Other
Examenvragen EN begrippen van genetica
- Course
- Institution
Een volledige uitwerking van de examenvragen en de begrippen van genetica. Bij het leren van dit document een 14 gehaald.
[Show more]
Seller
Follow
chantalvandermolen
Content preview
Examenvragen genetica1. Hoe kan een ziekteveroorzakend gen geïdentificeerd worden?
Functionele clonering, dit is op basis van klinische symptomen waarbij er bekeken
wordt welke eiwitten mogelijk deficiënt zouden kunnen zijn. Door dit eiwit te
identificeren kunnen ze erachter komen welk gen dit eiwit maakt en dus niet goed
functioneert. Als alternatief is positionele clonering bedacht, hierbij wordt een
ziektegen geïdentificeerd in 2 stappen.
- Lokalisatie van het ziektegen op het genoom (wie heeft het in de
stamboom en is er cosegregatie?)
- Identificatie van het ziektegen uit de kandidaatregio (genomische
zoektocht en sleutelrecombinanten)
2. Bespreek karyotype en wat je er voor afwijkingen kunt vinden.
Het karyotype geeft een voorstelling van de chromosomen, het aantal en hun
structuur. De cellen in een karyotype worden vastgelegd in hun metafase, in de
metafase zijn de chromosomen het meest gecondenseerd waardoor ze het best
bestudeerd kunnen worden. In een karyotype worden de cellen gekleurd en
gefotografeerd. In het karyotype zijn de chromosomen gesorteerd op lengte, er zijn
namelijk verschillen in de lengte. Ook zijn er verschillende structuren chromosomen.
Zo is er een korte arm, centromeer, een lange arm en zijn er aan het uiteinde 2
telomeren. Er kan onderscheid gemaakt worden tussen : metacentrische,
submetacentrische en acrocentrische chromosomen. Door verschillende kleuren toe
te voegen aan de chromosomen kun je een specifiek bandenpatroon aanbrengen. Bij
een karyotype kun je verschillende afwijkingen zien, er kunnen afwijkingen zijn in de
chromosoomaantallen, bijvoorbeeld monosomie of trisomie. Afwijkingen van de
vorm kunnen gezien worden.
3. Bespreek het verband tussen malaria en sikkelcelanemie.
Malaria is een ernstige ziekte, sikkelcelanemie is een aandoening waarbij de rode
bloedcellen niet rond zijn, maar de vorm hebben van een sikkel. Het is een recessief
overdraagbare aandoening. Als er 2 recessieve allelen zijn voor dit gen heb je
sikkelcellen en is dit lethaal. Echter met een recessief gen voor de sikkelcelanemie
heb je een voordeel tegen malaria. Hierdoor is in de landen waar malaria regelmatig
voorkomt ook meer sikkelcelanemie en zijn mensen vaker drager, ze zijn hierdoor
beschermt tegen malaria.
4. Waarom was de tuinerwt een goede keus van Mendel?
Het proefmodel voldeed aan alle eisen:
1. In een korte tijd moeten er veel nakomelingen komen.
2. Er moet met grote aantallen gewerkt worden
3. Er zijn 7 kenmerken gekozen die makkelijk te onderscheiden zijn.
4. Zo weinig mogelijk en in duidelijk definieerbare variëteiten
5. Stabiele kenmerken en starten vanuit zuivere rassen
6. Kruisbestuiving
7. De planten uit de hybride kruisingen blijven vruchtbaar
, 5. Bespreek anticipatie en het achterliggende moleculaire mechanisme.
Anticipatie is een erfelijke aandoening die van generatie tot generatie erger wordt.
Dit kan zich veranderen in een klinische aandoening of in een vervroegde
aanvangsleeftijd. Het achterliggende moleculaire mechanisme is dat het ziektebeeld
wordt veroorzaakt door een verlenging van een korte herhalingssequentie die zich
bevindt in een vertaald of onvertaald gebied. Als de herhalingssequentie steeds
langer wordt, wordt de ziekte steeds erger. Uiteindelijk is de herhalingssequentie zo
lang dat het niet meer in de nucleus past en eruit komt, als dit gebeurt kan er geen
functioneel eiwit meer gemaakt worden.
6. Bespreek het verband tussen recombinatiefrequentie en genetische afstand.
Bij recombinatie worden er nieuwe combinaties gevormd door middel van een
crossover. Een crossover is een uitwisseling van fragmenten tussen 2 homologe
chromosomen tijdens de profase van de eerste meiotische deling op plaatsen waar
een chiasma gevormd is.
De genetische afstand is de maat voor het aantal recombinanten. De
recombinantiefrequentie kan berekend worden als de verhouding tussen het aantal
recombinanten en het aantal nakomelingen.
Er is een verband tussen de recombinatiefrequentie en de genetische afstand. Dit is
een lineair verband. Dit geldt echter alleen bij kleine afstanden (tot 20 cM).
Als de genetische afstand klein is zijn er weinig recombinanten, is de afstand groot
zijn er meer recombinanten.
7. Wat zijn andere methodes voor sequentiebepaling van DNA naast Sanger-
sequencing?
Dideoxysequencing, door dideoxynucleotiden aan een mengsel toe te voegen
worden allemaal ketens gevormd van verschillende lengte, deze worden
geanalyseerd waardoor er een keten wordt gevormd.
Microarray analyse. Op microarrays of DNA chips zijn veel oligonucleotiden
aangebracht.
Next-generation sequencing 454 life sciences. Solexa. Applied biosystems. Ion
Torrent technologie.
8. Bespreek mitochondriële overerving.
Mitochondriën hebben hun eigen DNA, een circulaire dubbelstreng van 16569
baseparen. De overerving gaat alleen via de kant van de moeder. Het mannelijke
mitochrondieel DNA bij de spermacel kan de eicel niet binnendringen waardoor dit
niet meegenomen kan worden bij de nakomeling. Er komt vaak heteroplasmie voor,
waarbij mutant en normaal DNA samen voorkomen. De mutatiesnelheid is bij
Mitochrondrieel DNA veel hoger dan bij nucleair DNA omdat mitochondriën geen
herstelmechanisme bevatten.
9. Bespreek de methodologie van positionele klonering.
Bij positionele klonering wordt er gekeken naar de overerving van een ziekte in de
stamboom. Dit wordt vergeleken met andere eigenschappen die worden overgeërfd,
er kan namelijk cosegregatie optreden, dit is dat er 2 kenmerken samen overgeërfd
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller chantalvandermolen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.78. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67096 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now