Class notes
Samenvatting week 1 Mechanisms of disease 2
- Course
- Institution
Complete samenvatting van de colleges Mechanisms of diseases 2
[Show more]
Seller
Follow
MRuig1993
Reviews received
Content preview
Mechanisms of disease 2Week 1
Cancer Biology
Multistage evolutie van kanker
Kanker ontstaat omdat er in het weefsel een cel gemuteerd wordt en
deze mutatie resulteert er in dat de cel groter kan groeien en zich
meer kan ontwikkelingen in vergelijking met de andere cellen in het
weefsel.
Er zijn ongeveer 6-7 mutaties nodig om normale epitheelcel te
verandering in een invasieve carcinoom.
Mutaties en kanker
- Mutatie rate voor een gen: 1 x 10-7/celdeling
o 10^13 cellen/menselijk lichaam
o Kans voor 6 specifieke onafhankelijke mutaties in een cel:
1x10^42
o 10^16 celvernieuwingen tijdens het menselijk leven
- Kanker bestaat nog steeds, omdat:
o Mutaties die de celproliferatie vergroten vergroten de
populatie cellen voor de volgende mutatie.
o Sommige mutaties veroorzaken genomische instabiliteit en
vergroten daardoor de mutatierate.
o Mutatie rate voor sommige types mutaties is groter dan
1x10^7
o Andere mechanismen dan mutaties kunnen de genfunctie
beinvloeden.
o Sommige mensen dragen al mutaties bij zich
Soorten mutaties
- Chromosoom mutaties
o Chromosoom verlies/winst
o Translocaties
o Multi-locus deleties
, Deletie van een autosomaal chromosoom:
hemizygositeit voor meerdere genen (alleen 1 allel
blijft over, die geeft een kenmerk door)
Deletie van een sexchromosoom (X,Y): functioneel
verlies van meerdere genen
- Genmutaties
o Deleties/inserties
o Basenpaarsubstituties
o Frameshifts
Intragene deleties
Een deletie van bijvoorbeeld exon 2 zorgt voor geen verandering van
het leesraam. Het eiwit zal korter zijn en mogelijk minder functioneel als
het iets belangrijks codeerde. Als er een deletie is van exon 2+3 dan zie
je dat het leesraam verandert. Er wordt namelijk een stopcodon
gevormd. Dit leidt tot functieverlies.
Genmutaties
1. Intron: vaak geen effect, want de introns worden toch uit het
DNA gesplicet en coderen niet voor belangrijke informatie
2. Promotor: kan de efficiëntie van de transcriptie aantasten
3. Splice site: deze zitten vlak bij de intronen en kunnen de splicing
beïnvloeden.
4. Exon: kan de samenstelling van het eiwit aantasten/veranderen.
, Genmutaties
- Nonsense mutatie: het nieuwe codon is een stopcodon
waardoor het eiwit verkort wordt. Er kan een (gedeeltelijke)
verlies van functie zijn van het eiwit.
- Missense mutatie: het nieuwe codon codeert voor een ander
aminozuur. Er kan een (gedeeltelijke) verlies van functie zijn van
het eiwit.
- -1 Frameshift: Als er een enkele base verdwijnt verandert het
leesraam. Er kan een (gedeeltelijke) verlies van functie zijn van
het eiwit.
Oncogenen = een gen dat kanker veroorzaakt, proto-oncogenen die
mutaties hebben ondergaan.
- Onderdeel van sommige kankervirussen
o Bevatten kopieën van normale cellulaire genen: proto-
oncogenen proto-oncogenen zijn normaal
voorkomende genen die een regulerende rol spelen bij
celgroei, celdifferentiatie en apoptose.
o Het is een geactiveerde vorm en daarom noemen we het
oncogenen
- Zeer specifieke mutatie in een enkel allel: dominant fenotype
(maar weinig mutaties kunnen voor de activatie van oncogenen
zorgen).
Oncogenen maken cellen zelf in staat tot groeisignalering
Oncogenen kunnen alle componenten van het schema muteren en
het veroorzaakt een dominant fenotype.
Oncogen activatie De activatie van oncogenen leidt altijd tot „gain
of function‟ (functiewinst) cel krijgt een nieuwe functie
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller MRuig1993. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67866 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now