Genotype = de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van een individu
Fenotype = alle waarneembare eigenschappen van een individu
- gebaseerd op het genotype
- wordt beïnvloed door milieuomstandigheden: licht, lucht (roken, luchtvervuiling), vochtigheid,
temperatuur, voeding en opvoeding.
Modificatie = verandering van het fenotype
—> informatie in de chromosomen verandert dan niet en wordt niet doorgegeven aan
nakomelingen (genotype verandert niet)
Aangeboren afwijking / aangeboren aandoening = wanneer een afwijking, aandoening of ziekte in
de baarmoeder ontstaat.
Erfelijke ziekte / erfelijke aandoening = als de informatie voor een ziekte genetisch via de ouders
wordt doorgegeven.
———————————————————————————————————————————
Chromosomen
Chromosomen = hier ligt de informatie van erfelijke eigenschappen
—> langgerekte dunne “draden” in de celkern.
—> bevat 1 lang DNA-molecuul en veel eiwitmoleculen
—> zijn alleen te zien in een lichtmicroscoop wanneer de cellen aan het delen zijn
Homologe chromosomen = twee chromosomen met dezelfde lengte en vorm
—> allelen liggen hier op precies dezelfde plek
Een mens heeft in een lichaamscel 23 paren chromosomen (2n):
- 22 paar autosomen (= gelijke chromosomenparen)
- 1 paar geslachtschromosomen (die bepalen het geslacht) —> 23e paar —> ontstaan na meiose
Karyotype/karyogram/chromosomenportret = de rangschikking van chromosomen in een cel
———————————————————————————————————————————
Genen
Gen (/erffactor) = een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer
erfelijke eigenschappen of een deel van een erfelijke eigenschap.
—> een gen kan voor een bepaalde eigenschap verschillende allelen hebben
DNA is opgebouwd uit 4 verschillende bouwstenen: de nucleotiden
- Nucleotide = bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en een
stikstofbase (Adenine -Thymine en Cytosine - Guanine)
- Basenparing = de vaste paren van stikstofbasen —> A met T en C met G
- DNA-sequentie = de specifieke volgorde van de stikstofbasen in een gen
- Allel = een variatie in de DNA-sequentie
Genoom = alle DNA-moleculen in een cel
Genexpressie = als genen worden aangezet en ze komen tot uiting
—> inactivatie = genen staan uit
, 3.2
———————————————————————————————————————————
Homozygoot, heterozygoot, dominant en recessief
Locus = de plaats van een gen in een chromosoom
In lichaamscellen komen genen in paren voor en in geslachtscellen komen ze enkelvoudig voor
Homozygoot = het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee gelijke allelen
Heterozygoot = het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee ongelijke allelen
—> alleen dominant allel komt tot uiting
—> deze personen zijn drager van recessieve genen
Dominant allel = een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype
- een hoofdletter A
- individuen waarbij dit gen tot uiting komt in het fenotype zijn homozygoot of heterozygoot voor
deze eigenschap —> Aa of AA
Recessief allel = een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant gen
aanwezig is
- een kleine letter a
- individuen waarbij dit gen tot uiting komt in het fenotype zijn homozygoot voor deze eigenschap
—> aa
Onvolledig dominant = als de recessieve allel bij een heterozygoot toch een beetje tot uiting komt
—> bv. bij heterozygoten zijn bruine ogen minder bruin dan homozygoten
Intermediair fenotype = beide allelen van een allelenpaar komen in een mengvorm tot uiting in het
fenotype —> geen dominant of recessief allel
- ArAw (Rood en Wit)
Codominantie = beide allelen komen volledig tot uiting in het fenotype
———————————————————————————————————————————
Recombinatie
Recombinatie = door geslachtelijke voortplanting ontstaan nieuwe combinaties van allelen
- Tijdens meiose I worden chromosomen van een chromosomenpaar uiteen getrokken en
ontstaan geslachtscellen met verschillende genotypen
- In geslachtscellen kunnen 2^n verschillende genotypen voorkomen (bij de mens 2^23)
Genetische variatie = een grote verscheidenheid in genotypen binnen een soort door recombinatie
van allelen —> door dit heeft een soort een grote overlevingskans, vooral bij veranderende
milieuomstandigheden
Mutatie = verandering in erfelijke eigenschap
—> hierdoor ontgaat genetische variatie ook
Eineiige tweeling:
- ontstaat uit de versmelting van 1 zaadcel en 1 eicel
- na de deling ontstaan twee klompjes cellen met precies dezelfde genotype
Twee-eiige tweeling:
- ontstaat uit twee zaadcellen en twee eicellen
- deze hebben niet precies hetzelfde genotype en dus lijkt de tweeling net zoveel op elkaar als
elke andere broers en zussen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller sylkevandeplasse. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.42. You're not tied to anything after your purchase.