Summary
Samenvatting hoofdstuk 9 groei en ontwikkeling
- Course
- Institution
Deze samenvatting is gebaseerd op hoofdstuk 9 van de slides en acco cursus van Martine Thomis, aangevuld met uitleg gegeven in de les.
[Show more]
Seller
Follow
Sarah105
Reviews received
Content preview
Hoofdstuk 9: Genetischedeterminanten
Technieken, interactie met somatische en motorische groei en maturatie
1 INLEIDING: MENSELIJKE VARIATIE
Genetische variabiliteit:
o Sedentair – topsporters
o Topprestaties komen vaak binnen een familie voor
Genetische factoren: genetisch materiaal dat overgeërfd wordt van vader en moeder.
o Locus = iedere locatie in het chromosomaal DNA
o Allelen = verschillen op een specifieke locus
Homozygoot: 2 dezelfde allelen overgeërfd (AA/aa)
Heterozygoot: 2 verschillende allelen overgeërfd (Aa)
Transcriptie en translatie van een gen
o DNA is opgebouwd uit 2 strengen waarop soorten 4 nucleotiden in specifieke volgorde geplaatst worden
o In de celkern is het DNA aanwezig met introns en exons. Voor het begin van ene transcriptie gebied aan
te duiden zijn er ook promotors en regulators aanwezig.
o Een gen gaat afgeschreven worden, wanneer de productie van het element waarvoor het codeert
belangrijk wordt in de cel, ter vorming van preRNA.
o Na splicing en transport naar het cytoplasma is er spraken van mRNA. De introns zijn weggeknipt en
alleen de coderende sequentie blijft over slechts 1,5-3% coderend
o Tijdens de translate zal het coderende gebied vertaald worden door de ribosomen naar eiwitten.
Kenmerken met beperkte variantie
o VB: oorlel (vast/los), bloedgroep (A/B/O)
o Het hebben van een vaste of losse oorlel wordt maar door 1 locus bepaald waarvan er maar 2 mogelijke
verschijningsvormen/ allelen zijn
2 fenotypes: losse of vaste oorlel
3 genotypes: AA, Aa, aa
o Grafieken: p3-5
Kenmerken met continue variatie
o VB: gewicht, kracht, APHV, gestalte
o Veel verschillend genen hebben ene belangrijke rol bij een bepaald kenmerk
o Omgevingsinvloeden hebben ook een invloed
Interindividuele verschillen
o Discrete variabelen: fysiek actief – niet actief
o Continu: gestalte, spieroppervlakte, prestatie bij SBJ, ATPase concentratie in spierweefsel
= variabel fenotype
Oorzaken van variatie
o Polygenisch – monogenisch: biologisch overerfbare factoren: genen overgeërfd van ouderlijke generatie
= genotype
Polygenisch: er zijn verschillende genetische factoren onderliggen oorzakelijk
, Monogenisch: verschillen in 1 bepaald gen met een specifiek fenotypisch beeld aan verbonden
(meestal ziektebeeld)
o Omgeving: traningstatus, voeding, opvoeding, kwetsuren, meetfouten
o Interactie en correlatie van genotype en omgeving
2 ONDERZOEKSMETHODES
Het meten van genetische factoren aan de hand van 2 strategieën:
Distributie: verschillen die we zien in fenotype bij individuen in de
populatie
TOP-DOWN onderzoek: indirecte schatting van genetische inbreng
door het onderzoeken van fenotypes in genetisch gerelateerde
groepen (unmeasured genotype)
o Voorgesteld aan de hand van een nucleaire familie: vader,
moeder en 3 kinderen.
o Men gaat op zoek naar de indirecte schatting van de
genetische inbreng in een bepaald fenotype
BOTTOM-UP onderzoek: gebruik makend van genetische markers
op het genoom tracht men associatie of linkage met het fenotype
aan te duiden (measured genotype)
o Voorgesteld aan de hand van een techniek waarbij men genetische verschillen kan detecteren of
allelen kan zichtbaar maken.
o Op basis van genetische informatie in het DNA gaat men nakijken in hoeverre mensen met een
bepaald genotype ook een bepaald fenotype hebben.
2.1 TOP-DOWN
Fenotypes
Populatie: families, ouders, ouders-kinderen, broer-zus, dizygote tweelingen, monozygote tweelingen,
adoptiekind-ouders
Parameters: familiale aggregatie (verschil tussen familiaal voorkomen (VB: corona) en genetische
overerfbaarheid (VB: albino)), heritabiliteit (bijdrage van genetische variantie in de totaal gemeten variantie),
bijdragen van omgevingsfactoren (uniek aan individuen of familiale omgeving), selectieve partnerkeuze enz.
Technieken: het berekenen van intra-class correlaties tussen familieleden of paren van genetisch gerelateerde
individuen.
Uniek: monozygote tweeling: de kinderen
komen van 1 bevruchte eicel die pas later
splitst DNA 100% hetzelfde
Adop. K-O: kind-ouder
Adop. K-BO: kind-biologische ouders
Adop. K-BS: kind-siblings
Doel: vergelijken van gelijkheid in groepen met verschillende verwantschapsgraad schatting maken van de
bijdrage van genetische en omgevingsfactoren (via verschillende technieken):
o Klassiek tweeling design: groep van mono- en dizygote tweelingen die samen opgevoed zijn
De correlatie bij de monozygote tweelingen is beduidend groter dan bij dizygote tweelingen
(tabel p.8)
Hierbij spelen enkele parameters een belangrijke rol
Unieke omgevingsfactoren: bronnen die verschillend inwerken op ieder individu
Additief genetische factoren
Familie/gemeenschappelijke omgevingsfactoren
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Sarah105. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.32. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
76669 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now