans op een hypothyreoïdie / traag
werkende schildklier. Er dient aandacht te geven aan lichaamsbeweging. Bij lichamelijke verzorging
dient aandacht besteed te worden aan :
Gevoeligheid voor infecties : Mensen met Down zijn snel verkouden en hebben vaak een loopneus.
Het is belangrijk dat ze op vochtige en koude dagen warm gekleed zijn. Ook moet je ze leren de neus
te snuiten en te ademen door de neus.
Schrale huid en smetplekken : Zorg voor goede en evenwichtige voeding met veel eiwitten en
voldoende vocht. Is er sprake van plekken gebruik geneesmiddelen die de arts adviseert.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller hollmerel. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.57. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62890 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now