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Cours magistral en génétique
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Notes de cours en génétique en présentiel
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GENETIQUE,Dans la génétique, il existe 4 branches:
- Génétique classique
- Génétique moléculaire
- Génétique des populations
- Génétique quantitative
On commence par parler de la génétique classique ou formelle ou «mendélienne»: on
s’intéresse à l’observation d’un caractère et à sa transmission à la génération suivante suite à un
croisement vers la descendance.
On trouve également la génétique moléculaire: on s’intéresse aux molécules impliquées dans le
maintien, la dissémination et le contrôle de l’expression du patrimoine génétique. Donc, on essaye
de comprendre l'origine de la diversité du caractère
Ensuite, on trouve la génétique de population: comment un caractère apparait et s'impose dans
la pop. On s’intéresse à la variation génétique d’un caractère dans une population. Mais également
l’intérêt se porte de plus en plus vers les variations génétiques au niveau moléculaire
Enfin, on parle de la génétique quantitative: c’est l’étude des caractères complexes gouvernés
par plusieurs gènes indépendants
On fait un petit point d'histoire pour suivre et voir l'évolution de la génétique au cours du temps.
Ceci commence avec Mendel. En effet, celui-ci réalise des fait exp sur le pois (Pisum sativum).
Celui-ci travaille alors sur des individu qui présentent des caractères diff et essaye de compd
comment les carct se trransmettent avec la présence des croisements. Il va notamment publier
vers 1866. Il va alors étudier 7 caractères du pois (la forme, la couleur des fleurs..) ce sont des
caractères simples à étudier car ils sont facilement visibles, donc déterminer par un seul gène ce
qui correspond à la génétique simple Il prend en compte la lignée pure: lignée avec carct stable, si
on croise des individus, les descendants auront trjs les même gènes des parents ce qui permet de
voir s'il y a des choses homogène qd les individus sont stables.
Celui-ci émet alors 3 lois:
on a la loi d’uniformité des hybrides de 1ère génération: présente des individus hybrides
avec le caractère
on a la loi de disjonction (ségrégation) des caractères en 2ème génération d’un
croisement dihybride
on a la loi d’indépendance des caractères: caractère s'agrége de manière indépendante,
donc pas de connexion entre les 2
On va travailler sur ces trois lois (la troisième n'est pas vrai pour tous). De plus, Mendel met en
évidence des «facteurs rexponsables» de la transmissions des caract (même si ce ne sont pas les
caractères eux-mêmes qui sont transmis ) A l'époque ces lois passe sous le silence: personne ne
s'interesse à cela. Il faut savoir que Mendel met de coté certains résultats.
Ces facteurs sont dénommés « Gènes » par Wilhelm Johannsen (botaniste danois)
Ensuite, Hugo de Vries redécouvre les lois de Mendel en 1900 (par des travaux indépendants) en
même temps que Carl Correns et Erich von Tschermak-Seysenegg
Donc, met en évidence que ces lois s'appliquent à d'autre végétal hors le pois. Il étudie une
herbacée (l’herbe aux ânes) dont certains individus présentent des variations brusques et
discontinues qu’il qualifiera de « mutations ». Il soupçonne que ces mutations participent à
l’évolution des espèce. Darwin va notamment mettre en évidence l'évol des espèces grâce aux lois
,de Mendel. Donc, ces mutations sont des facteurs de l'évol des espèces.
Ensuite, arrive Theodor Boveri et Walter Sutton. Ils travaillent sur la méiose: travaille sur des
modèles, notamment sur le développement embryonnaire de l’oursin (Boveri) et la méiose chez la
sauterelle (Sutton). Donc, il cherche à savoir comment les gamètes sont produites et comment l'on
passe des gamètes à des individus. Ils proposent que les chromosomes soient porteurs de
l’information génétique. Ils mettent en évidence: Théorie chromosomique de l’hérédité
Ensuite, on trouve Thomas Morgan. Il voulait valider les théories concernant les mutations. Il
travaille donc sur un modèle différent: il a travaillé sur la mouche du vinaigre (drosophile,
Drosophila melanogaster). Initialement il est opposé à la théorie chromosomique de l’hérédité. Il
s'est notamment intéresser à l’apparition d’un mâle aux yeux blancs dans une population aux yeux
rouges. Il se rend compte que les mutations apparaissent surtout chez les mâles => c'est donc un
caractère associatié aux chromosomes sexuels (1er cas d’hérédité liée au sexe). Il met en
évidence que tout les caractères ne sont pas indépendant. C’est grâce aux travaux de l’équipe de
Morgan qu’apparaît pour la 1ère fois la notion deségrégation non-indépendante des caractères. En
effet, ils vont être lié par des liaisons génétiques. Il va donc tavailler sur la drosphile car celle-ci se
reproduit vite, son tps de regénération court et ses déscendance sont très nb: donc fait des
croisements facilement .
