Inleiding genetica en
neurowetenschappen
DEEL 1: GENETICA
De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
Situering in de cel
Het celmembraan
DOEL: houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen het inwendige vd cel
en de omgeving
Dun vlies met dubbele laag vetmoleculen/ fosfolipiden waartussen grote klompen eiwit zitten
Het cytoplasma
DOEL: hier spelen alle stofwisselingsprocessen vd cel zich af
Naast afzonderlijke moleculen bevat het cytoplasma ook aantal organellen met elk een eigen functie
o Endoplastisch reticulum
o Microtubuli
o Golgi-apparaat
o Vacuolen
o Lysosomen
o Mitochondriën
o Ribosomen
o Centriolen
Vergelijk de cel met een middeleeuwse stad
Het membraan Stadsmuur die vijanden buitenhoudt + goed bewaakte poorten
waarlangs goederen binnen & buiten gebracht worden
De kern Belfort met schatkamer waarin het hele archief vd stad met bel
elementen (erfelijk materiaal) w bewaard
Endoplasmatisch reticulum Talloze straatjes en steegjes
Microtubili Diverse muurversterkingen
Ribosomen Vele werkplaatsen en boetiekjes
Mitochondriën Windmolens
Golgi-apparaat Postgebouw
Vacuolen Diverse opslagruimten
Lysosomen Opruimingsdienst
De nucleus of celkern
DOEL: bevat het erfelijk materiaal
Bevat
o kernplasma (vloeistof)
o kernmembraam (sluit cel af)
o kernporiën
o kernkleurstof / chromatine
o kernlichaam/ nucleolus
1
, Chromosomen
= gekleurde lichaampjes
2
,Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
In de menselijke celkern zijn er 46 chromosomen aanwezig (2 x 23 paar)
Bestaat uit:
o Erfelijk materiaal
o Eiwitten
Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen in twee parallelle groepjes van 2 x 23 paar verschillende exemplaren
Ene groep is afkomstig vd eicel vd moeder, andere vd zaadcel vd vader
= 2 overeenkomstige of homologe chromosomen
Homologe chromosomen
= chromosomen die geen identieke, maar wel eenzelfde soort informatie bevatten
= chromosomen die even lang zijn & hun centromeer op dezelfde plaats hebben
Autosomen
= 44/46 chromosomen maken geen verschil uit tussen man en vrouw
De chromosomenkaart of het karyogram
Karyogram
= het overzicht van de georganiseerde chromosomen van een individu
Hoe worden homologe chromosomen gerangschikt?
o Via lengte: van groot naar klein in homologe paren
o O.b.v.d. plaats vh centromeer (metacentrische, submetacentrische en acrocentrische
chromosomen worden zo onderscheiden, heeft ook te maken met lengte arm)
o Bandpatronen
De chromosomenformule of het karyotype
Karyotype
= conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
Aantal chromosomen, geslachtschromosomen, (eventuele afwijkingen)
bv: 46,XX of 47,XY,+21
DNA: een werkplan
Gen
= stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
= een groep opeenvolgende basen ih DNA, die coderen voor een eiwit
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Mitose of gewone celdeling of vermenigvuldigingsdeling
o Lichaamscellen
Meiose of reductiedeling
o Gameten of voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
Amitose of directe celdeling
o Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
3
, Klassieke overervingspatronen
Enkele basisbegrippen
Genen en allelen
Gen
= opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot ontstaan van eiwit
Locus
= plaats waar zo’n gen gelegen is
Allel
= elk van de alternatieve vormen die een gen op een welbepaalde plaats kan aannemen
Multiple allelie
= van een bepaald gen kunnen er meerdere varianten bestaan
Allelenpaar
= twee overeenkomstige allelen die iemand bezit m.b.t.e. bepaald gen
Het menselijk genoom
Menselijk genoom
= het geheel van alle genen in de chromosomen van een individu.
Genotype en fenotype
Genotype
= genetische bagage die iemand individueel typeert
Fenotype
= het uitzicht van een individu bepaald door samenwerking tussen genotype & milieu
Homozygoot, heterozygoot en hemizygoot
Homozygoot
= 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk
Heterozygoot
= 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk
Hemizygoot
= van de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn, heeft het allel geen enkele tegenspeler
o Man = 46, XY
Omzetting van genotype naar fenotype
Dominantie en recessiviteit
Dominant
= de expressie van het allel overheerst (domineert) deze vh andere allel
Recessief
= de expressie van het allel is ondergeschikt (recessief) aan deze vh andere allel
Genotype fenotype
Homozygoot
o Homozygoot dominant -> dominante kenmerk komt tot expressie
o Homozygoot recessief -> recessieve kenmerk komt tot expressie
Heterozygoot -> dominante kenmerk komt tot expressie
o Bij autosomale (man en vrouw) en X-gebonden overerving vrouw
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller fiensabbe. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.50. You're not tied to anything after your purchase.