Summary
Samenvatting opdracht
- Course
- Institution
Syndroom van Down helemaal uitgewerkt
[Show more]
Seller
Follow
elsemieke_lauradeboer
Content preview
Syndroom van Down (Trisomie 21)Wat is het syndroom van Down?
In het kort:
Het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren afwijking.
Zowel lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens worden door het
syndroom van Down beïnvloed.
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke
lichaamscel.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte
nek en korte armen, benen en voeten.
Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn
onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun
kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down
Het syndroom van Down kan niet worden genezen, de behandeling is gericht
op de symptomen.
Over Down syndroom
Het syndroom van Down (Down syndroom) is een aangeboren afwijking. Het
beïnvloedt zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens.
Het Down syndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal.
Elk mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Deze bevatten de
genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle
cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is
het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in
plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van
Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een
extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan
een ander chromosoom.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21
(tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de
ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze
benamingen worden vaak als negatief ervaren, daarom spreken verstandelijk
gehandicaptenorganisaties liever over het Down syndroom.
Mozaïek Down syndroom
Er zijn ook mensen die mozaïek Down syndroom hebben. Dit betekent dat zij niet in
al hun cellen een extra chromosoom hebben. Dit komt doordat de afwijking na de
bevruchting is ontstaan toen het embryo al meerdere cellen had. De ‘gezonde’ cellen
en de cel die een afwijking heeft, vermeerderen zich dan, waardoor de baby
uiteindelijk gezonde cellen en cellen met een afwijking heeft. Mensen met mozaïek
Down hebben soms minder beperkingen.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller elsemieke_lauradeboer. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.07. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
62491 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now