Summary
samenvatting volledig G&O week 1-5
- Course
- Institution
alle stof voor het tentamen incl zelfstudies etc
[Show more]
Seller
Followmarijnkahlmann
Content preview
G&O Samenvatting week 4 maart2021
Inhoudsopgave
Zelfstudie 12 voorbereiding werkgroep 2....................................................................................................... 2
Werkgroep 2 Aandoeningen met complex overervingspatroon en populatiescreening...................................6
Zelfstudie 13 voorbereiding op HC8 en IC7................................................................................................... 10
HC8A X-chromosomaal en mitochondrieel overervende aandoeningen........................................................14
HC8B Duchenne spierdystrofie..................................................................................................................... 20
IC7 X-chromosomaal en mitochondrieel overervende aandoeningen............................................................22
Zelfstudie 14 voorbereiding op HC9 en IC 8 en 9...........................................................................................27
HC9 Psychomotore ontwikkeling.................................................................................................................. 28
IC8 Psychomotore ontwikkeling 1................................................................................................................ 35
IC9 Psychomotore ontwikkeling 2................................................................................................................ 43
,Zelfstudie 12 voorbereiding werkgroep 2
1. Bedenk 5 aandoeningen waarvan aannemelijk is dat zij bij de mens een multifactoriële overerving
kunnen hebben.
Aangeboren defecten:
- Neurale buis defecten; genetische predispositie en een tekort aan foliumzuur
- Faciale sluitingsdefecten; genetische predispositie en een tekort aan foliumzuur
- Klopvoetjes;
Latere leeftijd:
- Diabetes mellitus type 2; ongezonde levensstijl + genetische predispositie.
- Hart en vaatziekten; ongezonde levensstijl + genetische predispositie
- Autisme;
2. Wat is de achtergrond van het “threshold model” bij multifactoriële overerving; waarom is een
dergelijk model nodig?
Threshold model is dat een bepaalde grens moet overschreven voordat er toxiciteit, of afwijkingen
optreden. In de multifactoriële overerving betekent dit dat een individueel gendefect nog niet per se
tot problemen leidt, maar een aantal effecten samen wel. Dit is nodig om de aanwezigheid van
defecten met en zonder klachten te verklaren.
3. Beschrijf het verschil tussen genetische heterogeniteit en multifactoriële overerving. Hoe kan dit
tot verwarring leiden?
Genetische heterogeniteit= een ziekte kan worden veroorzaakt door meerdere allelische of non-
allelische (locus) mutaties.
Multifactoriële overerving= een ziekte wordt veroorzaakt wanneer je meerdere genen hebt die
samen voor ziekte zorgen.
Dit kan tot verwarring leiden omdat er in beide het gaat over meerdere genen. Bij genetische
heterogeniteit gaat het echter over binnen 1 allel en bij multifactoriële overerving over meerdere
allelen in combinatie.
4. Wat is een belangrijk nadeel van empirisch bepaalde herhalingsrisico’s bij multifactoriële
aandoeningen in vergelijking tot berekende herhalingsrisico’s bij monogene aandoeningen?
Herhalingsriciso is het risico dat een aandoening optreedt verdeelt over een grote groep.
Empirische bepaald bij multifactoriële aandoeningen is over het algemeen een cijfer dat uit een
studie komt, waarvan je dus weet het gemiddeld waar is, maar waarvan je niet kan achterhalen of
het op jouw familie ook van doen is.
Bij een monogene aandoening kan je berekenen wat de kans is dat je een bepaald gen doorgeeft
indien jij hem hebt.
5. Een potentieel voordeel van multifactoriële aandoeningen is dat de exogene factoren, indien
bekend, vaak makkelijker dan de genetische factoren te beïnvloeden zijn. Noem één voorbeeld van
een aandoening waarbij hiervan gebruik wordt gemaakt.
Cardiovasculaire ziekten. Gezond eten, beetje sporten.
