Twee subtypen erfelijke eigenschappen:
1. Kwalitatieve eigenschappen=worden vaak beïnvloed door een single gen en
volgen een simpel patroon van overerving. Is onaangetast door
omgevingsfactoren.
2. Kwantitatieve eigenschappen=volgen geen simpel patroon van overerving.
Zijn variabeler en minder voorspelbaar dan kwantitatieve eigenschappen.
Genen en DNA
Een cel bevat een nucleus (=celkern) en in die celkern ligt het DNA opgeslagen en
wanneer die cel zich gaat delen wordt het DNA netjes opgevouwen in de vorm van
een chromosoom (=opgerold DNA). In de kern van een cel zitten chromosomen en
daarin zit DNA. Chromosomen zijn gecategoriseerd van groot naar klein. Er zijn in
totaal 46 chromosomen (23 paren).
Twee functies van DNA
1. Het repliceert zichzelf om nieuwe cellen te maken (=DNA-replicatie). Tijdens
DNA-replicatie ontrafelen de twee strengen nucleotide. De blootstelling van de
ontrafelde nucleotidebasen trekt hun complement van aangehechte
nucleotidebasen en is daarom identiek aan het origineel.
2. Het maakt eiwitten aan en bepaalt daarmee de functie van een cel.
o Genen=instructies voor het maken van eiwitten.
o Nucleotiden=letters waaruit het vierletterige DNA bestaat. A, T, C, G.
o DNA=een nucleïnezuur dat codeert voor de genetische instructies die worden
gebruikt bij de ontwikkeling en werking van alle bekende levende organismen.
Lange keten van nucleotiden.
o Genoom=complete set van DNA van een persoon of dier.
o Chromosoom=een lange bundel DNA.
o Karyotype=’georganiseerde’ set van chromosoom paren.
o Autosomen=de 22 identieke paren van chromosomen, dus zonder de
geslachtschromosomen.
o Geslachtschromosomen=1 set van het 23ste paar die het geslacht bepaald.
o Histonen=stukjes eiwit waarom heen het DNA opgerold zit.
o Telormere=plak aan het einde van het chromosoom, beschermt het DNA tijdens
celdeling.
o Centromeer=een ankerpunt op de kruising van het chromosoom van waaruit de
korte en lange armen van het chromosoom uitgaan. Bevat geen genetische
informatie, maar is wel belangrijk voor de celdeling van een chromosoom.
DNA in de cel
Ieder mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel bevat 46 chromosoom: de verpakking
van het DNA. In het DNA liggen de genen.
1
,De nucleus (=celkern) is de plek waar het DNA opgeslagen
ligt, in chromosomen. Een chromosoom heeft een bepaalde
vorm en dit is een chromosoom vlak voor de cel zich gaat
delen en dan moet de cel zijn erfelijk materiaal in tweeën
delen zodat iedere nieuwe cel weer even veel chromosomen
heeft. Dit is een chromosoom die net gekopieerd heeft en dan
zorgt de centromeer ervoor dat daar dingen gaan aanhaken
die ervoor zorgen dat ieder chromosoom weer naar een
aparte nieuwe cel getrokken kan worden.
Een chromosoom bestaat dus uit opgerold DNA en dat DNA
zit heel netjes opgerold op stukjes eiwit die histonen
genoemd worden. Dus die histonen zijn een soort van
dingetjes waar omheen het DNA opgekruld zit zodat het netjes opgeslagen kan
worden en niet in de war raakt. DNA bestaat uit basenparen (=nucleotiden). De
eenheden van zo’n basenpaar bestaat uit twee nucleotiden en een ding om vast te
onthouden is dat de letter nucleotide T altijd tegenover A zit en C altijd tegenover G.
het genoom is de complete genetische informatie van een organisme (zit in de
nucleus). Een chromosoom is dus een lange keten van het DNA dat netjes opgerold
zit rond histonen. Een telomere is het eindstuk van het DNA en bestaat uit een
herhaling van een aantal nucleotiden (een aantal van die letters in herhaalde
volgorde aan het einde van het DNA) en dat telomere is nodig voor celdeling. In
iedere celdeling wordt dat telomere net een beetje korter en bij een volgende
celdeling weer en zo verder. Op een bepaald moment is het telomere zo kort dan kan
een cel zich niet meer goed delen en dan sterft de cel af.
