Class notes
Medical Genomics - Alle colleges
- Course
- Institution
Collegedictaat van 97 pagina's voor het vak Medical Genomics aan de VU
[Show more]
Seller
FollowEvaStruijf
Reviews received
Content preview
Fundamentals of Molecular Genetics MedicalGenomics
Each cell:
3×109 nucleotideparen
46 chromosomen: 23×2 chromosomen
2 meter DNA
3 billion DNA subunits (ATCG)
Ongeveer 30.000 genen
Structuur DNA is een dubbele helix, (Watson and Crick, 1953)
M.b.v. waterstofbruggen zijn de helixen met elkaar verbonden.
Eukaryoten hebben organellen en een celkern waar het DNA in zit.
In metafase zijn ze zichtbaar onder microscoop.
Chromosomen bestaan uit DNA en eiwitten. Helixen draaien zich om histonen. Er
zijn dus eiwitten waar het DNA zich om bindt, en daardoor is DNA compact.
4 basen:
Er zijn 4 nucleotiden die elk een andere base hebben
Adenine, A Cytosine, C Guaninen, G Thymine, T
Nucleotiden hebben een base, een suikergroep en
dan kunnen er 1, 2 of 3 fosfaatgroepen aan vast
zitten. (ATP, ADP, AMP)
Base = base (adenine)
Base+suike= nuceloside (adenosine)
Base+suiker+fosfaat = nucleotide (adenino-5-P)
5’ bevat de fosfaat groep
3’ zit de OH groep, vanuit deze kant vindt verlenging
van het DNA plaats (polymerisatie)
(=condensatiereactie), vindt plaats in het enzym
DNA polymerase.
De backbone bestaat uit suiker en fosfaat, de
binnenkant (de ladders) vormen de basen.
M.b.v. waterstofbruggen kunnen de base baseparen vormen.
C en G binden aan elkaar met 3 waterstofbruggen. sterker
T en A binden aan elkaar met 2 waterstofbruggen.
Dubbele helix ontstaat dus door waterstofbrugvorming.
Gene sequences and regulatory
sequences
Promotorsite is beginplaats van
transcriptie. Deze nucleotidesequentie is
TATA-box. Dit is de opstapplaats voor
RNA-polymerase. Met een bepaalde
structuur op DNA (een soort loop) weet
RNA-polymerase dat deze moet stoppen.
ATG = startcodon, is waar het ribosoom gaat beginnen. Er zijn 3 stopcodons, hier
stopt het ribosoom.
1
,Open reading frame = stuk tussen startcodon en stopcodon.
In de buurt van de promotorsite zitten specifieke sequenties om eiwitten te
reguleren.
Prokaryoten:
- Operons = setje van meerdere genen die onder controle staan van 1
promotor.
- Polycistronic mRNA’s = mRNA wat ontstaan wanneer 1 operon afgelezen
wordt. Is dus 1 mRNA met informatie voor 5 eiwitten. Operon geeft
aanleiding tot polycistronic mRNA.
- Little RNA processing
- DNA in cytoplasma
Eukaryoten:
- Singel genes
- Monocistronic mRNA’s
- Heavy RNA processing
- DNA in nucleus
- Intronen en exonen.
o Exonen vertalende gedeeltes
o Intronen, evt. oude virussen, worden weer weggeknipt wanneer het
mRNA wordt. (splicing)
Splicing:
De intronen worden weggehaald, waardoor de belangrijke informatie op de
exonen bewaard blijft.
Je hebt ook alternative splicing, niet alle exonen worden bewaard. Verschillende
volgordes, etc.
Centrale dogma
Form genes to proteins: DNA transcriptie RNA translatie Protein.
WETEN: 5’is begin kant, 3’is eind kant en daar worden nieuwe nucleotieden aan
toegevoegd!
DNA vs RNA
DNA = deoxy, want die heeft aan de 3’kant een O groep minder
RNA = zonder deoxy, want die heeft wel een O groep aan de 3’kant.
- Geen thymine, maar uracil. (uracil heeft methylgroep minder)
3 lettercode van DNA, vormt aminozuur. Er zijn 64 verschillende soorten codons,
maar je hebt 20 verschillende aminozuren. Meerdere codonen coderen voor 1 en
hetzelfde aminozuur. Bijv. voor leucine: UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG.
Meerdere codonen voor 1 aminozuur = redundancy.
2
, Aminozuren: structureel dezelfde basis, maar
zijgroep verschilt van elkaar.
- Er zijn er een paar aromatisch. Grote
structuren, worden vaak gebruikt als
transportdingen. Bulky, etc.
Afbeelding = covalente binding tussen verschillende
aminozuren. (condensatiereactie)
Aminogroep zit aan de vrije kant,
En de OH van de carboxy C kant wordt
gebruikt voor de verlenging van de keten.
tRNA
wordt geladen met een aminozuur. Is een specifieke reactie tussen tRNA en het
aminozuur.
tRNA heeft een anticodon wat zich kan binden aan het mRNA
- Binding tussen tRNA en zijn anticodon in het mRNA gebeurd in ribsoom.
o Ribosome heeft 3 sites
E =exit site, tRNA heeft aminozuur afgeleverd en verdwijnt
dan
P = protein site, aminozuur wordt gebonden
A = acceptor site, nieuwe tRNA komt binnen
Structuren:
Primaire aminozuurketen = primaire eiwitstructuur
Een polypeptideketen gaat zich vouwen als gevolg van de intrinsieke
eigenschappen van de aminzuurketen. Er worden alfa-helixen en beta-platen
gevormd. Dit noem je de secundaire structuur.
Heeft dus te maken met de eigenschappen van de aminozuren:
- Aromatische aminzoruen
- Negatief geladen aminozuren
- Positief geladen aminozuren
- Aliphatische aminzouren
- Hydrofiel en hydrofobe aminozuren.
- Kleinere aminozuren
- Helixbreker
Sommige aminzouren houden zich prettig in
een betasheet, andere juist in een
alphahelix.
Linker rij: schaal van voorkeur voor beta-
structuur. Rechter rij: schaal van voorkeur
voor beta-breaker.
Dit geldt ook bij de helix-structuur
Links: schaal van voorkeur voor alfa-helix
Rechts: schaal van voorkeur voor breken
van alfa-helix
Tertiaire structuur: hoe verschillende
domeinen gevouwen worden. Structuur die
je aantreft als het eiwit functioneel is.
Quatenaire structuur: hoe verschillende
eiwitten in de tertiaire structuur aan elkaar
binden.
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller EvaStruijf. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.16. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
48072 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now