Class notes
Casussen Groei en Ontwikkeling I - Maastricht Geneeskunde
- Course
- Institution
Alle casussen voor Groei en Ontwikkeling I - Maastricht Geneeskunde
[Show more]
Seller
Follow
anieksijb
Content preview
Casus 1: Excursie naar het Familie museum (structuren herkennen)1. Hoe zit het menselijke genoom in elkaar?
Alle genen bij elkaar noemen we het genoom. Elk cel bevat het genoom.
Een cel bevat 6 miljard nucleotiden. De lengte hiervan is 33 nm x 6 miljard = 198 cm in elke
cel.
Genen zijn stukjes DNA → DNA wordt
om histonen gewonden →
Histonencomplex → Chromatine →
Chromosoom
DNA is negatief geladen daarom windt
het om positieve histonen. DNA dat om
de histonen zit is niet beschikbaar voor
transcriptie. Door histonen te methyleren
(+) en acetyleren (-), kan er meer of
minder DNA omheen gewonden worden.
a. Wat is de betekenis van de genetische code?
Dit beschrijft hoe mRNA wordt gelezen om een eiwit te vormen. Sequenties van A, U, C & G
worden vertaald naar aminozuren, waaruit eiwitten ontstaan.
2. Wat is de structuur en functie van DNA?
Functie: In de opbouw van het DNA liggen de erfelijke eigenschappen/genetische code van
de mens versleuteld.
Structuur: DNA heeft de vorm van een dubbele helix en bestaat uit nucleotiden. Erfelijke
informatie ligt versleuteld in de sequentie van de nucleotiden.
Nucleotiden:
• Stikstofbase: er zijn 5 stikstofbasen (A, C, G, T, U). De stikstofbasen zijn onderling
verbonden met waterstofbruggen (covalent). Het menselijke genoom bevat zo’n 3
miljard nucleotiden. De stikstofbasen zijn in een nucleotide verbonden aan het eerste
koolstofatoom van de suikergroep.
• Suikergroep: de suikergroep aanwezig is deoxyribose.
• Fosfaatgroep: een fosfaatgroep (-PO3) bindt zich vervolgens aan het derde
koolstofatoom van de suikergroep van de vorige nucleotide. De fosfaat- en
suikergroep vormen de backbone van het DNA.
, a. Hoe werkt replicatie?
Tijdens DNA-replicatie wordt het DNA verdubbeld.
Voordat replicatie begint, wikkelt topoisomerase het DNA van de histonen af. Het doet dit
door het DNA door te knippen, los te maken en weer aan elkaar te plakken.
Vervolgens verbreekt het enzym helicase de waterstofbruggen en rits de dubbele helix als het
ware open. Single Strand Binders zorgen ervoor dat deze open blijft staan.
De replicatie kan nu beginnen. Eén van de strengen is georiënteerd in de richting 3‘ naar 5’
(in de richting van de replicatievork), dit is de leidende streng. De andere streng is
georiënteerd in de richting 5’ naar 3’ (weg van de replicatievork), dit is de achterblijvende
streng. Als gevolg van hun verschillende oriëntaties worden de twee strengen anders
gerepliceerd:
- Leidende streng: Een primer (kort stukje RNA, geproduceerd door primase) bindt aan
de leidende streng op de plaats van oorsprong. Dit fungeert als het startpunt. DNA-
polymerase III bindt aan de leidende streng bij de primer en ‘loopt’ naar de 5’ richting.
Aan de nucleotide basen van de leidende streng worden complementaire nucleotide
basen geplaatst. Dit kan in 1x worden gedaan en is dus continu.
- Achterblijvende streng: Er worden meerdere primers gemaakt en zij binden op
verschillende punten aan de achterblijvende streng. DNA-polymerase III bindt bij
deze primers en loopt ook naar de 5’ richting. Omdat dit tegen de richting van helicase
in is, ontstaan er stukjes DNA, Okazaki-fragmenten. De replicatie is dus discontinu en
moet worden samengevoegd. De primers worden verwijderd en vervangen voor DNA
door polymerase I, en DNA ligase plakt de Okazaki-fragmenten aan elkaar door de
lege plaatsen op te vullen met de juiste nucleotide basen.
Na de replicatie slingert het DNA automatisch weer in een dubbele helix.
, 3. Wat is de structuur en functie van RNA? (Verschillende soorten)
Functie: belangrijke rol in eiwitsynthese
Structuur:
In tegenstelling tot DNA is RNA enkelstrengs. Daarnaast wordt de thymine base vervangen
voor een uracil base. Ook heeft RNA in plaats van een deoxyribose-groep een ribose-groep.