AT
CG
De genetische code
Een gen bevat informatie voor het maken van een eiwit. Eiwitten zijn gemaakt van
aminozuren. Er zijn 21 verschillende aminozuren. Drie nucleotiden (letters) samen
zijn de sleutel voor welk aminozuur geplaatst zal worden in het eiwit. 3 letters is 1
aminozuur. Een reeks aminozuren kan dan enzymen, eiwitten en polypeptiden
maken.
o Codon=3 nucleotiden letters samen. Dus bv. TAC of CCA.
o Aminozuren=bouwstenen voor eiwitten.
o Eiwitsynthese=het aanmaken van eiwitten afgeleid van DNA-sequenties. Het
DNA ontrafelt voor transcriptie in mRNA. Een ribosoom leest de code en vertaalt
deze in aminozuren die gebonden zijn aan tRNA.
2
,Stap 1: Transcriptie van DNA naar RNA (in de nucleus)
Wanneer een stuk DNA afgeschreven moet worden dan ontrold
een stukje daarvan en daar kan vervolgens een stukje van
afgeschreven worden. Transcriptie van DNA gebeurt in de
nucleus. Bij transcriptie wordt een deel van het DNA (=een gen)
gekopieerd naar messenger RNA (=mRNA).
DNA heeft de code: TAC
RNA heeft de code: UAC (de T wordt vervangen door U)
De onderste groene streng laat los en wordt verder gebruikt. De
groene streng is hier het RNA. Dit gaat vanaf een start-codon
door met kopiëren totdat het een stopsein krijgt.
Stap 2: RNA splitsen in mRNA
Sommige stukjes van het RNA worden
eruit geknipt en sommige worden het
mRNA. Een primair RNA-transcript
wordt gesplitst tot messenger RNA
(mRNA) en dit verlaat de nucleus door
nucleus pores (gaatjes) en die komen
dan in het cytoplasma terecht waar
stap 3 plaatsvindt.
o Introns=blijven in de kern.
o Exons=verlaten de kern.
Stap 3: translatie van mRNA in een ketting van aminozuren
Translatie is het maken van een eiwit. Als het mRNA gesplitst is vanuit het RNA,
verlaat het de nucleus en komt het in het cytoplasma terecht. Daar wordt het gelezen
door een groot eiwit (=ribosoom). Het ribosoom leest de drie lettercodes (de codons).
Elke codon staat voor een aminozuur, en die worden aan elkaar geregen wat
uiteindelijk het eiwit zal worden.
Om van die codon naar een aminozuur te komen, plakt elk mRNA codon aan een
transfer-RNA anticodon (=tRNA). Elk tRNA molecuul heeft een aminozuur aan een
einde, en een anticodon aan de andere eind. Passende codoncombinaties vinden
elkaar dan op het ribosoom en bepalen de volgorde van aminozuren.
mRNA wordt door het ribosoom getrokken. Elk nieuw aminozuur combineert met het
vorige en begint een keten te vormen: het eiwit. Wanneer het mRNA klaar is, is het
primaire eiwit voltooid. Het mRNA kan opnieuw combineren met een ribosoom om
het proces te herhalen.
o Cytoplasma=alles waaruit de cel bestaat behalve de kern, celmembraan en
celwand.
Stap 4: post-translatie eiwit verwerking
Grote eiwitten kunnen in kleinere eiwitten worden gesneden, waardoor meerdere
eiwitten uit één gen ontstaan. Insuline zit bv in een groter eiwit totdat het geknipt
wordt, dan is het pas echt insuline en kan het afgegeven worden
3
,Wat doen eiwitten?
Het zijn bouwstenen van je lichaam.
Kan onderdeel worden van het celmembraan om receptoren te vormen voor
neurotransmitters of hormonen.
Maakt deel uit van de celstructuur en functie.
Combineert met andere eiwitten en ijzer om zuurstof in rode bloedcellen te
transporteren.
Vormt ribosomen om nieuwe eiwitten te maken.
Sommige functioneren als neurotransmitters of hormonen.
Genen
Een gen is een stukje van het DNA dat codeert voor het
maken van een eiwit (=proteïne). Is al het chromosomaal
DNA zijn dat dan genen? Nee maar ze bevinden zich daar
wel.
o Gen=een deel van het DNA met een instructie om
eiwitten te maken.
o Allele=de twee alternatieve vormen van een gen dat
op dezelfde plaats op een chromosoom zit. Dus als twee genen dezelfde
eigenschappen ‘beheersen’ (bv-oogkleur), worden ze allelen genoemd.
o Gene loci=locaties waar de genen kunnen zitten. Kunnen homozygoot zijn en
heterozygoot. Het kan ook zijn dat een bepaalde variant dominant is of recessief.
