Summary
G&O samenvatting
- Course
- Institution
Samenvatting G&O hoorcolleges
[Show more]
Seller
Follow
charlottepott
Content preview
Week 1Chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind
Tot 24 weken is het mogelijk om een zwangerschap af te breken
Diagnostiek in deze periode:
- 10-14 weken: verdikte nekplooi
➢ >3,5 mm echoafwijking geeft meer kans op chromosoom afwijking
- Vanaf 11 weken vlokken test
- Vanaf 16 weken vruchtwater punctie
- Vanaf 20 weken echo: structurele fysieke afwijking
Chromosoom afwijkingen
- Normaal: 23 paren, 46 chromosomen
- Numerieke chromosoom afwijking:
➢ Syndroom van Down: een extra chromosoom 21
➢ Syndroom van Kleinervelder: een extra x chromosoom
➢ Leidt vaak tot miskraam, maar een paar met leven verenigbaar
➢ Trisomie 18 (syndroom van Edwards) en 13 (syndroom van Patau) wel met zwangerschap
verenigbaar, maar niet met leven
- Structurele chromosoom afwijking
➢ Aantal chromosomen is normaal, maar een afwijking in de structuur
➢ Zelf normaal, maar bij de voortplanting kan het leiden tot afwijkingen
➢ Deel van chromosoom 21 zit vast aan deel van 15
Gemiddeld voorkomen
- Trisomie 21: 1/700
- Trisomie 18: 1/3000
- Trisomie 13: 1/5000
- Triploïdie: 1/10000
Hogere leeftijd van de moeder
- Chromosoomafwijkingen nemen toe
➢ Vooral Down Syndroom
Overlijden na zwangerschap
- Trisomie 21: 77%
- Trisomie 18: 94%
- Trisomie 13: 96%
- Triploïdie: 99.8%
, 1e trimester
- Verdikte nekplooi (vocht onder huid van kind)
➢ > 3.5 mm is de grens
- Lege vruchtzak: hele vroege miskraam
- Triploïdie (alle chromosomen in drievoud aanwezig)
➢ Extra maternale set: ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
➢ Extra paternale set: mola hydatidosa (woekering placenta weefsel)
2e en 3e trimester
- Trisomie 21
➢ Dubble bubble: duodenum afsluiting
o 30% kans op Down
➢ AVSD
o 50% kans op Down
- Trisomie 18
➢ Ernstige afwijkingen
➢ Laag geboortegewicht
➢ Groeivertraging vanaf conceptie
➢ Hartafwijkingen
➢ Promintent occiput
➢ Gekruiste vingers
➢ Hart en nier malformaties
➢ Kleine mond, kin en sternum
- Trisomie 13
➢ Groeivertraging
➢ Met name hersenafwijkingen en schedeldefecten
➢ Kleine ogen (microphthalmia)
➢ Schizis
➢ Hart en nier malformaties
➢ Polydactylie (meer dan tien vingers of tenen)
Prenatale screening
1. Combinatie test: trisomie 21, 18 en 13
2. 20 weken echo: neurale buis defecten en andere afwijkingen
3. NIPT: trisomie 21,18,13 bij afwijking van combinatie test of eerder kind gehad met afwijking
Combinatie test
- Maternale leeftijd
- Lager PAPP-A en hoger beta hCG grotere kans
- NT meting
➔ 5% positief voorspellende waarde, 85-90% detectie
➔ 1/200 kans dan prenatale diagnostiek
o Vruchtwater punctie
o Vlokkentest (placenta zelfde DNA als kind)
o >90% invasieve test met normale uitslag (onnodig)
o 2:1000 miskraamrisico
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller charlottepott. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.24. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now