Exam (elaborations)
moleculaire biologie zelfstudie opdracht kanker
- Course
- Institution
- Book
moleculaire biologie zelfstudie opdracht kanker
[Show more]
Connected book
Book Title:
Author(s):
- Edition:
- ISBN:
- Edition:
Seller
Follow
lemmeslodders
Reviews received
Content preview
Moleculaire Biologie2de Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Zelfstudie opdracht: Kanker genetica
Opmerking vooraf:
Deze leerstof bouwt voort op inzichten over genetische varianten en monogene genetica. Vooraleer aan
dit zelfstudiepakket te beginnen, dien je deze leerstof te beheersen.
Leermiddelen
Handboek “Genetics and Genomics in Medicine” hoofdstuk 10, secties 10.1 en 10.2 .
Slides
De tekst en de slides worden via Blackboard ter beschikking gesteld.
Doelstellingen
De student kent de concepten van ongereguleerde celgroei en kanker.
De student kent de concepten benigne, maligne en metastase met betrekking tot tumoren.
De student kent positieve en negatieve regulatoren van celgroei en celdood, en begrijpt hun
verhouding met betrekking tot tumoren.
De student kent telomeren en telomerase, en begrijpt het belang ervan bij immortaliteit van
cellen.
De student kent de 10 “hallmarks of cancer”, zoals voorgesteld in tabel 10.2.
De student kent het “Vogelstein” paradigma over de multi-stage evolutie van kanker,
zoals voorgesteld in figuur 10.4.
De student begrijpt het concept van intratumor heterogeniteit.
De student ken de eigenschappen van oncogenen, en kent de genetische veranderingen die ze
kunnen activeren.
De student ken de eigenschappen van tumor suppressor genen, en kent de genetische
veranderingen die ze kunnen inactiveren.
De student kent het Knudson 2-hit paradigma met betrekking tot tumor suppressor genen, en de
beperkingen van dit paradigma.
De student kent het concept van loss of heterozygosity (LOH), en weet hoe LOH studies kunnen
gebruik worden om tumor suppressor genen op te sporen.
De student kent de belangrijkste karakteristieken van het TP53 gen, het belang ervan voor
kanker bij de mens, en de biologische werkingsmechanismen ervan.
1
, Moleculaire Biologie
2de Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
1) Geef de verschillende mechanismen waardoor een proto-oncogen kan geactiveerd
worden tot een oncogen.
Bij activering van proto-oncogen naar oncogen is 1 allel activeren genoeg omdat je dus een gain
van function krijgt.
Chromosomale translocatie: kan een proto-oncogen activeren want als de breukpunten op beide
chromosomen enerzijds door het oncogen en anderzijds door een ander gen gaat dan kan er een
fusie gen ontstaan en dit kan een bepaald deel van het proto-oncogen activeren. Je krijgt dus een
gen dat bestaat uit 2 stukken en misschien een regulerend stukje dat verloren is en zo kan je een
overactief gen bekomen. Paradigma is het Philadelphia chromosoom.
Activerende puntmutatie: heel vaak is dit een missense mutatie die 1 aminozuur veranderen door
een ander en die dan de eigenschappen van het proto-oncogen veranderen zodanig dat het
geactiveerd wordt. Denk aan voorbeeld van de lichtknop als deze aanstaat en het kan niet meer
naar beneden dan blijft het licht permanent branden.
Gen amplificatie: wanneer je veel meer koppies maakt van dat gen dan zal het veel sterker tot
expressie komen en zo zal het dus ook een proto-oncogen activeren tot een oncogen.= veel meer
is eigenlijk ook een activatie
Retrovirale inserties: retrovirussen zijn virussen die zich kunnen insereren in het genoom en
wanneer zij op de verkeerde plaats terecht komen, kunnen zij genen activeren en is dit dan in de
buurt van een proto-oncogen dan kan dit gen geactiveerd worden naar een oncogen.
2) Leg kort uit wat intratumor heterogeniteit betekent. Hoe zou je de intratumor heterogeniteit
voor een bepaald type tumoren kunnen onderzoeken?
Intratumor heterogeniteit: 1 tumor wilt niet zeggen dat die tumor volledig homogeen is en
dat in die tumor alle cellen het zelfde zijn en genetische intratumor heterogeniteit
betekent dan dat verschillende cellen van die tumor daarom niet genetisch identiek zijn. 1
van de reden daarom is omdat veel tumoren genetisch niet stabiel zijn waardoor er snel
mutaties opstapelen en het opstapelen van mutaties is ook een mechanisme uiteraard
denk maar aan het mechanisme van voglestein maar dat wilt niet zeggen dat elke tumorcel
uiteindelijk identiek is en soms zijn er daar verschillen in. Er kunnen dus binnen in een
tumor EIGENLIJK een mengsel van cellen waarbij sommige mutaties aanwezig zijn in de ene
tumorcel en in de andere niet en vice versa. Sommige belangrijke mutaties zijn zelf
aanwezig in een aantal van de cellen. Dit geeft ook vaak het probleem bij het bestrijden
van kanker door bv chemo want er is veel variatie van cel tot cel dus als de chemo aanslaat
op de meerderheid van de cellen kan het zijn dat er toch nog een aantal cellen zijn in die
tumor die bv een extra mutatie hebben die hun resistent maakt tegen de behandeling. KAN
TERUG GROEIEN EN DAN ZIJN ZE DUS ALLEMAAL RESISTENT TEGEN DIE SPECIFIEKE CHEMO.
TECHNIEKEN!!
Fluorescente probes: je zou met fluorescente probes via de techniek (FISH= Fluorescence in
situ hybridisatie) kunnen kijken of je bepaalde kopie nummer variants terugvindt in de
tumor en dan in verschillende delen van de tumor gaan kijken en dan zou je kunnen zien
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lemmeslodders. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.26. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
84669 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now