Deze samenvatting omvat de cursus, alle lessen en alle bijhorende powerpoints omtrent menselijke genetica gedoceerd door Prof. Dr. K. Devriendt. Alle toepassingen die besproken werden in de les zijn in deze samenvatting ook volledig uitgeschreven.
1. CONTINUE VARIABILITEIT: KWANTITATIEVE KENMERKEN 143
1.1. NORMALE VERDELING 144
1.2. CORRELATIE VAN EEN KENMERK BINNEN EEN FAMILIE 145
2. DISCONTINUE VARIABELEN: KWALITATIEVE KENMERKEN 146
3. NATURE EN NURTURE: BIJDRAGE VAN OMGEVINGSFACTOREN EN GENETISCHE FACTOREN, HERITABILITEIT 148
3.1. ADOPTIESTUDIES 149
3
,3.2. TWEELINGSTUDIES 149
4. HERABILITEIT 151
5. OMGEVINGSFACTOREN EN MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN 152
5.1. LIFE STYLE FACTOREN 153
5.2. VOEDING 154
6. GENEN & MULTIFACTORIËLE KENMERKEN EN AANDOENINGEN 155
6.1. VIA ASSOCIATIESTUDIES 155
7. ASSOCIATIE EN CAUSALITEIT: PATHOGENESE VAN MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN 159
8. KLINISCHE UTILITEIT VAN GENETISCHE TESTEN EN MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN? 163
8.1. BEPERKINGEN VAN HET MODEL VOOR MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID 163
8.2. MONOGENE & MULTIFACTORIELE ERFELIJKHEID 165
8.3. POLYGENIC RISK SCORE 167
8.4. ZELDZAME VARIANTEN MET MATIG EFFECT 168
,Inleiding
1. Indeling van de genetische aandoeningen
Indeling van de genetische aandoeningen kan gedaan worden volgens 3 categoriën:
1. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN vs GENAFWIJKINGEN
Chromosomale afwijkingen Genafwijkingen
Wat Structuur van de chromosomen Samenstelling van DNA
Techniek om type Chromosomen onderzoek DNA of moleculair onderzoek
mutatie = cytogenetica
Vroeger waren de technieken die in beide domeinen gebruikt worden totaal verschillend.
Dit onderscheid is aan het vervagen
2. VOLGENS HET OVERERVINGSPATROON
Mendeliaanse of monogene Autosomaal dominant
overerving (1 gen) Autosomaal recessief
X-gebonden (meestal recessief, soms dominant)
Polygene en multifactoriële Meerdere genen + beïnvloed door omgevingsgfactoren en lifestyle
overerving
Niet-mendeliaanse of niet- Mosaicisme – vooral kanker
traditionele overerving Genomische imprinting & epigenetica – zeldzaam, epigenetica?
Uniparentale disomie – zeer uitzonderlijk
Mitochondriële erfelijkheid – slechts enkele zeldzame aandoeningen
Onstabiele repeats – meerdere zeldzame aandoeningen
3. CONSTITUTIONEEL of VERWORVEN AANDOENINGEN
Constititioneel of germ-line Verworven
Genetische verandering ontstaan tijdens het
Genetische verandering (mutaties in de
leven, na de bevruchting (postzygotisch), maar
kiemcellijn) aanwezig in bevruchte eicel, en dus
in een gedeelte van de cellen (mozaicisme).
in alle lichaamscellen
Meest voorkomende: kanker
5
, 2. Stamboom
Symbolen:
Genetisch consult:
Wat doen we? Aanleiding hulpvraag
Stamboom - vruchtbaarheidsproblemen - Bepalen van herhalingsrisico
- uittekenen - miskramen? - Zijn er nog problemen te
- observeren, - Aangeboren aandoeningen verwachten?
interpreteren bvb hartafwijkingen, muco,.. - Wat is de oorzaak
- Cosanguiniteit? - “Geen, ik ben doorverwezen”
6
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller medicaldoggoKUL. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $23.18. You're not tied to anything after your purchase.
