Genetica
De cel
Bouw
- Cytoplasma (= celvloeistof) – celmembraan – celorganellen
o Celorganellen mitochondriën (energiecentrales van cel: cel AH), centrosomen vormen
centriolen voor celdeling spoelfiguur
o Celmembraan transport:
Passief (diffusie) volgens concentratiegradiënt
Gefaciliteerd (door transportkanalen)
Actief (Na+naar buiten en K+ naar binnen, vraagt ATP)
- Celkern of nucleus
o Genetisch materiaal (DNA)
o Nucleolus of kernlichaampje (RNA)
o Chromatinenetwerk = een kluwen van chromatinedraden
Chromatinedraden = verschijningsvorm van erfelijk materiaal tijdens werkingsfase
van cel dwz wanneer ze niet aan het delen is = DNA
DNA = desoxy ribo nucleic acid
= een op zichzelf spiraalvormig draaiende touwladder = een wenteltrap
Kern - DNA:
o Waar in celkern
Mitochondriaal DNA (mt DNA)
o Waar in mitochondriën, overgedragen door moeder
Complementaire stikstofbasen:
Grote stukken = purinebasen
o Adenine = A, guanine = G
Kleine stukken = pyrimidinebasen
o Thymine = T, cytosine = C
Combinaties: A – T, G – C
Nucleotide = basiseenheid van DNA bestaat uit verbinding van specifieke base,
desoxyribosesuiker, fosfaatgroep
Genetische code:
Per drie aflezen, per triplet zal er immers een aminozuur in een eiwit
gecodeerd worden.
Een gen = een stuk genetisch materiaal dat codeert voor 1 eiwit en dus 1
eigenschap.
Afwijkingen in een gen:
o Bv. een structuureiwit mucoviscidosis
o Bv. een enzyme metabole stoornissen, bv PKU
1
, Celdeling:
In celkern zijn chromosomen = de wijze waarop erfelijk materiaal zichtbaar is in de pro- en metafase van
celdeling, nadat chromatinedraad verdubbeld werd (DNA-replicatie) en nadat beide kopieën compact
geworden zijn.
Chromosoom bestaat uit 2 identieke chromatiden, die met elkaar verbonden zijn thv centromeer = kleurbare
lichaampje
Chromatiden = 2 identieke DNA-moleculen van een delingschromosoom, zitten aan elkaar vast thv centromeer,
ontstaan als gevolg van de DNA replicatie tijdens S-fase, worden van elkaar losgetrokken tijdens anafase van
celdeling.
Chromosoom:
Lange arm = q
Korte arm = p
1 chromosoom afkomstig van moeder, 1 van vader en 2 homologe chromosomen kunnen verschillende info
bevatten over zelfde kenmerk.
Chromosomenkaart = karyotpye = cytogenetisch onderzoek:
Na “knippen en plakken” en rangschikken volgens grootte, 2 grootste chromosomen, centromeer op zelfde
afstand van bovenpool en van onderpool = chromosomenpaar 1
22 paar zijn identiek in mannelijke en vrouwelijke cellen = autosomen
Het 23ste paar: geslachtschromosomen of allosomen: bij vrouw X, bij man X en Y
Karyogram (= aantal chromosomen in cellen): man 46, XY of 44 + XY, vrouw 46, XX of 44 + XX
Celdeling
mitosis: meiosis:
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller studenttmhs. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $14.43. You're not tied to anything after your purchase.