,Foliumzuur geven bij neurale buisdefecten.
6. Benoem het verschil tussen een screenings test en een diagnostische test.
Bij een screeningstest kijk je naar aspecten die wijzen op het hebben van de ziekte. Dit is bijv. de
combinatietest. Bij een diagnostische test kijk je of iemand een ziekte heeft.
7. In het begin van het hoofdstuk wordt gezegd dat genetische screening betreft: het in de populatie
opzoeken van personen met een bepaald genotype dat 1) geassocieerd is met een ziekte of daarvoor
predisponeert of 2) dat kan leiden tot ziekte bij de nakomelingen. Geef 3 voorbeelden van
populatiescreening waarbij u vermeldt met welk doel getest wordt en bij welke sub-populatie
(leeftijd, herkomst e.d.) hiervoor het beste gescreend kan worden.
3 populatiescreenings:
1. Hielprik; wordt gedaan bij pasgeboren kinderen om te kijken naar genetische afwijkingen
zoals bijv. CF, osteogenesis imperfecta, PKU, congenitale hypothyreoïdie en andreogenitaal
syndroom.
2. 20 weken echo; vroeger alleen bij vrouwen boven 37 omdat ze verhoogde risico hadden op
een kindje met Down. Combinatietest werd hier ook voor gebruikt.
3. Baarmoederhalskanker; vrouwen tussen de 30 en 60 wordt screening aangeboden. Zij
hebben relatief het hoogste risico en het maakt voor hun levensverwachting uit of ze het krijgen.
8. Vrouwen die heterozygoot zijn voor een DMD-mutatie, hebben gemiddeld een hogere
creatinekinase-waarde dan homozygoot normalen. Is de bepaling van creatinekinase een goede
screeningsmethode (sensitief, specifiek) om op dragerschap te testen? Onderbouw uw antwoord.
DMD= duchenne musculaire dystrofie.
Nee. De spiegel van creatinekinase wordt door te veel factoren beïnvloed. 2/3de van de vrouwen
met de DMD-mutatie zitten in de 95ste percentiel. Het heeft dus een 66,6% sensitiviteit (goed
geïdentificeerd) en een 95% specificiteit (95% niet fout-positief). De sensitiviteit is te laag voor
screening.
9. Aan het einde van dit onderwerp is Tabel 3 ‘Criteria waaraan een programma voor genetische
screening moet voldoen’ uit Gr. publicatie 1994/22E overgenomen. Ga voor PKU na hoe deze
neonatale screening voldoet aan de genoemde criteria. Richt u vooral op de voor deze aandoening
specifieke punten. De gegevens van Clinical Commentary 13.1 (Jorde blz. 259), Neonatal Screening
for Phenylketonuria, vormen hiervoor een goede start.
1 Een genetisch-screeningsprogramma moet een gezondheidsprobleem betreffen of een conditie die
daartoe kan leiden bij de onderzochte of diens nageslacht
2 De doelgroep van het screeningsprogramma moet duidelijk zijn omschreven.
3 Het doel van het programma moet zijn de deelnemers in staat te stellen kennis te nemen van de
aanwezigheid van dan wel het risico op een aandoening of dragerschap, en naar aanleiding daarvan
een beslissing te nemen.
4 Er moeten voor de deelnemers zinvolle handelingsopties zijn.
5 Deelname aan een genetisch-screeningsprogramma moet geheel vrijwillig zijn en plaatsvinden op
basis van toestemming waaraan goede informatie ten grondslag ligt.
6 Er moet goede en begrijpelijke voorlichting voor de doelgroep zijn.
7 Er moet een voor het doel van de screening geschikte testmethode zijn.
8 Er moeten voldoende faciliteiten voor vervolgonderzoek, voor het uitvoeren van de gekozen
handelingsopties en voor voorlichting en ondersteuning van de deelnemers zijn.
