Summary
Samenvatting Moleculaire Genetica van gen naar eiwit
- Course
- Institution
Samenvatting + notities van tijdens de les
[Show more]
Seller
Follow
amberdams
Reviews received
Content preview
1 Erfelijk materiaal: genexpressie en genregulatie1.1 DNA
1.1.1 Chromosomen en chromatine
Delingschromosoom = staat op punt om verdeeld te worden in twee dochtercellen,
heeft dubbele genetische informatie
Telomeren worden kleiner naarmate de leeftijd Telomeren
Centromeer
Informatie:
- Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoeken: chromatine
- Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter en dikker
- Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
- Twee kopijen aan elkaar = centromeer
- Zusterchromatiden of chromatiden
- Rond histonen gedraaid → korter en dikker
1.1.2 Karyogram van de mens
= 2 sets van 23, laatste bepaalt geslacht.
Worden geordend op grootte (1st = grootste)
Homologe chromosomen
44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Down-syndroom = drie exemplaren van chromosoom 21
1.1.2.1 Ordeningscriteria
- Lengte van elk chromosoom
- Plaats van het centromeer = metacentrisch – submetacentrisch
– acrocentrisch
- Korte arm = p
- Lange arm = q
1.1.2.2 Bandenpatroon
Heterochromatine = donkere, inactief DNA
Euchromatine = lichtere stroken, actief DNA
Bandnummers:
Vb. 7q36 = lange arm van chromosoom 7,
6de band van zone 3
1.1.2.3 Chromosoomformule
Karotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van chromosoom 1 is korter
46, XY,1q-
dan normaal
Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van chromosoom 5 is
46, XX, 5p-
korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 1
,1.1.3 Bouwstenen: nucleotiden
Nucleotide = base + deoxyribose + fosfaatgroep
P – O – P = fosfo-anhydride binding
P – O – CH2 = fosfo-ester binding
Bèta-glucosidische binding
ATP ADP AMP Adenosine
1.1.4 Fosfodiëster-binding
P-groep op 5’ bindt met OH-groep op 3’
Op deze manier:
- Ketens
- Op het vrije 5’ einde staat een fosfaatgroep
- Op het vrije 3’ einde staat een hydroxylgroep
Bepalen oriëntatie DNA-keten!
1.1.4.1 Whatson-Crick basenparen
A en T = 2 H-bruggen
C en G = 3 H-bruggen
Koolstof adenine en zuurstof thymine vormen geen brug, omdat koolstof
niet zo elektronegatief is, trekt niet zo hard.
1.1.4.2 Secundaire DNA structuur
Helix = rechtsdraaiend
= helix langs boven bekijken en draait op die manier met de klok mee
= lengte wordt uitgedrukt in bp of kpb (= baseparen)
1.1.4.3 Tertiaire DNA structuur
- Supercoiling = interactie met histonen = EW, samen: chromatine
- Heterochromatine = compact, niet actief DNA
- Euchromatine = niet compact, actief DNA
- Metafase: zichtbare chromosomen naast elkaar
Meest voorkomende vorm = B-vorm
- A = gedroogde vorm
- B = Watson en Crick DNA
- Z = gemethyleerd DNA
1.2 Humaan DNA
- Haploïd aantal = 23 chromosomen = n
- Diploïd aantal = 46 chromosomen = 2n
- 3.109 baseparen (bp)
- 2% genen → 25 000 EW (Open Reading Frame)
▪ Genen = intronen/ exonen
- 98% afval
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 2
, 1.2.1 Opbouw humaan DNA
Uniek-DNA:
- Genen (2%)
- Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
- Pseudo-genen
Repetitief-DNA (50%):
- STR = micro-satelliet
▪ Short Tandem Repeats
▪ (CA)n of triplet repeats (2 – 10)
- VNTR = mini-satelliet
▪ Variable Number of Tandem Repeats
▪ Groter (10 – 60), minder aantal keren, 1 plaats
- Elementen = macro-satelliet
▪ Groot (200 – 1500), vele plaatsen, 1 maal
▪ LINE’s = Long Interspersed Nuclear Elements (800 bp)
▪ SINE’s = Short Interspersed Nuclear Elements (300 bp)
STR
____________________________
VNTR
____________________________
Elementen
____________________________
1.2.1.1 Samenstelling humaan genoom
- Niet-coderende delen:
Intronen, UTR’s, promotor
- Verspreid enkelvoudig DNA:
Pseudogenen, intergenisch gebieden
- Gegroepeerd repetitief DNA:
Micro/STR’s, Mini/VNTR’s
- Verspreid repetitief DNA:
Macro-element
1.2.1.2 Ongelijke crossing-over (ontstaan VNTR)
Chromosoom 1
Chromosoom 1’
Lange kant gaat naar 1ste
Korte kant gaat naar 2de
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller amberdams. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $15.47. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now