Summary
Samenvatting Van gen tot eiwit
- Course
- Institution
Dit is de samenvatting van boek 1 'van gen naar eiwit' van het vak moleculaire genetica
[Show more]
Seller
Followgaellamontalto
Content preview
Moleculaire geneticaDeel I: Van gen naar eiwit
1) Inleiding: structuur van de erfelijkheidscode
• Elke cel bevat DNA
• DNA zal niet in elke cel tot uiting komen
1.1. Uitzicht van het erfelijk materiaal
• X voorgesteld= delingschromosomen
• Bevat het dubbele v h DNA wat er normaal in ons genoom zit
• Net voor de deling (mitose) aanwezig
• Komen weinig voor
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Twee kopijen= chromatiden
• 46 chromosomen
1.2. Het karyogram en de chromosoomformule
• Karyogram: gemaakt van lymfocyten in de metafase
• Giemsa kleuring
• De eerste= grootse chromosoom
• De laatste= het kleinste chromosoom
• 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
• Homologe chromosomen
• 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Lengte van elk chromosoom
Plaats van de centromeer:
metacentrisch- submetacentrisch- acrocentrisch
Korte arm= p
Lange arm: q
• Bandenpatroon:
- Heterochromatine= donkere stroken, inactief DNA
- Euchromatine= lichtere stroken, actief DNA
- Actief= toegankelijk voor enzymen
- In- of actief: te maken met transcriptie
- Bandnummers: Vb: 7q36
1
, Moleculaire genetica
Karotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
46, XY,1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van chromosoom 1 is
korter dan normaal (→ afwijking, maar kan zijk dat het niet zichtbaar is )
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van chromosoom 5 is
korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
(Turner → afwijking levensvatbaar)
1.3. Structuur van het DNA
1.3.1. Bouwstenen van het DNA
ATP= adenosinetrifosfaat
Base= adenine die gebonden is met een ribose (=deoxyribose)
met drie fosfaatgroepen.
Bindingen:
Beta-glycosidische binding
Fosfo-ester binding
Fosfo-anhydride binding
Base (adenine) met suikergroep= adenosine
Adenine + fosfaatgroep= adenosine monofosfaat (dAMP)
Kennen voor alle basen!!
4 mogelijke basen:
• Hangen aan elkaar met fosfodiesterbinding
• Water wordt afgesplitst
• Worden gekatalyseerd met behulp van enzymen
• Volledige DNA-ketens,
• Waarbij er vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat
• Op het 3’ een hydroxylgroep
• Bepalen de oriëntatie van de DNA-keten
• DNA kan ook circulair zijn, zoals in mitochondriën
Basenparen:
• A paart met T: bevat twee basenparen, weinig energie nodig om af te breken.
• C paart met G: bevat 3 basenparen, meer energie nodig om af te breken.
2
, Moleculaire genetica
Secundaire DNA-structuur
Klok gewijs draaien → rechtsdraaiend
(vanaf boven gezien)
Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Tertaire structuur
• Interactie met histonen= eiwitten, samen: chromatine
• Heterochromatine: compact DNA, niet actief
• Euchromatine: minder compact DNA, actief
• In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen
• Meest voorkomende vorm= B-vorm
• → A: gedroogde vorm
• → Z: gemethyleerd DNA
• Nucleosoom= DNA rond histonen
1.4. Indeling van het DNA
1.4.1. Chromosomaal DNA
• 23 verschillende chromosomen
• N= haploïd aantal
• 2n= 46= diploïd aantal
• 3x109 basenparen (bp)
• 2%= genen → 25.000 eiwitten (ORF’s) info tussen start en stop codon
• ORF= open reading frame
• Genen: intronen/exonen
• 98%: junk
Opbouw humaan DNA
• Uniek DNA:
- Genen
- Komen 1 keer voor
- Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
- Pseudo-genen (lijken op genen alleen zonder functie)
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller gaellamontalto. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.97. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
79373 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now