De erfelijke code en wijze waarop ze wordt doorgegeven
Basis van elk menselijk leven: versmelting eicel & zaadcel.
o Ontstaan bevruchte eicel = zygote.
o Moedercel/eicel bevat erfelijk materiaal.
o Gaat zich delen in dochtercellen (= differentiatie).
Erfelijke code.
Situering in de cel
Kleinste cel = witte bloedcellen.
Grootste cel = eicellen.
Cel bestaat uit:
o Celmembraan.
o Cytoplasma.
o Celkern/nucleus.
Het celmembraan
= geheel die de cel samenhoudt, een vlies/mantel rond
de cel.
Dun vlies dat bestaat uit vetmoleculen waartussen
grote klompen eiwitten zitten.
Eiwitten bevatten kanaaltjes die zorgen voor de
stofwisseling.
Het cytoplasma
= celsap.
Zorgt voor stofwisseling & beweging binnen de cel & chemische processen binnen de
cel.
Bestaat uit verschillende organellen:
o Zorgen ervoor dat de cel zijn functie kan vervullen.
o Belangrijk voor het metabolisme & de stofwisseling.
Soorten organellen:
o Endoplasmatisch reticulum.
o Microtubuli.
o Golgiapparaat.
o Vacuolen.
o Lysosomen.
o Mitochondriën.
o Ribosomen.
o Centriolen.
De celkern/nucleus
= dragers erfelijk materiaal.
1/3 v. totale celvolume.
Kernplasma die omsloten wordt door kernmembraan met kernporiën.
Vertoont soms donkere vlekken (= kernkleurstof of chromatine).
Donkerder gekleurde vlek (= kernlichaampjes of nucleolus).
1
, Belangrijkste v. de celkern zijn de grijze draden
(= chromosomen).
Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
Iedere chromosoom is een molecule genaamd DNA.
In elke menselijke celkern 46 moleculen aanwezig.
Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen: 2 parallelle groepjes v. telkens 23 verschillende exemplaren.
o 1 groepje v. de eicel – 1 groepje v. de zaadcel.
Twee overeenkomstige of homologe chromosomen.
Homologe chromosomen:
o Chromosomen die even lang zijn & hun centromeer op dezelfde plaats
hebben.
o Bevatten geen identieke informatie, maar wel informatie v. dezelfde aard op
overeenkomstige plaatsen.
Autosomen:
o = 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man & vrouw (persoonlijk
of eigen, ongeacht geslacht).
Geslachtschromosomen:
o Vrouw: 2 X-chromosomen.
o Man: 1 X-chromosoom + kleiner Y-chromosoom.
De chromosomenkaart of het karyogram:
= overzicht v. de geordende chromosomen v. een individu.
Rangschikking volgens:
o Lengte v. de chromosomen:
V. groot naar klein in homologe paren.
2 geslachtschromosomen worden apart gezet.
o Plaats v. de centromeer:
= middelpunt waar de draden elkaar snijden.
2
, Metacentrisch = midden.
Submetacentrisch = boven het middelpunt.
Agrocentrisch = op de top.
o Bandpatronen:
Vanuit de centromeer in 1 tot 4 zones ingedeeld.
Met blote oog niet zichtbaar.
Verschillende diktes & kleuren waarop een chromosoom ligt.
De chromosomenformule of het karyotype
= conventionele letter- & cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling
weer te geven.
Welke informatie?
o Aantal chromosomen.
o Geslachtschromosomen.
o Eventuele afwijkingen.
Voorbeelden:
o 46, XX = 46 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen (normale vrouw).
o 46, XY = 46 chromosomen waarvan 1 X-chromosoom & 1 Y-chromosoom
(normale man).
o 45, X0 = 45 chromosomen waarvan slechts 1 X-chromosoom (het
Turnersyndroom).
o 47, XXY = 47 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen & 1 Y-chromosoom
(Klinefeltersyndroom).
o 47, XY, +21 = 47 chromosomen, een man met een supplementair
chromosoom 21 (syndroom v. Down).
3
, DNA: een werkplan
Nooit twee mensen met dezelfde code, behalve een eeneiige tweeling.
Gen = een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een eiwit te produceren.
Unieke genetische identiteitskaart.
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Mitose/gewone celdeling:
o = vermenigvuldigingsdeling.
o Eén moedercel 2 dochtercellen die volkomen uniek zijn.
o Aanmaak lichaamscellen.
Meiose:
o = reductiedeling.
o Twee opeenvolgende delingen 4 dochtercellen slechts de helft erfelijk
materiaal.
o Gameten/voortplantingscellen (eicellen & zaadcellen).
o Recombinatie = tijdens de vorming wisselen de voortplantingscellen
chromosomenparen stukken met elkaar.
Amitose:
o = directe celdeling.
o Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen.
Klassieke overervingspatronen
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ruthmichiels2. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.13. You're not tied to anything after your purchase.