Summary
Biologie Samenvatting Hoofdstuk 5 Erfelijkheid Nectar VWO4
- Course
- Level
- Book
Dit is een samenvatting van hoofdstuk 5 van het leerboek Nectar voor 4 vwo.
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
More summaries for
-
Summary chapter 6 species and populations - Nectar biology 4 vwo
Seller
Follow
maralakeman_
Content preview
4VWOBIOLOGIE ERFELIJKHEID
5.1 – VERSCHILLEN TUSSEN MENSEN
Uniek
Mensen lijken op elkaar de eigenschappen die ons mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Toch is er veel variatie in onze eigenschappen. Hoe je eruit ziet, wordt niet alleen door je DNA
bepaalt, maar ook door het milieu en de leefstijl. Jouw combinatie van eigenschappen vormt een uniek wezen
jij.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Al je eigenschappen, de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van
jouw lichaam, vormen samen je fenotype (FT). De handleiding voor het vormen van die eigenschappen bevindt
zich in de genen op je DNA genotype (GT). Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met
de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën vormen ze jouw genoom (= de volledige erfelijke
informatie van een organisme) dat bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, C en G. Bij sommige eigenschappen
bepaalt alleen het genotype de eigenschap. Op andere eigenschappen hebben ook de omstandigheden en de
leefstijl invloed. Er zijn ook eigenschappen die tijdens je leven veranderen, zoals het gezichtsvermogen.
Cholesterol
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. In cellen van de lever en de spieren zijn genen actief om de cellen
cholesterol aan te laten maken 80% van alle cholesterol in je bloed maak je zelf. Het bloed vervoert al het
hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Cellen gebruiken receptoren voor het opnemen van die blaasjes
maken endocytose van de blaasjes mogelijk. Bij het cholesterolgehalte zijn veel genen betrokken, zowel voor
de productie en de afbraak van cholesterol door de levercellen als voor de aanmaak van cholesterolreceptoren.
Variatie
Ieder mens heeft een eigen genoom, maar ook veel overeenkomsten met andere mensen iedereen heeft
een hart en longen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het DNA en
tot variatie in genotypen. Verschillende varianten van een gen allelen. De combinatie waarin de allelen
samen op één chromosoom voorkomen haplotype van dat chromosoom. Van ieder chromosoom bestaat en
groot aantal haplotypen. Aangezien je bij de bevruchting van je vader en van je moeder een complete set
chromosomen hebt gekregen, heb je alle chromosomen in paren, met op elk chromosoom van een paar een
eigen combinatie aan allelen een eigen haplotype.
5.2 – CHROMOSOMEN BEKIJKEN
Chromosomenportret
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op
het X- en Y-chromosoom na, twee aan twee gelijk in vorm en grootte en vormen
paren homologe chromosomen (= chromosomen die twee aan twee gelijk zijn en
informatie bevatten over dezelfde onderwerpen). Onderling verschillen alle paren
in grootte en de plaats van het centromeer. Vaak gebruiken analisten voor hun
onderzoek foto’s van chromosomen uit de metafase van de mitose (Binas 76B). In
de metafase zijn de chromosomen verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype
(= een weergave van het aantal chromosomen in de kern, bijvoorbeeld 46,XY of
47,XX,+21) door de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram (=
chromosomenportret).
, 4VWO
De eerste 22 chromosomenparen zijn de autosomen. Het 23ste paar zijn de geslachtschromosomen (= het X- en
Y-chromosoom, aan deze combinatie is het geslacht te zien). Het X-chromosoom bevat, net als de autosomen,
informatie over een tal van eigenschappen, het Y-chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen. Waaronder
ook het SRY-gen stuurt bij het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen van een jongen aan. In een
formule is het karyotype van een man 46,XY en van een vrouw 46,XX.
Wat karyogrammen niet laten zien
Het menselijk genoom bevat zo’n 20.000 genen die onregelmatig verspreid zijn over 46 chromosomen.
Chromosoom 1 heeft bijvoorbeeld 2000 genen, maar het veel kleinere chromosoom 19 heeft 1500 genen. Bij
FH-patiënten is op chromosomenpaar 19 meestal bij een van beide allelen een aantal basen weggevallen in het
LDLR-gen (= het gen voor receptoren van cholesterolblaasjes) cellen kunnen onvoldoende werkzame
receptoren maken. Zulke genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
Genoommutatie een wijziging in het aantal chromosomen. Er is dan een
chromosoom te veel, trisomie, of te weinig, monosomie. De afwijking is
ontstaan tijdens de meiose en kan leiden tot ernstige afwijkingen of niet
levensvatbare embryo’s tijdens de meiose zijn de chromosomen van een
paar (meiose I) of de chromatiden van een chromosoom (meiose II) niet goed
uit elkaar gegaan de geslachtscellen kregen te veel of te weinig
chromosomen. Na de bevruchting ontwikkelt het embryo zich meestal niet,
maar er zijn een paar vormen van mono- en trisomie die wel levensvatbaar zijn.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar 1 X-chromosoom
monosomie 45,X. Trisomie 21 kinderen met het downsyndroom
ontwikkelen zich langzamer en hebben een kortere levensverwachting
47,XX,+21 of 47,XY,+21.
Chromosomale verandering
Chromosoommutatie een verandering in erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander chromosoom
translocatie. Een translocatie heeft geen effect op de drager, maar kinderen van deze drager kunnen wel
monosomie of trisomie hebben, omdat de geslachtscellen van de drager afwijken.
Bijvoorbeeld: een compleet chromosoom 21 plakt aan chromosoom 14 kan samen (als verlengde van
chromsoom 14) in de geslachtscel komen met het normale chromosoom 21 leidt tot trisomie.
Tijdens de meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor recombinatie optreedt
evenveel allelen van het ene chromosoom gaan over naar het andere chromosoom als omgekeerd. Deze
crossing-over van allelen verandert niets aan de lengte van de chromosomen, maar wel aan het haplotype.
Bijvoorbeeld: het ene chromosoom bevat de combinatie van het allel voor goedwerkende receptoren en het
allel voor een spierziekte. Het andere chromosoom bevat de combinatie van het allel voor slechtwerkende
receptoren en normaal werkende spieren. Door crossing-over kunnen de allelen voor goedwerkende
receptoren en normaal werkende spieren samengaan. Op het andere chromosoom is een combinatie ontstaan
van slechtwerkende receptoren en een spierziekte. Het is toeval welke haplotypen de nakomeling erft.
Variatie door veranderingen in het DNA
Het haplotype kan ook verandert worden door een mutatie in het DNA. Vaak is dit een kleine verandering
onder invloed van omgevingsfactoren. Bijvoorbeeld: een basenpaar A-T verandert in C-G. Een verandering in
één basenpaar puntmutatie. Hierdoor kan er een ander aminozuur zijn, waardoor de werking van het eiwit
verandert. De cellen herstellen de meeste puntmutaties zelf.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller maralakeman_. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.16. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
76449 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now