GENETICA
Bachelor in de orthopedagogie – Hogeschool Gent
DEPOORTER KAYLEY
, Genetica les 1: erfelijke code
en wijze van waarop doorgeven
Cellen: elementaire bouwstenen van organismen (kleinste= kleine witte bloedcellen)
Zygote/bevruchte eicel: de basis van elk menselijk leven ontstaan vanuit de versmelting
eicel-zaadcel =zygote, moedercel die aan celdeling/vermenigv. doet (differentiatie)
Structuur cel:
o Celmembraan: vliesje/geheel die de cel samenhoudt (bestaande uit dubbele laag
vetmoleculen/fosfolipiden met daartussen grote klompen eiwit) + zorgt voor
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving via ionenkanaaltjes
o Cytoplasma/celsap: zorgt voor stofwisselingsmechanismen, bewegingen in de cel
(bestaande uit organische en anorganische stoffen + kleine orgaantjes/organellen)
Organische stoffen: eiwitten, suikers en vetten
Anorganische stoffen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer
Endoplasmatisch reticulum (voor transport van chemische stoffen)
Microtubuli (skelet voor de cel vormbehouding)
Golgi-apparaat (deel endoplasmatisch reticulum verpakking v producten)
Vacuolen (blaasjes – bevatten secretieproducten)
Lysosomen (zakjes met enzymen voor de afbraak/analyse v stoffen)
Mitochondriën (energiecentrales – groot oppervlakte van membraan)
Ribosomen (decoderen erfelijke informatie in eiwitten)
Centriolen (cilindervormige bundels microtubuli – rol in de celdeling)
o Nucleus/celkern: hierin zitten chromosomen; dragers erfelijk materiaal; bestaande
uit oa chromatine (kernkleurstof – donkere vlekken), kernlichaampjes/nucleolus,
nucleonen en 46chromosomen (gekleurde lichaampjes) 23paar met steeds 2
overeenkomstige/homologe chromosomen (≠ identiek, wel zelfde soort informatie) +
heeft kernplasma omsloten door kernmembraan met kernporiën
Enkelvoudige chromatinedraadjes: bestaande uit 2 componenten; erfelijk
materiaal + klopjes eiwitten voorbereiding op celdeling; dan worden de
chromatinedraadjes zichtbaar als de 46 afzonderlijke chromosomen
Op chromosomenkaart/karyogram karyotype/chromosomenformule=
conventionele letter -en cijfercombinatie om iemands chromosomen-
samenstelling weer te geven (bv. bij chromosomale afwijkingen)
Rangschikking volgens:
o Lengte vd chromosomen (groot nr klein in homologe paren)
o Plaats vd centromeer (metacentrische/submetac./acroc.) +
P-arm (korte arm) of Q-arm (lange arm)
o Bandpatronen: donkere/lichte stroken dankzij kleurstoffen
donkere= heterochromatine; onbruikbaar DNA |
lichte= euchromatine; echt coderende informatie
Homologe chromosomen: chromosomen die even lang zijn en hun
centromeer op dezelfde plaats hebben; bevatten geen identieke informatie
maar wel informatie v dezelfde aard op overeenkomstige plaatsen
DNA (Desoxyribonucleïnezuur)
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een aantal werkplannen
die van generatie op generatie worden doorgegeven. Die plannen
sturen de ontwikkeling vh organisme en controleren al zijn vitale
functies. Die plannen moeten aldus beschikbaar zijn in alle cellen vh
lichaam, aangezien de cellen de onderdelen zijn die het hele lichaam
in leven moeten houden
De volgorde waarin de basen elkaar opvolgen en de sporten van de
DNA-ladder vormen onmogelijk dat 2 mensen dezelfde code
hebben =unieke genetische identiteitskaart (met uitzondering ve
eeneiige tweeling)
Chromosomen bevatten genen, de opeenvolgende letters vormen de
code voor een eiwit
Gen= een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een
bepaald eiwit te produceren een groep opeenvolgende basen in
het DNA, die coderen voor een eiwit, noemt men een gen
Celdelingen:
o Mitose: gewone celdeling/vermenigvuldigingsdeling aanmaak lichaamscellen
o Meiose: reductiedeling gameten/voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
o Amitose: directe celdeling eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
Vergelijking met middeleeuwse stad:
o Membraan: stadsmuur die vijanden buitenhoudt + bewaakte poorten
o Kern: belfort met schatkamer waarin belangrijkste documenten (DNA) liggen
o Endoplasmatisch reticulum: talloze straatjes en steegjes
o Microtubuli: diverse muurversterkingen
o Ribosomen: vele werkplaatjes en boetiekjes
o Mitochondriën: windmolens voor energie
o Golgi-apparaat: postgebouw
o Vacuolen: diverse opslagruimten
o Lysosomen: opruimingsdienst
o een hele bedrijvigheid die er voor zorgt dat de stad (cel) op zich kan blijven
functioneren maar tegelijk ook diverse functies kan opnemen die haar binnen de
regio (het organisme) zijn opgedragen
, Extra:
o 46 chromosomen 44 autosomen (persoonlijk/eigen) + 2 geslachtschromosomen
Vrouw: XX
Man: XY
o Bandpatronen donkere en lichtere stroken van variërende lengte
Heterochromatine: andere/vreemde chromatine bevat erfelijk materiaal
dat niet echt gebruikt wordt en dus geen invloed heeft op de eigenschappen
vh individu (donkere stroken)
Euchochromatine: goede chromatine hierop is de echt coderende
informatie te vinden (lichtere stroken)
vergemakkelijken de herkenning en sortering vd verschillende
chromosomen
o Karyotype/chromosomenformule conventionele letter -en cijfercombinatie
(erg praktisch wanneer er chromosomale afwijkingen worden vastgesteld)
1) aantal chromosomen
2) geslachtschromosomen
3) eventuele afwijkingen
Bv. 45, X0 45chromosomen wrvan 1 het X-chrom. = Turnersyndroom
Bv. 47, XXY 47chromosomen wrvan 2X en 1Y = Klinefeltersyndroom
Bv. 47, XY, +21 47chr, man met supplementair chr. 21= trisomie 21/down
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Kayleyxdepoorter. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.34. You're not tied to anything after your purchase.