RNA wordt continu gemaakt en afgebroken, DNA daarentegen is altijd in een vaste
hoeveelheid aanwezig in een cel.
Verschillende types RNA zijn:
mRNA- code voor proteïnen
rRNA- in het ribosoom
tRNA- eiwit translatie
4. Wat zijn verschillende analysetechnieken?
PCR-techniek: de PCR-techniek wordt toegepast om DNA te
vermenigvuldigen wat in kleine hoeveelheden aanwezig is of wat
niet zuiver is. Door gebruik te maken van deze techniek kan een
specifiek segment binnen één of meerdere DNA-moleculen snel
vermenigvuldigd worden.
De PCR-procedure is een driestaps cyclus die een kettingreactie
teweegbrengt die een exponentieel groeiende populatie van
identieke DNA stukjes verzorgt. Tijdens iedere cyclus wordt het
reactiemengsel verhit om voor denaturatie (splitsing) van de
strengen te zorgen. Daarna wordt alles afgekoeld om ervoor te
zorgen dat de waterstofbindingen weer ontstaan met korte
enkelstrengs DNA-primers die complementair zijn aan de target
sequentie. Het enzym DNA-polymerase maakt daarna vanaf de
primers een nieuw stuk DNA-streng, complementair aan de
gesplitste strengen. De nucleotidenvolgorde vanaf de primer is nu
verdubbeld. Deze cycli worden herhaald tot dat er genoeg DNA
is.
5. De zevensprong van PGO
1. Moelijke woorden
2. Probleemstelling
3. Brainstorm
4. Clusteren
5. Leerdoelen opstellen
6. Zelfstudie
7. Discussie in OWG
, Casus 2: De blauwdruk
1. Wat is de structuur van een gen?
Genen bestaan uit stukken DNA. Genen worden vertaald in een of meerdere eiwitten. Deze
bepalen het functioneren van een cel.
2. Hoe verloopt het proces van transcriptie? (Nucleus)
Tijdens transcriptie wordt een stukje DNA omgezet in RNA.
Initiatie: Aan het begin van een gen ligt een promotor, dit is een specifieke sequentie
waaraan transcriptie factoren kunnen binden. Als er activerende transcriptiefactoren aan
binden, kan RNA-polymerase ook binden op de promotor en starten met transcriptie.
Elongatie: RNA-polymerase is op zijn plaats en 'loopt' langs de sjabloonstreng in de 3' naar 5'
richting, waarbij de RNA-streng van 5' naar 3' wordt gesynthetiseerd.
Terminatie: De transcriptie gaat door totdat een DNA-sequentie wordt bereikt die bekend
staat als de terminator, dit kan een GC-rijk gedeelte zijn of een plek waar DNA om een
histoon is gebonden. Na de terminator is de RNA-streng compleet en bijna klaar voor
vertaling, het is nu pre-mRNA.
3. Hoe verloopt genregulatie?
TATA-box: In eukaryoten is de TATA-box vaak een onderdeel van de promotor. Dit is een
herkenningssignaal voor het TATA-box bindend eiwit. Wanneer deze is gebonden binden er
transcriptiefactoren, deze helpen het RNA-polymerase II te binden. Een rijtje TA’s kan je
makkelijk uit elkaar halen omdat het waterstofbruggen zijn, dit kost weinig energie.
Enhancer: Aan een enhancer bindt een activator eiwit, dit helpt om het transcriptiecomplex te
stabiliseren.
Silencer: Een silencer zorgt voor minder goede binding, het houdt RNA-polymerase tegen.
Om van pre-mRNA, mRNA te maken moeten nog een aantal dingen gebeuren:
5’capping: Bij 5’ capping wordt aan de 5’ kant aan het begin van het RNA een G nucleotide
toegevoegd. Dit beschermt de RNA streng en helpt mee met het binden van een ribosoom aan
mRNA. (Locatie in een cel)
Poly-A-tail: Een poly-A-tail wordt toegevoegd aan het 3’ uiteinde wanneer tijdens de
transcriptie een polyadenyleringssignaal wordt ontmoet. Eén enzym hakt het RNA op die
plaats in tweeën. Een ander enzym voegt ongeveer 100-200 A nucleotiden toe. Deze staart
maakt het transcript stabieler en helpt het uit de kern naar het cytosol te worden geëxporteerd
Splicing: intronen eruit halen
Alternatieve splicing: verschillende eiwitten maken EX1+EX3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller anieksijb. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.61. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
78252 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now