Hier heb je twee chromosomen, eentje weer van de
vader of de moeder. En hier heb je twee locaties op
eenzelfde chromosoom die in principe de erfelijke
informatie bevatten voor hetzelfde eiwit aan te
maken. Nou komen deze genen in twee
verschillende varianten en dat noem je dan allelen.
Dus hier heb je een allel (dus een gen) voor het
maken van paarse bloemetjes en hier heb je op
dezelfde locatie hetzelfde gen alleen dit gen bevat
de informatie voor het maken van witte bloemetjes.
Dus een allel is een gen locatie die in verschillende varianten voor kan komen. Dus
een gen is een deel van het DNA met de instructie om eiwitten te maken en een allel
bestaat uit de twee verschillende of zelfde (twee vormen, twee varianten) van een
gen op hetzelfde plekje op een chromosoom.
Dan zie je hier ook weer twee chromosomen met drie verschillende gen locaties (dus
drie verschillende genen). Het zijn dezelfde genen alleen zit er net wat variatie in de
allelen. In dit geval (locatie P) is een allel
exact hetzelfde en dat noem je dan
homozygoot. Op locatie A is het ook
homozygoot voor dit allel. Maar in geval B is
deze persoon heterozygoot voor dit allel. Dat
betekent dat hij zowel een allel heeft de ene
variant als in de andere variant. Dus deze
allelen zijn wel dezelfde genen maar zijn niet
4
,identiek. Een andere term die daarmee samengaat is dat of een allel of een gen op
een bepaalde plek dominant of recessief is.
Dominant of recessief
Plaatje hiernaast gaat over de ziekte Huntington.
Elke ouder heeft een chromosoom van hun vader
en moeder geërfd. De moeder in dit plaatje is
homozygoot voor de eigenschap. De vader is
heterozygoot voor de eigenschap (heeft het gen
dus wel en is dominant). Wanneer het getroffen
allel wordt geërfd door de volgende generatie,
wordt deze persoon beïnvloed aangezien de
eigenschap dominant is.
o Homozygoot=Een organisme is homozygoot
voor een bepaalde eigenschap als het twee
identieke kopieën van een gen heeft in een
chromosomenpaar. Dit kan tot stand komen
als beide ouders hetzelfde allel voor een gen
doorgeven aan hun nakomeling.
o Heterozygoot=Een organisme is
heterozygoot voor een bepaalde eigenschap, als het twee verschillende vormen
(allelen) van een gen heeft.
o Dominante eigenschap=een eigenschap die in nakomelingen zal verschijnen als
slechts een van de ouders hieraan bijdraagt.
o Recessieve eigenschap=een eigenschap die door beide ouders moet worden
bijgedragen om in de nakomelingen te verschijnen.
In het plaatje rechts zie je dat het witte allele een
recessieve eigenschap is voor een aandoening. Deze
eigenschap is heterozygoot bij de moeder. Deze
eigenschap is niet aanwezig op het y chromosoom dus
is het x-gekoppeld.
Genotype en fenotype
o Genotype=de genetische samenstelling van een cel
in een organisme.
o Fenotype=waargenomen eigenschap in het
organisme, gebaseerd op genen en omgeving. Dat
wat tot uiting komt.
Het genotype kan heel anders zijn dan het fenotype.
Een persoon kan drager van een bepaald gen zijn
(allele), terwijl het niet tot uiting komt.
Single nucleotide polymorfisme (SNP)
5
,SNP is een variatie in het DNA (=polymorfie) van een enkele nucleotide lang. Op één
plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide
aantreffen.
o Polymorfie=een veranderde nucleotidecode voor een bepaald gen die bij een
dusdanig groot percentage van de populatie voorkomt dat niet meer van een
mutatie kan worden gesproken.
o Mutatie=een verandering in een enkel gen dat zeldzaam, willekeurig en vaak
onafhankelijk van de behoefte van het organisme is.
o Inversie=segmenten van het chromosoom worden 180 graden omgedraaid. Het
is hetzelfde gen maar in tegenovergestelde richting.
o Translocatie=de beweging van een chromosoomsegment van één chromosoom
naar een niet homoloog chromosoom.
o Duplicatie=wanneer er een verdubbeling of vergroting van het
chromosoomsegment is vanwege het bevestigen van een gebroken stuk van een
homoloog chromosoom of door ongelijk oversteken.
