Hier is een begrippenlijst met alle belangrijke begrippen van het boek en colleges.
Aan het einde van het document is ook nog een overzicht met de erfelijkheid en een volgorde van de mate van erfelijkheid van eigenschappen en aandoeningen.
Gen Basis van erfelijkheid, bestaat uit DNA, wat voor weer voor proteïnen codeert
Erfelijkheid De proportie van fenotypische variantie die verklaart kan worden door genen
Chromosoom Eenheid die uit een dubbel helix bestaat, hierop zitten de genen en de DANN
Genoom Alle DNA-sequenties van een individu
Een uitvoering van een gen op een chromosoom (een allel van vader, een allel van
Allel moeder)
Genotype Combinatie van allelen op een locus
Fenotype Observeerbaar gedrag of uiterlijk
Locus Een plek op een gen
Hoofdstuk 2: Mendel's Law of Heredity
Amino Acid Een deel van de eiwitketen, die een eiwit vormt
1. Mendel'sche regel Law of Segregation, Overerving van een dominant of recessief allel
Law of independent assortment, Onafhankelijke overerving van eigenschappen, overerving
2. Mendel'sche regel van een eigenschap hangt niet samen met andere eigenschap
Meiose Celdeling van gameten, chromosomen halveren (eicel en sperma)
Gameten Eicel of sperma dat 23 heeft i.p.v. 46
Chromatid Een kant van een chromosoom
Hoofdstuk 3: Beyond Mendel's Laws
Uitzonderingen van Mendel
Vaak kunnen vrouwen compenseren door het andere X-chromosoom, mannen zijn
Genen op het X-chromosoom aangedaan (kleurblindheid)
X-Linked recessive trait Vrouw is drager van "ziekte", man is aangedaan
Nieuwe Mutaties Toevallige verandering van de sequentie
Nondisjunction Abnormaal aantal chromosomen (bv. Trisomie 21)
Expanded Triplet Repeats Herhaalde sequentie basentriplets
Genomic Imprinting Fenotype hangt af of het gen van moeder of van vader werd overgeërfd
Complex traits- multiple genes overerving van meerdere genen geeft verschillende uitkomsten
Kwantitatieve genen meerdere genen zijn belangrijk voor een ziekte (multiple genes, complex trains)
Kwalitatieve genen single-gene, een gen is voor een ziekte verantwoordelijk (Huntington, PKU)
Genetic relatedness Hogere kans een ziekte te hebben als een familielid ook een ziekte heeft
Liability-Threshold Model of
Disorders Normaalverdeling en vanaf een bepaald punt is iemand aangedaan (kwalitatief)
Hoofdstuk 4: DNA: Basis of Heredity
Triplet codon Drie basenparen die voor een aminozuur coderen
Basenpaar De combinatie van twee basen
Basen Adenine - Thymine, Guanine - Cytosine
Transcriptie Het proces van de DNA naar mRNA, in celkern
Translatie Het proces van mRNA naar Aminozuur/ proteïne, in Ribosomen en cytoplasma
Verschil van alternative splicing mRNA wordt zo "gesneden" dat hij voor verschillende proteïnen codeert
Epigenoom Het genoom met invloed van epigenetica
Autosomen Alle chromosomen behalve sex-chromosomen
Sex-Chromosomen X en Y, XX= vrouw, XY= man
Selectie studies geselecteerd fokken op basis van een bepaalde fenotype over meerdere generaties
inbred strains/ inbreeding inteelt over meerdere generaties --> identieke genen --> omgevingsinvloed aantonen
Targeted mutation doelgerichte verandering van genvolgorde --> knock-out
Gene silencing onderdrukken van genexpressie
Pharmacogenetics onderzoek naar invloed van medicatie op genen
Hoofdstuk 6: Nature, Nuture, and Human
Behavior
onderzoek binnen familie - relatie ouder, kind of kind, kind, zowel genetisch als shared
Familie studies environment
Tweelingstudies onderzoek van tweelingen, zowel eeneiige als twee-eiige
