In dit pakket zitten alle samenvattingen van de gegeven hoofdstukken + oplossingen van de oefensessies van de zelfstudies.
Met behulp van deze bundel heb ik het vak kunnen halen.
Moleculaire Biologie
2de Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Zelfstudie opdracht: Kanker genetica
Opmerking vooraf:
Deze leerstof bouwt voort op inzichten over genetische varianten en monogene genetica. Vooraleer aan
dit zelfstudiepakket te beginnen, dien je deze leerstof te beheersen.
Leermiddelen
Handboek “Genetics and Genomics in Medicine” hoofdstuk 10, secties 10.1 en 10.2 .
Slides
De tekst en de slides worden via Blackboard ter beschikking gesteld.
Doelstellingen
De student kent de concepten van ongereguleerde celgroei en kanker.
De student kent de concepten benigne, maligne en metastase met betrekking tot tumoren.
De student kent positieve en negatieve regulatoren van celgroei en celdood, en begrijpt hun
verhouding met betrekking tot tumoren.
De student kent telomeren en telomerase, en begrijpt het belang ervan bij immortaliteit van
cellen.
De student kent de 10 “hallmarks of cancer”, zoals voorgesteld in tabel 10.2.
De student kent het “Vogelstein” paradigma over de multi-stage evolutie van kanker, zoals
voorgesteld in figuur 10.4.
De student begrijpt het concept van intratumor heterogeniteit.
De student ken de eigenschappen van oncogenen, en kent de genetische veranderingen die ze
kunnen activeren.
De student ken de eigenschappen van tumor suppressor genen, en kent de genetische
veranderingen die ze kunnen inactiveren.
De student kent het Knudson 2-hit paradigma met betrekking tot tumor suppressor genen, en de
beperkingen van dit paradigma.
De student kent het concept van loss of heterozygosity (LOH), en weet hoe LOH studies kunnen
gebruik worden om tumor suppressor genen op te sporen.
De student kent de belangrijkste karakteristieken van het TP53 gen, het belang ervan voor
kanker bij de mens, en de biologische werkingsmechanismen ervan.
1
, Moleculaire Biologie
2de Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Opdrachten
1. Geef de verschillende mechanismen waardoor een proto-oncogen kan geactiveerd worden tot een
oncogen.
Proto-oncogen: gen in genoom dat bij activatie een proto-oncogen vormt
Dragen bij tot vorming van kanker
Chromosomale activatie: breukpunten op beide chromosomen gaan door oncogen en door
een ander gen -> fusiegen -> bepaald deel proto-oncogen activeren
Gen bestaande uit twee delen, regulerend deel kan achterwege gelaten worden
-> overactief gen
Bv: philadelphia gen
Activerende puntmutatie: één AZ vervangen door een ander -> eigenschappen proto-oncogen
veranderen waardoor deze actief worden
Gen amplificatie: vele kopie’s van proto-oncogen geeft ook een activering
Retrovirale infecties: kunnen insereren in genoom -> op verkeerde plaats geeft activeren van
genen -> in buurt van proto-oncogen geeft dit hier de activatie van
2. Leg kort uit wat intratumor heterogeniteit betekent. Hoe zou je de intratumor heterogeniteit voor
een bepaald type tumoren kunnen onderzoeken?
Intratumor heterogeniteit: tumorcellen kunnen verschillende morfologische en fenotypische
profielen vertonen binnen eenzelfde tumoren
Verschillende cellen van een tumor zijn daarvoor niet genetisch identiek
Niet perse tumorcellen, maar ook andere soorten cellen mogelijk die nauw in
interactie gaan met tumorcellen
Tumoren zijn genetisch niet stabiel en stapelen mutaties op
→ binnenin tumor zien we verschillende cellen door verschillende mutaties op
verschillende plaatsen van cellen
Binnendringen van cellen uit de omgeving van tumor zijn ook een oorzaak van
intratumor heterogeniteit
Vaak de rede dat bepaalde behandelingen niet werken → mutaties met resistentie
kunnen overleven en teruggroeien waarbij alle cellen resistent zijn tegen de behandeling
Onderzoeken geeft veel verschillende mogelijkheden
Tumormateriaal wordt verzameld (vaak in geval dat chirurgie bij behandeling behoort) en
bloedstalen worden gevraagd (referentie voor normaal genoom van patiënt)
→ mogelijkheid om verschil in DNA/ RNA te zoeken en intratumor heterogeniteit op te
zoeken
Merkers zoeken voor verschillende types van cellen
• Genetische verschillen opzoeken met DNA sequencing (tumor sequencen met next
generation en bloed sequencen + in tumor zoeken achter andere allelen dan
aanwezig in het bloed → er moeten verschillende cellen zijn), fluorescente probes
(kijken of copy number variance terug te vinden is)
• Secuencing is meest gekozen mogelijkheid
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauraheyndrickx. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.42. You're not tied to anything after your purchase.
