- In de celkern zitten 46 chromosomen. 23 van elke ouder, dus 23 paren in totaal.
- Homologe chromosomen = de twee chromosomen die samen een paar vormen
- Karyogram = overzichtelijke rangschikking van chromosomen, chromosomenkaart
- De chromosomen liggen op volgorde van groot naar klein. Alle paren hebben
dezelfde grootte. Paar 1 t/m 22 zijn gewone chromosomen, wat autosomen wordt
genoemd.
- Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
- XX = vrouw XY = man
- Karyotype = hierin beschrijf je de aantallen chromosomen (46, XY)
- Trisomie = één chromosoom te veel. Ontstaat door verstoring tijdens meiose.
- Chromosomen bestaan uit DNA en steuneiwitten. Het DNA bevat alle informatie die
nodig is om je lichaam te laten werken. Die informatie voor een bepaalde eigenschap
heet een gen. Alle genen samen vormen je genoom.
- Genotype = alle erfelijke eigenschappen van een persoon, alle allelen samen
- Fenotype = eigenschappen bepaald door het milieu en erfelijke factoren
- Aangeboren eigenschappen zijn niet meteen erfelijk, het kan ook door bijvoorbeeld
roken tijdens de zwangerschap komen dat een baby lichter is.
- Allel = varianten van hetzelfde gen (bijv blauwe oogkleur)
- Emergente eigenschap = een nieuwe eigenschap, die je niet kunt afleiden uit het
DNA of als je apart naar factoren kijkt. Het komt door de combinatie.
- Met tweelingonderzoek bepalen onderzoekers wat de bijdrage is van genotype en
milieu aan het tot stand komen van eigenschappen.
- Eeneiige tweelingen hebben dezelfde erfelijke informatie, maar verschillende
eigenschappen door hun omgeving.
9.2
- Een stamboom met fenotypen (en genotypen) geeft overzicht hoe eigenschappen /
allelen overerven.
- Individuen met 2 gelijke dominante of recessieve allelen zijn homozygoot.
Heterozygoten zijn drager van het recessieve allel.
- Is een gen X-chromosomaal, dan is de eigenschap die hoort bij het recessieve allel
(Xa) bij jongens (XaY) zichtbaar. Bij meisjes is die eigenschap alleen zichtbaar als
beide X-chromosomen het recessieve allel hebben (XaXa).
9.3
- Kruisingsschema
- Een monohybride kruising betreft maar 1 erfelijke eigenschap.
- Bij een kruising tussen 2 individuen die heterozygoot zijn voor een allelenpaar
ontstaan nakomelingen met fenotypen in de verhouding 3 : 1.
- Fenotypes geef je aan als: links over rechts / zwarte vacht
- Genotypes geef je aan als: Dd / AA
- Ouders geef je aan als P en kinderen als F1, die van hun F2, enzovoort.
- Bij allelen kan behalve dominant en recessief ook sprake zijn van onvolledige
dominantie met een intermediair fenotype van codominantie.
, - Bij onvolledige dominantie heb je 2 dominante allelen waarbij het ene allel niet
(helemaal) dominant is over het andere allel.
- Het fenotype dat bij onvolledige dominantie hoort is: intermediair.
- Wanneer er van een gen meer dan 2 allelen bestaan, heet dat multipele allelen.
- Codominantie is als iemand heterozygote allelen heeft die beide even dominant zijn.
Beide allelen komen dan tot uiting.
9.4
- Twee allelen die op hetzelfde chromosoom liggen, erven gekoppeld over. Tijdens
meiose gaan beide allelen gekoppeld over naar dezelfde kant van de cel. Ze komen
dan in dezelfde geslachtscel terecht.
- Bij gekoppelde overerving liggen de allelen voor 2 eigenschappen op 1 chromosoom
en erven samen over.
- Dihybride kruising = een kruising waarbij je let op 2 eigenschappen. Dit kan ook gaan
om genen op verschillende chromosomen, dan is er sprake van onafhankelijke
overerving.
- Afleidingsmethode = methode om een dihybride kruising (onafhankelijke overerving)
uit te werken waarbij je de kruising splitst in 2 monohybride kruisingen. Voorbeeld:
De kans om een nakomeling met genotype AaBB te krijgen is ½ X ¼ = 1/8.
- De kansen op bepaalde combinaties van allelen en eigenschappen uit een kruising
zijn met behulp van een combinatietabel of met de afleidingsmethode te bepalen.
- Polygene overerving = overerving waarbij veel genen samen 1 eigenschap bepalen.
Bijv huidskleur, oogkleur, neusvorm enz.
9.5
- Mensen met een erfelijke aandoening in de familie kunnen laten onderzoeken hoe
groot de kans is op een kind met die aandoening. Bij erfelijkheidsonderzoek horen
een stamboomonderzoek en een DNA-onderzoek.
- Letale allelen zorgen voor de vroegtijdige dood van embryo’s. deze kunnen dominant
of recessief zijn.
- Taaislijmziekte patiënten hebben 2 afwijkende allelen. Ze missen daardoor een
transporteiwit in de celmembranen van de cellen in hun slijmvliezen. Met als gevolg
de productie van taai en dik slijm. De trilharen kunnen dit slijm onvoldoende
afvoeren. Tast organen aan.
- Genetische modificatie = het aanpassen van het DNA van een organisme.
- Het doel van gentherapie is het inbrengen van een goed werkend allel in bepaalde
cellen. Artsen hopen hiermee bepaalde ziekten te genezen.
- Stamceltransplantaties kunnen ook mensen genezen met bijvoorbeeld SCID. 2
problemen daarbij zijn het vinden van een geschikte donor en het risico dat het
lichaam de nieuwe stamcellen niet accepteert. Dan vindt afstoting plaats.
- Bij gentherapie haalt een arts een kleine hoeveelheid stamcellen uit het bloed van de
patiënt, selecteert hieruit de stamcellen en laat ze vermeerderen. Dmv van een virus
wordt dan het allel in de stamcellen aangebracht en die worden dan weer terug in
het lichaam geplaatst.
- Als er genetische aandoeningen in de familie zijn, kunnen de ouders kiezen voor
kinderen via IVF. Na een aantal celdelingen neemt een arts van elk beginnend
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller marijekoopmans. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.