monozygoot eeneiige tweelingen (altijd zelfde geslacht)
heterozygoot tweeiige tweelingen (kan ook verschillend geslacht)
Hoofstuk 7: Estimating Genetic and
Environmental Influences
SNP Single - Nucleotide - polymorphism, verandering van nucleotide
Tweelingcorrelatie vergelijking tussen twee tweelingen
Concordantie zelfde fenotype
Discordantie Een tweeling is aangedaan, ander tweeling is gezond
verklaring van variantie door zelfde omgeving van individuen, niet door genetische
gedeelde omgeving factoren te verklaren
unieke omgeving verklaring van variantie door verschillende omgeving van individuen
Tweelingcorrelatie rmz = h² + c²
rdz = 1/2 h² + c²
h² = 2( rmz - rdz )
c² = rmz - h²
e² = 1 - rmz
Multivariate analysis schatten van mate van verschil tussen individuen op basis van zelfde genen en omgeving
Hoofdstuk 8: The Interplay between Genes
and Environment
Gen-omgevingscorrelatie Genetische invloed op blootstelling aan omgeving
genen zijn passief doorgegeven door ouders en ook het leven in de gedeelde omgeving
Passieve GE-correlatie (ouders + siblings)
, Evocatieve/ Reactieve GE-
correlatie reactie op een persoon op basis van genetische achtergrond, gedrag uitlokken (iedereen)
Actieve GE-correlatie opzoeken van omgeving op basis van genetische achtergrond (iedereen en alles)
Gen-omgevingsinteractie genen beïnvloeden omgeving, omgeving beïnvloedt genen
Hoofdstuk 9: Identifying Genes
Linkage Link tussen DNA-marker en bepaalde trek (blind zoeken naar genen)
Allelic association verband tussen allelische frequenties en fenotype
Association Verbinding tussen ziekte en SNP
Bepaald gen wat voor ziekte verantwoordelijk kan zijn dat onderzocht wordt bij
Candidate Genes association studies
Genomewide association study associatie van genen en trek op basis van hele genoom
Hoofdstuk 10: Pathway between Genes and
Behavior
Funtional genomics buttom-up --> hoe werken pathways tussen genen, brein, gedrag
Behavioral genomics top-down --> hoe wordt gedrag door genen geinvloed
DANN verandering door omgeving, die genexpressie beïnvloed zonder het gen te
Epigenetics veranderen
DNA-Methylation epigentisch proces --> deactivatie van gen door methyl groep
Intron deel van mRNA dat niet gebruikt wordt om een proteïne te produceren
Exon deel van mRNA dat wel gebruikt wordt om een proteïne te produceren
Microarrays techniek om gen expressie in kaart te brengen
Genetical genomics identificatie van genen op hele genoom die gen expressie beïnvloeden
Electrophoresis techniek om DNA fragmenten en proteïnen op grootte ordenen
Endofenotype fenotype binnen een persoon die geen opvallend gedrag veroorzaakt
Hoofdstuk 11
Assortative Mating Partner kiezen op basis van op elkaar lijkende fenotypes
individuele verschillen door niet-lineaire interacties tussen allelen op dezelfde of
Nonadditive genetic variance verschillende loci
Additive genetic variance individuele verschillen door onafhankelijke effecten van allelen of loci
Afkorting Betekenis Voorwerp Aantal Paren
rmz correlatie tussen monozygote tweelingen Base 4 2
rdz correlatie tussen dizygote tweelingen Basenpaar 2 1
h² erfelijkheid Triplet/ Codon 3
gedeelde omgeving (common
Aminozuur 20
c² environment)
e² unieke omgeving Proteïne
Chromosoom 46 23
Autosomen 44 22
Sexchromosomen 2 1
Categorie Onderverdeling Eigenschap/ Aandoening A C E Bijzonderheden
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller DeniseR93. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.24. You're not tied to anything after your purchase.
