Complete samenvatting van alle colleges + literatuur module 12: Epigenetica (deel 1). Ik verkoop ook de samenvatting van het tweede deel van module 12: Tractus digestivus
DNA bevindt zich in de celkern. In de celkern zitten de chromosomen die bestaan uit DNA.
Gen: Stuk DNA wat codeert voor een eiwit die 1 erfelijke eigenschap verzorgt. Niet alle
genen staan in iedere cel aan (genexpressie).
Imprinting: of een gen wel of niet tot expressie komt
Genoom: al het in de cel aanwezige genetisch materiaal (DNA, mitochondriaal DNA)
Allel: Een variant/vorm van een gen. Vb: Gen voor haarkleur, allel voor blond haar.
Locus: de locatie van een gen op een chromosoom
Homozygoot: 2 dezelfde allelen (AA,aa). Heterozygoot: twee verschillende allelen (Aa)
DNA = Desoxyribonucleïnezuur =
dubbelstrengs gecodeerde erfelijke
informatie in basenparen. DNA zit om
de histonen, 8 histonen = een
nucleosoom. DNA is een dubbele helix
die is opgebouwd uit nucleotiden.
Deze bestaan uit desoxyribose,
fosfaatgroep en een base.
Basenparen zitten vast aan de
ruggengraat mbv waterstofbruggen,
deze worden gecodeerd met letters
(C,G, A, T), dit zijn stikstofbasen.
C-G zitten altijd aan elkaar vast.
C = cytosine
G = Guanine
A-T zitten altijd aan elkaar vast.
A = Adenine
T = Thymine
RNA = enkelstrengs kopie van DNA (transcriptie). RNA kan via een porie de cel uit en komt
in het cytoplasma terecht (Mrna). De basen blijven hetzelfde, behalve Thymine. Dit wordt
Uracil (U). Dit is belangrijk, omdat op deze manier de cel kan zien dat het RNA is en geen
DNA. RNA is een soort handleiding om eiwitmoleculen te bouwen.
Codons = groepen van 3 stikstofbasen(triplets). Belangrijk om eiwitten te kunnen bouwen
uit RNA (translatie). RNA is de handleiding voor het maken van eiwitten, dit gebeurd in de
ribosomen. De 3 stikstofbasen (3 letters) coderen samen voor een bepaald eiwit. Begint bij
startcodon en gaat door tot het stopcodon. Er kan een fout zitten (mutatie) waardoor er een
verkeerd eiwit wordt gemaakt. Deze mutatie treed meestal al op bij het kopiëren van het
DNA - transcriptie. Een puntmutatie is 1 letter (basen) die veranderd. Ook een puntmutatie
kan veel gevolgen hebben (zoals de ziekte van Duchenne).
,Celcyclus: om als organisme te kunnen voortbestaan moeten onze cellen delen. De
celdeling is sterk gecontroleerd. Problemen in de celdeling kan leiden tot celdood (apoptose)
of carcinogenese (kankercel).
Je hebt in je lichaam 23 paar chromosomen (diploïd): 22 autosomen en 1 paar
geslachtschromosomen (xx of xy). Van alle 23 chromosomen heb je er 2, in totaal 46
chromosomen. Een chromosoom bestaat uit twee chromatiden, deze zijn aan elkaar
verbonden via het centromeer. Chromatiden zijn kopieën van elkaar. Chromosomen zijn
alleen zichtbaar in een deelfase.
Genotype: verzameling van de genen van een individu
Fenotype: de waarneembare uiting van het genotype
Incomplete dominantie: aanwezigheid van beide allelen geeft een tussenvorm in het
fenotype. (beide zijn even sterk)
Co-dominantie: beide allelen komen tot expressie. (bijv: bloedgroep AB)
Interfase: aan de start van de interfase heb je een
‘normale’ cel met in totaal 46 chromosomen. De
interfase kun je onderverdelen in fasen:
-G1-fase, de cel gaat groeien er vindt eiwitsynthese
plaats ook worden de celorganellen vermenigvuldigd.
-S-fase, DNA replicatie, al het DNA wordt gekopieerd.
Je hebt 46 chromosomen en 92 chromatiden. In deze
fase kunnen mutaties in het DNA ontstaan.
-G2-fase, groeifase en voorbereiding op de deling
(mitochondria vermenigvuldigen).
