Summary
Samenvatting begrippenlijst van het vak menselijke genetica
- Course
- Institution
Dit document is een makkelijke hulpmiddel tijdens het studeren, om eens snel te overlopen of je alles wel kent
[Show more]
Seller
Follow
StudenteuaBmw
Content preview
BEGRIPPENLIJST MENSELIJKE GENETICA Deel 6Begrip Verklaring
1 Cis-acting element Een DNA-sequenties die reguleert op eigen DNA-streng.
- Reguleert 1 gen/1 allel
- Promotor op gen A (werkt op dezelfde streng)
- Enhancer (beïnvloedt genexpressie van het gen op dezelfde streng, enhancers die verder zitten
kunnen ook cis-acting zijn)
- Vb: Regulatie van gen A en B op homologe chromosomen door cis-acting regulatorische
elementen
2 Trans-acting element RNA en eiwit diffundeert. Ze migreren door diffusie en regulatie gebeurt op afstand. Het zal binden op
een regulatorisch element (cis-DNA)
- Reguleert beide allelen van een gen of meerdere genen tegelijk.
- Transcriptiefactoren binden op enhancers en beïnvloeden zo de genexpressie. Een Trans-acting
element kan ook op dezelfde streng zitten maar meestal niet
- Vb: Gen Z op een ander chromosoom (of hetzelfde) produceert een trans-acting element Z dat
zal binden op het regulatorisch element 2 van zowel het maternaal als het paternaal chromosoom
3 Cis-acting element in RNA Regulatie op mRNA-niveau via 5’ en 3’-UTR (niet-coderend regio)
- Via transcriptie ontstaan er mRNA’s met een start- en stopcodon en een 5’ en 3’-UTR. Deze zijn
belangrijk zodat factoren hierop kunnen binden en de genregulatie kunnen beïnvloeden
- Vb: miRNA’s binden op de 3’-UTR. Dus op de 3’-UTR moeten er cis-acting regulatorische
elementen zijn waarop miRNA kan binden.
Regulatie gebeurt steeds in combinatie van cis en trans-element
4 Promotor Dit is een aan en uitknop van de genen. Het is een cis-acting regulatorische sequentie. Het bepaalde
welke delen van een DNA-streng worden overgeschreven.
5 RNA-polymerase RNA-polymerase II = Het belangrijkste, het schrijft eiwit-coderende genen, lncRNA en miRNA af. Het
vormt een groot transcriptie-initiatie-complex met transcriptiefactoren. Het vormt zich op de
consensussequentie in de buurt van de transcriptiestartplaats (=promotor
RNA-polymerase I = Schrijft de meeste ribosomale RNA’s af
RNA-polymerase III = Schrijft tRNA, 1 ribosomaal RNA en sommige kleine RNA’s af.
1
, 6 Consensussequentie Dit is een sequentie die meestal dezelfde basisvolgorde heeft maar af en toe kan verschillen
7 RNA-polymerase II – BRE = TFIIB recognition element (TFIIB bindt op BRE waarna RNA-polymerase gepositioneerd wordt op
Promotor de transcriptieplaats
TATA-BOX
Inr = initiator element (A=transcriptiestartplaats)
DPE = downstream core promotor element
Niet alle promotors hebben alle elementen of geen ervan maar kunnen toch promotoractiviteit hebben.
8 Enhancer Versterken de genexpressie
9 Silencer Onderdrukken de genexpressie
10 Barrière element Vormen barrière tussen euchromatine en heterochromatine (epigenetica)
11 Boundary sequenties Voorkomen dat enhancers en silencers inwerken op foute genen door barrière elementen en insulators
te gebruiken
12 Insulators Blokkeren de enhancer en promotor interactie door regulatorische elementen te binden (genetica)
13 DNA-looping Dit wordt gedaan wanneer de enhancer/silencer te ver ligt van de transcriptieplaats.
- Vb: De enhancer die bindt op een eiwit op een gen. De DNA-streng zal buigen zodat de enhancer
tegen het polymerasecomplex komt te liggen en de transcriptie wordt beïnvloed.
14 Topologically associating Dit is een genomische regio die de enhancer en promotor interactie limiteert. Dit door boundaries en
domains (TAD’s) insulators te plaatsen. Dit verklaart waarom deleties en inversies buiten deze regio kunnen beïnvloeden.
Enhancers kunnen enkel interageren met genen binnen deze regio. Binnen 1 TAD kunnen er
verschillende interacties plaatsvinden.
15 CCTCT-binding factor Dit is een zink-finger insulator proteïn. Het is een eiwit dat bindt met boundaries/insulators en samen met
cohesine ervoor zorgt dat de TAD geïsoleerd wordt.
16 Syndactylie Door een inversie. Een boundarie wordt verplaatst waardoor de enhancers op een verkeerde plek
terecht komt. Hierdoor is er expressie van het WNT6-gen dat leidt tot gefuseerde vingers (syndactylie).
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller StudenteuaBmw. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.92. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
61001 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now