Summary
Samenvatting Hoofdstuk 4
- Course
- Institution
Samenvatting van hoofdstuk 4 in de cursus van moleculaire biologie
[Show more]
Seller
Followlauraheyndrickx
Reviews received
Content preview
Hoofdstuk 4: genetische variatieOorsprong van genetische variatie
Endogene fouten in chromosomen en DNA bij replicatie en celdeling
DNA replicatie fouten
Cel deelt en DNA moet gerepliceerd worden
o Meer dan 3 miljard basen → veel informatie → veel kans op fouten
Natuur heeft er alles aan gedaan om fouten te reduceren
o Proofreading in polymerases
Polymerase proces controleert vluchtig of juiste complementaire base is
toegevoegd aan de enkele streng
Zonder proofreading sneller, maar onnauwkeuriger proces
Indien fout gevonden → exonuclease activiteit verwijdert de foute
base en tweede polymerase vult opnieuw aan
Systeem van replication slippage
o Meerdere CA-repeats (op complementaire streng GT-repeats) aanwezig
Soms door foutje te veel van deze repeats aanwezig
→ bultje maken op DNA waar dit niet hoort te zitten
Indien niet hersteld → dochtercel heeft CA te veel
In de meeste gevallen wel hersteld
Fouten van chromosoom segregatie en recombinatie
Door slecht gealigneerde crossovers krijgen we delen met deletie en delen met duplicatie
van bepaalde genen
Beschadiging van de chemische structuur van DNA
Endogene beschadiging
Beschadigingen die ontstaan in normale omstandigheden
→ onvermijdelijke beschadigingen in het DNA
Hydrolytische schade
Cellulair milieu is waterig → katalysatie van bepaalde reacties
o Verwijderen van basen van de suikers
o Verwijderen van aminogroepen van basen
Oxidatieve schade
Zuurstof is standaard aanwezig in het menselijk lichaam
o Vooral schade door de mitochondriën: genereren ROS
Heel reactieve molecule dat reageert met eerste wat het tegenkomt
→ kan DNA aanvallen, eiwitten/ lipiden beschadigen…
o Schade is minder voorspelbaar
Verandering van basen (soms paren) en DNA breuken treden op
Afwijkende DNA methylatie
Methyldonor kan op de verkeerde plaats methyleren
→ basenparing kan gaan veranderen en nieuwe paren vormen
, Exogene schade: mutagenen
Chemicaliën
Intercalerende agentia
o Lijken sterk op basenparen → kunnen tussenwringen in DNA
o Eigenschappen gebruikt in labo : ethidium bromide (fluorescent)
Verstoren de DNA dubbele helix
→ veroorzaken frameshift mutaties
Base-analogen
o Basen die een klein beetje verandert zijn
→ kunnen paren met andere basen
o Bv: bromouracil
Gaat basenparen met adenine in ketovorm, maar met guanine in enolvorm
→ bij meerdere replicaties geeft dit mutaties
Stoffen die basen veranderen
o Bv: nitriet
Reageert voornamelijk met cytosine → wordt uracil
Andere basenparing zal worden aangegaan
Stoffen die DNA chemisch beschadigen (breuken, cross-links)
o Verschillende types van chemische beschadiging mogelijk
Breuken in de helix
Breukje in één van beide strengen
→ complementaire baseparing verzorgt herstelling
Breuk in beide strengen op andere plaatsen
o DNA hangt nog aan elkaar
→ complementaire baseparing verzorgt herstelling
Breuk in beide strengen vlak bij elkaar
o Herstelling niet altijd mogelijk
Indien niet → breukpunt
Geen grote gevolgen indien regio uit exonen
Verwijdering van basen
H2O vormt een binding met een stikstofatoom van een base
→ base afgesplitst, OH-groep in de plaats gekomen
Verandering van basen
Grote chemische groepen kunnen op de basen gezet worden
→ DNA-polymerase zal niet meer kunnen aangrijpen
Cross-linking tussen basen
Covalente binding tussen twee basen op dezelfde streng
(intra-streng) of op complementaire strengen (inter-streng)
Herstelsysteem heel efficiënt, maar niet 100%
o Te veel mutaties ook problematisch
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauraheyndrickx. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.80. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
75323 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now