Je eindigt de interfase (vroege profase) met 46
chromosomen met 92 chromatiden (verdubbeling).
*Na iedere fase is er een soort ‘controlepost’ om te
kijken of de celcyclus verder doorlopen kan worden.
Dit is belangrijk om bijvoorbeeld tumorcellen tegen te
gaan.
M-fase (mitose): van 1 cel naar 2 exacte kopieën
(dochtercellen). Vindt plaats in alle lichaamscellen
,behalve in de geslachtscellen. Er vindt kerndeling en celdeling plaats. Deze fase begint met
1 cel met 46 chromosomen en 92 chromatiden. Deze fase eindigt in 2 cellen met elk 46
chromosomen, de cel is gesplitst.
Mitose kun je onderverdelen in fasen:
-Profase: DNA rolt zich op, de celkern verdwijnt. Aan het uiteinde van de cel ontstaan
spoellichaampjes. Aan het einde van deze fase heb je nog steeds 46 chromosomen met 92
chromatiden.
-Metafase, De chromosomen bewegen zich naar het midden van de cel in het metavlak.
Vanuit de spoellichamen ontstaan trekdraden die zich hechten een de centromeren.
-Anafase, Het centromeer verdwijnt, de chromatiden worden uit elkaar getrokken. De
trekdraden trekken zich terug. Je hebt 1 cel met aan 2 kanten chromosomen, aan beide
kanten 46 chromosomen.
-Telofase, spoellichamen verdwijnen, er vormt zich een nieuwe celkern om de
chromosomen. De chromosomen ontvouwen zich. Elke nieuwe celkern bevat 46
chromosomen. Er is wel nog steeds sprake van 1 cel.
*Cytokinese, De mitose is klaar. Er ontstaan twee cellen vanuit één cel. Er komt een
celmembraan om de cellen te liggen. Er zijn nu twee nieuwe cellen gevormd met elk 46
chromosomen.
Tijdens de gehele mitose kunnen er fouten optreden in bijvoorbeeld het splitsen van
chromosomen. Dit kan verschillende (aangeboren) afwijkingen veroorzaken. Zeker als dit
tijdens de embryonale ontwikkeling gebeurd.
De meeste cellen lopen niet de gehele celcyclus door (bijvoorbeeld zenuwcellen). Deze
gaan de G0-fase in. De cel voert zijn eigen functies verder uit zonder zich te delen.
Meiose: productie van geslachtscellen (gameten).
Tijdens de bevruchting krijg je 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de
, moeder. Het is dus van belang dat in de geslachtscellen niet 46, maar 23 chromosomen
zitten. Meiose vindt alleen plaats bij geslachtscellen. Lichaamscellen zijn diploïd (2n), van
elke type chromosoom heb je er 2 die geordend zijn in paren (2 x 23 = 46). N= het aantal
verschillende typen chromosomen. Geslachtscellen zijn haploïd (1n), van elk type
chromosoom is er 1 (1x 23 = 23) aanwezig. Twee haploïde gameten vormen samen een
diploïde zygote.
Meiose 1: Je begint met 46 chromosomen (23 paar).
-Interfase 1, DNA rolt zich op (zichtbaar onder microscoop). Het kernmembraan verdwijnt.
-Profase 1, DNA rolt zich nog verder op en de celkern verdwijnt. Aan de uiteinden van de cel
worden spoellichamen zichtbaar. Het DNA wordt gekopieerd de cel wordt nu 4N ( 4x 23 =
92).
-Metafase 1, Chromosomen gaan naar het metavlak (midden van de cel), homologe
chromosomenparen liggen boven elkaar. Er liggen dus 2 paar chromosomen onder elkaar.
Vanuit de spoellichamen ontstaan trekdraden die gaan hechten aan de centromeren.
-Anafase 1, De homologe chromosomenparen gaan uit elkaar (niet de losse chromatiden)
m.b.v trekdraden. Beide helften van de cel hebben nu 46 chromosomen. De cel is nog
steeds 4N.
-Telofase 1, elke kant van de cel bevat nu één van de homologe chromosomenparen, beide
cellen hebben nu 2 van elk chromosoom = 2x 2n. Er worden twee nieuwe cellen gevormd
van elk 46 chromosomen per cel.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller yaroushkawitte. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.35. You're not tied to anything after your purchase.