9 Er moeten afdoende maatregelen zijn genomen om bij de omgang met en de opslag van de
medische gegevens en het celmateriaal de persoonlijke levenssfeer van de deelnemers te
beschermen en hun rechten ten aanzien van hun persoonsgegevens en celmateriaal te respecteren.
, 10 Als in het kader van screening wetenschappelijk onderzoek plaatsvindt, moeten de deelnemers
ook ten aanzien van dit aspect vooraf goed zijn geïnformeerd.
11 Er dient te zijn voorzien in een voortdurende kwaliteitsbewaking van de werkzaamheid,
doelmatigheid en veiligheid van de testprocedure en eventuele vervolgacties, en van de voorlichting
aan en ondersteuning van de deelnemers.
12 Bij weging van de voor- en nadelen voor de deelnemers aan het programma moet de balans
duidelijk naar de zijde van de voordelen uitslaan. Ten behoeve van deze weging moet degene die een
screeningsprogramma voorstelt informatie leveren over:
a de prevalentie van de ziekte of aandoening in de doelgroep
b het natuurlijk beloop en de variatie in de ernst van de aandoening
c de doelgroepen die voor het onderzoek in aanmerking komen en de overwegingen die hebben
geleid tot de keuze van de voorgestelde doelgroep en het voorgestelde tijdstip in het leven om de
test uit te voeren
d de specificiteit, sensitiviteit en voorspellende waarde van de te gebruiken testmethode en de
belasting die het onderzoek voor de deelnemers zal meebrengen
e de handelingsopties indien een gezondheidsprobleem of dragerschap is aangetoond
f de tijd die de procedure laat voor het overwegen en eventueel uitvoeren van de gekozen
handelingsoptie
g de mogelijke, zowel gunstige als ongunstige, psychologische, maatschappelijke en andere gevolgen
van aanbod en eventuele deelname of niet-deelname aan de screening voor de te onderzoeken
persoon en diens familieleden of voor groepen in de samenleving
h de kans op foutieve uitslagen, de mogelijke gevolgen daarvan voor de deelnemers en de
maatregelen die zijn genomen om eventuele schade ten gevolge daarvan te beperken
i de waarborgen die er zijn om te voorkómen dat deelnemers ongerechtvaardigde belemmeringen
ondervinden van hun deelname of niet-deelname aan het screeningsprogramma of
vervolgonderzoek bij de toegang tot arbeid of particuliere verzekering
j de kosten die verbonden zijn aan de screening en aan het realiseren van de vereiste infrastructuur
10. Clinical Commentary 13.2 (Jorde blz. 262) geeft informatie over populatiescreening op
dragerschap van Cystische Fibrosis. Ga zo veel mogelijk na of deze screening in Nederland aan de
criteria voldoet en noem enige belangrijke verschillen ten opzichte van de screening op PKU.
Belangrijke verschillen tussen screening op PKU en op dragers van CF zijn:
• Screening op PKU vindt plaats bij pasgeborenen. Screening op dragerschap van CF vindt plaats op
oudere leeftijd.
• Bij PKU wordt erg gescreend op de aandoening zelf. Bij CF wordt er gescreend op het dragerschap.
• Bij PKU wordt gebruik gemaakt van testen op het metaboliet. Bij CF wordt gebruik gemaakt van
DNA testen.
• De handeling bij een positieve uitslag bij screening op PKU is het volgen van een dieet. Bij een
positieve uitslag bij screening op dragerschap van CF bestaat de behandeling voornamelijk uit het
geven van informatie.
11. Uit welke aandoeningen bestaat in Nederland het neonatale screeningsprogramma sinds 2007?
De volgende aandoeningen zaten in 2007 in het neonatale screeningsprogramma:
- Biotinidase deficiëntie
- Galactosemie
- Glutaaracidurie type I (GA-I)
- Homocystinurie (HCY)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller marijnkahlmann. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.68. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
77254 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now