Mensen met het syndroom van Down hebben
Begripsbepaling een verstandelijke beperking en een kenmerkend
uiterlijk met scheefstaande ogen en korte
ledematen. De ernst van de verstandelijke
beperking verschilt: van een lichte tot een zeer
ernstige beperking. Daarnaast heeft de helft van
de mensen met het syndroom van Down
meerdere lichamelijke aandoeningen. Allen
hebben last van vroege veroudering.
het syndroom van down komt vaak voor als een
Epidemiologie / wanneer komt oudere vrouw nog een kind wilt nemen dan heb je
het voor meer kans met het kind met een syndroom van
down. Er zijn dan teveel chromosomen aanwezig
waardoor iemand gehandicapt kan zijn , dit kan je
vaak al zien bij de geboorte
De lichaamscellen van een mens horen te bestaan
Anatomie / fysiologie / uit 46 chromosomen. Bij Down is er echter een
pathologie chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in
de zwangerschap; bij de bevruchting dragen vader en
moeder elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46.
Maar, soms 'ritsen' de chromosomen van de vader of
de moeder niet goed los; de twee chromosomen van
een chromosomenpaar worden niet goed verdeeld
over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo
wordt een extra chromosoom overgedragen, en heeft
het kind 47 chromosomen in elke lichaamscel.
Ouders met Down hebben in sommige gevallen een
verhoogde kans een kind met Down te krijgen. Dat
heeft weer te maken met de vorm van het Down
syndroom: afhankelijk van waar het extra
chromosoom terechtkomt in de structuur van die
andere 46 chromosomen, onderscheiden we
verschillende vormen van Down. Dit is voor
onderzoekers van belang, maar in de praktijk merk je
geen verschil tussen de verschillende varianten van
Down. Ook zonder dat een van de ouders Down
heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een
baby het syndroom heeft. Dat geldt voor 2% van de
kinderen met Down. In totaal komt Down syndroom
voor bij ongeveer 1 op de 650 pasgeborenen.
Downsyndroom komt in Nederland iets vaker voor
Etiologie dan gemiddeld. ... Eén van de verklaringen is dat de
gemiddelde leeftijd waarop vrouwen in Nederland
kinderen krijgen is toegenomen. Omdat prenataal
testen (vruchtwaterpunctie) kan leiden tot een
ongewenste miskraam, zien sommige vrouwen af van
een vruchtwaterpunctie.
Symptomatologie Iemand met Down heeft uiterlijke
kenmerken waaraan het syndroom te
herkennen is. Mensen met Down
hebben scheefstaande ogen en een
extra huidplooi over de binnenste
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Demivds. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.80. You're not tied to anything after your purchase.