Epigenetica
Epigenetica is de studie van erfelijke fenotype-veranderingen die geen
veranderingen in het DNA met zich meebrengen. Een voorbeeld is
tweelingenstudies.
Charles Darwin
o Natuurlijke selectie=de organismen die voordelige karaktereigenschappen
hebben t.o.v. hun omgeving zullen eerder overleven en reproduceren.
o Survival of the fittest=de organismen die passen (fit) in de omgeving zijn
succesvol in overleving.
o Selectieve breeding=bij naturtal selection is er geen sprake van een specifiek
plan. Selectieve breeding is een specifiek, opzettelijk iets dat nageslacht
produceert met bepaalde eigenschappen.
o Genetic modification=genen worden toegevoegd of verwijderd ten gunste van
het organisme.
Bepaalde kenmerken komen steeds meer voor op basis van deze stappen:
Variatie
Erfelijkheid
Strijd voor het bestaan
Overlevings- en reproductieve waarden
Overige begrippen
o Candidate gene=elk gen waarvan wordt gedacht dat het een ziekte kan
veroorzaken.
o Endophenotype=elke erfelijke eigenschap die normaal wordt geassocieerd met
een aandoening, maar geen direct symptoom van die aandoening is.
6
,o Erfelijkheid=de mate waarin verschillen in een kenmerk kunnen worden
toegeschreven aan genetisch materiaal.
o Mendeliaanse erfelijkheid=overervingspatroon waarin een genetische
eigenschap wordt doorgegeven van ouder op nageslacht en dominant of
recessief is.
o Insertion=toevoeging van genetisch materiaal resulterend in een mutatie.
Hoorcollege 2: communication and the endocrine system (H4)
Structuren in een cel
Celmembraan
Het celmembraan zit aan de buitenkant van de cel. Het is vloeibaar en er drijven
verschillende structuren in: receptoren, ionen, eiwitten etc. De functie van het
celmembraan is om de intracellulaire omgeving (dus dat wat in de cel zit) te scheiden
van de extracellulaire buitenkant.
Het celmembraan bestaat uit een fosfolipide bilayer. Dit is een tweelaags
arrangement van fosfaat- en lipide moleculen (=vetmoleculen) die een celmembraan
vormen, waarbij de hydrofobe lipide-uiteinden naar binnen zijn gericht en de
hydrofiele fosfaatuiteinden naar buiten zijn gericht.
Receptoren
Een receptor is een eiwit die is geconfigureerd om een bepaalde endogene
chemische stof te ontvangen.
7
, o Ionotrope receptor=hebben een binding site, waar neurotransmitters aan
kunnen binden. Als een neurotransmitter dit doet, vormt de receptor een ion
kanaal. Hier kunnen uiteindelijk ionen doorheen gaan, waardoor de kans op een
actiepotentiaal in een cel toeneemt.
o Metabotrope receptor=neurotransmitters binden zich ook aan de receptor, maar
in plaats van het direct openen van een ion kanaal, activeert het een G-proteïne.
Die kan vervolgens het openen van een ion kanaal beïnvloeden, maar ook het
vrijgeven van een tweede boodschapper (=second messenger).
De neurotransmitter die zich bindt, wordt de ligand genoemd. Een ligand is een term
voor een neurotransmitter die zich kan binden aan een receptor.
Cytoskelet
Het cytoskelet is een netwerk van vezels en buisjes dat de cel verstevigd, vorm en
beweeglijkheid geeft. Ook zorgt het voor verbinding met andere cellen, celdeling en
cel transport.
Verbindingen tussen cellen
Cellen kunnen op verschillende manieren met elkaar verbonden zijn:
Cellen zitten aan elkaar met desmosomes (=soort draadjes), kunnen nog wel
kleine dingen langs.
Als er echt niks langs mag komen hebben cellen en tight-junction.
Wanneer cellen een gap-junction hebben betekent dit dat de cel
verbindingskanaaltjes heeft waar ionen doorheen kunnen lopen zodat het
signaal zich snel door bv je hart kan verspreiden.
Endoplasmatisch reticulum (ER)
Het ER is een type celorganel dat een onderling verbonden netwerk van afgeplatte,
met membraan omsloten zakjes vormt. Het is een structuur die betrokken is bij het
aanmaken van eiwitten.
8
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur SophiePsychology. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour $3.24. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.