Hoofdstuk 2
Genstructuur, genexpressie en organisati e van het mens genoom
Genen die voor eiwit coderen
Menselijk genoom bestaat uit 3,2 gigabase
o Slechts 1,2% hiervan codeert daadwerkelijk voor eiwitten = exoom
Bestaat uit segmenten = exonen
Deel dat niet codeert voor eiwitten zijn de introns
Proces van splicing om intronen uit DNA-streng te verwijderen
o Primair RNA transcript wordt gevormd na transcriptie van DNA dubbelstreng
Intronen in deze streng worden verwijdert
→ vorming van matuur mRNA
Deze vorm kan vertaald worden tot een polypeptide
Na de vorming van het eiwit zijn we nog niet op het einde geraakt
o Aminozuren kunnen gevormd worden die nog verder kunnen gewijzigd worden
Bepaalde aminozuren zijn vatbaarder voor bepaalde aanhechtingen
Additie van verschillende kleine chemische groepen
Additie van complexe carbonhydraat of lipide groepen
o Verdere opvouwingen en structureringen mogelijk
Secundaire structuur → α -helix, β -turn of β -sheet
Verdere 3D-opvouwing geeft tertiaire structuur
o Meerdere tertiaire structuren hechten aan elkaar en vormen
zo de quaternaire structuur
Disulfidebruggen kunnen voorkomen indien vrije SH-groepen aanwezig zijn
Intramoleculaire zwavelbruggen of intermoleculaire mogelijk
RNA genen
Vele duizenden non-coding RNA’s gekend in het genoom
o Kennen specifieke functies, die vaak regulatorisch zijn
o Expressie vaak beperkt tot specifieke celtypes of ontwikkelingsstadia
Belangrijke rol bij genregulatie, ontwikkeling, kanker…
Vooral microRNA’s zijn erg goed gekend en zijn zeer belangrijk
RNA world hypothese gekend
o Hypothetische periode van de primitieve aarde
RNA was drager van de informatie + structurele en enzymatische component
Informatie drager werd DNA en eiwitten nemen enzymatische en
structurele component over
RNA is dus in staat dit allemaal, maar wel beperkter, zelf te doen
o RNA vormt zowel genen als enzymen
Vele RNA enzymes gekend
Verschillende regulatorische RNA moleculen mogelijk
o Lange ncRNA’s, kleine ncRNA’s en competing endogeneous RNA’s
, Lange ncRNA’s
Antisens RNA (geen splicing)
RNA molecule is complementair aan een andere (=sense streng)
→ RNA molecule ontstaat na afschrijving van een andere streng
o Ondergaan bij translatie en transcriptie geen splicing
Lange regulatorische RNA’s (wel splicing)
Lange regulatorische RNA’s, die meestal wel splicing ondergaan
o Reguleren meestal nabijgelegen genen
Kleine ncRNA’s
miRNA’s
Kleine RNA molecule (van 22 basen lang), waarvan duizenden vormen van gekend zijn
Binden regulatorische sequenties op mRNA
o Meestal in 3’ UTR (= untranslated region)
Pre-miRNA heeft een dubbele streng als secundaire structuur (hairpin)
Regio van miRNA wordt door dicer geknipt en een 22 nucleotide
lange miRNA streng komt vrij
Geknipte miRNA wordt gebonden aan een proteïne → vorming RISC
RISC bindt aan een cellulair mRNA stukje met behulp van
complementariteit met de miRNA
o Bij dieren: verhinderen van translatie
o Bij planten: degraderen van mRNA
Reguleert de expressie van een collectie target genen
o Spelen een belangrijke rol bij ontwikkeling, celgroei/deling, differentiatie, apoptose…
piwi protein interacting RNA’s
Inhiberen transposon activiteit in kiemlijncellen
Competing endogeneous RNA’s
RNA’s met soms meerdere miRNA bindingsplaatsen
o Gaan miRNA’s binden waardoor deze weggehaald worden op plaats waar zij een
bepaalde functie reguleerden → opheffen van onderdrukking
Worden ook wel miRNA sponzen genoemd
o Coderen zelf niet voor eiwitten, maar bezitten wel bindingsplaatsen voor miRNA
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lauraheyndrickx. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.96. You're not tied to anything after your purchase.