Summary
Samenvatting slides Embryologie En Embryologie Van Hoofd En Hals
- Course
- Institution
Deze samenvatting is enkel gebaseerd op de slides.
[Show more]
Seller
Follow
THKleuven1
Reviews received
Content preview
EMBRYOLOGIESLIDES
H1
DNA
DNA
- Polynucleotide ketens
• Bestaan uit nucleotiden
o Desoxyribose
o Fosfaatgroep
o Base
§ Purines
o Adenine
o Guanine
§ Pyrimidines
o Thymine
o Cytosine
• Ordening
o Van groot naar klein
o Uitzondering
§ Chromosoom 21 is kleiner dan 22
• In chromatine
o Samen met eiwitten
§ Histon
§ Niet-histon
o Vaststellen goede omgeving
o Voor normale chromosoomgedrag
o Voor juiste genexpressie
- Karyotype
• Fase celdeling zichtbaar
• Grote chromosoomafwijkingen zichtbaar
- Locus
• Plaats op chromosoom met gen
- Dubbele helix
• A+T
o 2 H-bruggen
• G+C
o 3 H-bruggen
• Waarom dubbelstreng?
o Replicatie
o DNA-herstel
- Cytogenese
• Studie van chromosomen
- Satelliet DNA
• Niet coderend
• Opeenvolgende repeats
- Kiemcellen
• Differentiëren tot gameten
- Somatische cellen
• Alle cellen in 1 lichaam
• Behalve die ontwikkelen tot gameten
- Genoom
• 22 paar autosomen
• 1 paar geslachtschromosomen
1
, - Homologe chromosomen
• Binnen chromosomenpaar
• Zelfde genen in zelfde sequentie
- 43
• 64 codons
• Voor 20 aminozuren
• Verschillende codons voor hetzelfde aminozuur
- 1 gen
• Kan leiden tot verschillende proteïne
- 21000 eiwit coderende genen
- 22000 RNA genen
RNA
- Enkelstrengs
• i.p.v. dubbelstrengs
- Uracil
• i.p.v. thymine
- Ribose
• i.p.v. desoxyribose
1956
- Normale cel heeft 46 chromosomen
• 23 paren
• 22 autosomen
• 1 geslachtschromosoom
• Schikking
o Normaal van groot naar klein
o 21 is kleiner dan 22
- Aandoeningen
• Syndroom van Down
o 3 chromosomen op 21
• Trisomie 18
o Edwards syndroom
o 3 chromosomen op 18
o Groeiachterstand
• Trisomie 13
o Patau syndroom
o 3 chromosomen op 18
o Faciale gebreken
Sanger sequencing methode 1975
- =chain-terminator methode
- Werking
• 4 reactiebuizen " elk DNA + primer + DNA-polymerase + alle nucleotiden (bv. dATP)
+ 1 additionele nucleotide aanwezig (didioxi) " polymerase activiteit " vorming
sequenties met verschillende lengtes " gel-elektroforese
• Didioxi
o Bevat H-groep i.p.v. OH-groep
§ OH-groep zorgt voor nieuwe reactie
o Zet gewone reactie stop
o Bv. ddATP
- Gel
• Scheiding van producten
• Volgens grootte
o Kortste fragment zit onderaan
- Toepassing
2
, • Is lastig
o Kan 3-600 letters lezen
o Je bent een dag bezig
• Humaan genoom
o Bevat 6,2 miljard letters
o 28.000 jaar bezig
Aflezen: GATGATGGCCTGAGCATTCG
Moleculen eindigen op bijbehorende nucleotide
Variaties
- Neutraal
• Geen invloed op ontwikkeling
- Normale
• Wel invloed op ontwikkeling
• Niet zichtbaar
- Ziekte
• Wel invloed op ontwikkeling
• Wel zichtbaar
Nucleair genoom
- Bestaat uit
• Transposon-based repeats
o Doen aan kopie-paste
• Heterochromatine
o Sequenties aan centromeer en telomeer
- Mitochondriaal genoom
• Sterk geconserveerd
o Vergelijkende DNA met een muis
o Variëren slechts weinig tussen soorten over jaren heen
3
, GEN STRUCTUUR
Transcriptie
- mRNA-synthese
- Kopiëren/overschrijven
- In celkern
- Door RNA-polymerase II
- Van 5’-3’
- Sense/coderende streng
• Wordt niet afgelezen
- Complementaire/niet-coderende streng
• Wordt wel afgelezen
• Van 3’-5’
• Vanaf startcodon (AUG-Met)
- Promotor
• Start
- Terminator
• Stop
- Splicing
• Intronen worden verwijderd
• Extronen blijven over
o 5’ krijgt een cap
§ 7-methylguanosine (m7G) koppelen aan 5’ " verkrijgen 5’-5’ fosfodiester-
binding " cap
§ Functies
o Beschermen 5’-3’ tegen exonuclease aanval
o Vergemakkelijken RNA splicing
o Vergemakkelijken transport van kern naar cytoplasma
o Voor aanhechting van 40S subunit aan mRNA
o 3’ krijgt poly-A-staart
§ Functies
o Transport mRNA naar cytoplasma
o Stabiliseren mRNA moleculen in cytoplasma
o Vergemakkelijken translatie door herkenning van mRNA
o (Pre-)mRNA is klaar
• Verloop/volgorde
o Splice donor site – 10.000 nucleotides – branch site - <20 nucleotides – splice
acceptor site
• Looping
o Streng wordt opgerold
o Hierdoor kan intron verwijderd worden
- Alternatieve splicing
• Als exon wordt overgeslagen
• Aanmaak ander eiwit
Translatie
- Eiwitsynthese
- In cytoplasma
- Vertalen van mRNA code
• Van 5’-3’
- rRNA
• Ribosomaal RNA
• Andere vormen van RNA kunnen tijdelijk aan ribosoom worden gekoppeld
• Kleine deel (40S)
o Bindt mRNA
• Grote deel (60S)
o Bestaat uit een enzym dat peptidebanden tussen aminozuren vormt
- tRNA
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller THKleuven1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.95. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
64450 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now