Nous continuons avec qlq dates à connaître qui ont eu un impact sur l'histoire de la génétique:
1859 C Darwin publie The Origin of Species (De l’origine des Espèces)
1865 Gregor Mendel présente ses principes sur l’hérédité (héritage de “particules”)
1875 F Galton démontre l’importance et l’utilité d’étudier les jumeaux pour élucider les
influences relatives de la nature (hérédité) et de l’environnement sur le comportement des
caractéristiques héréditaires
1877 Fleming visualise les chromosomes
1892 A Weismann's book Das Keimplasma (The Germ Plasm) emphasizes meiosis as an
exact mechanism of chromosome distribution
1900 The Dutch botanist Hugo de Vries and two others discover Mendel's principles; W
Bateson publishes its translation to English in the following year
1901 Hugo de Vries adopts the term mutation
1902 WS Sutton and T Boveri (studying sea urchins) independently propose the
chromosome theory of heredity [full set of chromosomes are needed for normal
development; individual chromosomes carry different hereditary determinants; independent
assortment of gene pairs occurs during meiosis]
1910 Thomas Hunt Morgan discovers the white-eye and its sex-linkage in Drosophila (the
beginning of Drosophila genetics) [receives the Nobel prize in 1933]; J Herrick describes
sickle cell anaemia (anémie falciforme ou drépanocytose)
1912 TH Morgan shows that genetic recombination does not take place in males in
Drosophila and also discovers the first sex-linked lethal gene.
1928 F Griffith discovers type-transformation in pneuomococci
1941 George Wells Beadle & Edward Lawrie Tatum proposes the one gene - one enzyme
(polypeptide) concept [Tatum receives the Nobel prize in 1958]
1944 Oswald Theodore Avery et al describe the DNA as the hereditary material
[Pneumococcus transformation experiments]
1953 On the basis of Chargaff's chemical data (1950; numbers of A and T, and C and G are
the same in DNA), and Wilkins and Franklin's already available X-ray diffraction data,
James D Watson & Francis HC Crick describe the DNA's double helix structure by
inference (déduction) [they share the Nobel prize in 1962] 1961 F Jacob & J Monod publish
Genetic Regulatory Mechanisms in the Synthesis of Proteins in which they propose the
operon model for regulating gene expression in bacteria [they receive the Nobel prize in
, 1965]. Robert Guthrie in New York performs first genetic screening of newborns (for
phenylketonuria).
1977Sanger et al publish the complete sequence of phage ΦX174 (5387 nucleotides)
[Sanger & Gilbert receive the Nobel prize in 1980, second for Sanger]
1982 Sanger et al publish the complete sequence of phage lambda (48,502 nucleotides).
1986 RK Saiki, KB Mullis and five colleagues describe the polymerase chain reaction
[Mullis receives the Nobel prize in 1993];
1997 Complete Saccharomyces cerevisiae genome (n; 16 Xsomes) is sequenced
(12,1x106 pb); complete E. coli genome (4,6x106 pb) is sequenced [Science 277; 1453-74]
1998 Caenorhabditis elegans becomes the first animal whose genome (2n; 6 Xsomes;
110x106 pb) is totally sequenced [Science 282:2012-8]
2001 Le génome d’Arabidopsis thaliana est totalement décodé (120x106 pb). C’est la
première plante !
2004 La séquence complète du génome humain (3,4 x 109 pb) est publié par le
consortium international public après 15 années d’effort!
2004 Les génomes du riz (450x106pb) et de Chlamydomonas reinhardtii (microalgue verte;
100x106pb) sont totalement décodés
2009 Le génome du maïs est décodé (environ 3x109 pb) (après 4 années d’effort)
Blé: séquençage en cours; espèce hexaploïde (6n) environ 16 x 109 pb
Mendel, Morgan... et tout les généticiens ont étudié des caractères de type «discrets»,
«disccontinu»: jaune ou vert, ouvert ou fermé. Il faisait donc de la génétique qualitative:
caractérisé par:
- la nature définie du caractère (on en fait une description)
- une variation discontinue: les classes sont généralement clairement définies
- chaque gène est détecté par son effet propre
- on analyse la descendance par des croisements individuels
- on effectue une analyse ségrégationnelle par dénombrement et calcul de proportion
Ainsi, les caractères discrets sont généralement déterminés par un nombre restreint de gènes dont
les effets sont découplés de l’environnement: un seul gène détermine un caract que l'on travaille:
un caract non influencé par l'envir. Ceci est alors un impact génétique: nb de gène restraint: carct
mongénique non influencé par l'envir.
Il existe aussi des caractères « continus » en rapport avec la génétique quantitative caractérisée
par:
- le degré d’un caractère: on en fait une mesure et non plus une description
- la variation continue du degré du caractère qui adopte en général une distribution normale
- un déterminisme polygénique (10, 100, 1000+ gènes peuvent déterminer un caractère continu.)
Chaque gène pris indépendamment n’intervient en général que pour un effet indiscernable. On
analyse une population complète pour laquelle les croisements ne sont pas contrôlés (tous sont
possible). Finalement on effectue une estimation des paramètres statistiques des populations (pas
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