Other
Werkcolleges 1 t/m 11 GP
- Course
- Institution
Uitwerkingen van werkcolleges 1 t/m 11 van genoom tot populatie.
[Show more]
Seller
Follow
lonnekespek
Reviews received
Content preview
WC 11.1
a. Nucleoside = ribose met base, nucleotide = fosfaat met ribose met base
b. Bij ATP: base = adenine, nucleoside = adenosine en nucleotide = adenosinetrifosfaat
→ RNA
- Bij dATP: dan is bij de suiker de OH groep rechtsonder weg (deoxyribose) =
adeninetrifosfaat → DNA
- DNA heeft geen OH omdat in de dubbele helix deze OH niet past
c. dATP = adeninetrifosfaat, dTTP, dCTP en dGTP. De andere nucleotiden zijn nog wel
betrokken bij de replicatie, namelijk in de primers.
- DNA polymerase checkt of de nucleotide goed zijn ingebouwd en RNA polymerase
heeft deze controle functie niet. Dit is voor RNA ook niet belangrijk, omdat RNA snel
weer verdwijnt en er dus een keer een fout eiwit wordt gemaakt en daarna snel
verdwijnt en dus niet veel invloed heeft.
1.2
- Zie plaatje Russell H7
a. Stap 1: mutagen wordt ingebouwd (als thymine gedraagt) dan strengen uit elkaar →
mutagen wisselt naar cyanine gedraging waardoor G tegenover wordt geplaatst ipv A
- Mutagen kan ook ingebouwd worden waarbij die als cyanine gedraagt en daarna kan
veranderen naar thymine gedragend
b. Lys → Glu wel AAA → GAA
- Asp → Ala niet GAT → GCG
- Phe → Leu wel TTT → CTT
- Er wordt gezegd 1 enkele wijziging, omdat de kans dat het mutagen twee keer achter
elkaar wordt ingebouwd heel kleine is
1.3
a. Eerste plaatje replicatie
- Tweede plaatje transcriptie, hoe verder de RNA polymerase is hoe langer de
strengen worden. De RNA polymerases binden achter elkaar.
1.4
- GCA = alanine
- UGA = stopcodon
- Het verschil tussen glycine en alanine is alleen de zijgroep van H naar CH3 en dit
verschil is zo kleine waardoor het effect niet groot is en de functie dus niet wordt
veranderd → neutrale mutatie
- Door het stopcodon stopt de de synthese van het eiwit eerder, waardoor het deel na
het stopcodon niet meer wordt gesynthetiseerd en hierdoor is het eiwit dus misvormd
en wordt het eiwit geïnactiveerd → nonsense mutatie
1.5
- Frameshift mutatie → elke keer wordt een ander aminozuur afgelezen doordat aan
het begin een base later wordt begonnen met aflezen
- Genomisch DNA: alles zit er nog in zowel exonen als intronen
1.6
, a. 9 x 3 = 276 aminozuren
i. Aan begin eerste 5 aminozuren en aan het eind de laatste 4 aminozuren(zie
schrift). Het stuk ertussen is dus de intron die eruit geknipt moet worden. Je
kan ook knippen door aan het begin een base verder te knippen en aan het
eind eentje verder knippen,want als je dan de 2 delen aan elkaar plakt dan
komt het ook goed uit
b. Als de eerste base van de intron een mutatie heeft, dan kan het eiwit niet meer goed
vinden waar die moet knippen. Hierdoor krijg je een mRNA met intronen. Tijdens de
eiwitsynthese worden intronen dus ook overgeschreven naar aminozuren en komen
dus ook in het eiwit.
- Als midden in het intron een mutatie optreedt dan gebeurt er niks want het codeert
niet voor een eiwit en is het dus geen mutatie. Het intron kan er ook gwn worden
uitgeknipt.
1.7
- 3’ CAUCGCAAGGUAGUGUAAA 5’
- 5’ Met-Glu-Arg-Tyr
1.8
- 5’ CAU|GCA|AAG|UAA|UAGGU 3’
- His-Ala-Tys
- Je moet kijken naar waar de eerste stopcodon zit kijkend vanaf 5’, want ze zeggen
carboxyl-uiteinde
1.9
- UAACUGUUGAUGCUCAU
- Thr-Val-Asp-Ala-His
- UAA is stop, dus daar begin je niet mee. Als je een base verder begint krijg je ergen
midden in een stopcodon, dus dat kan ook niet want je mag niet een stopcodon
krijgen want je zit midden in het eiwit. Als je bij de 3e base begint krijg je geen stop of
start codon dus dat is de goede.
WC2
2.1
a. Hemofilie is een loss-of-function mutatie. Achondroplasie is een gain-of-function
mutatie. Fenotype mag je niet koppelen aan loss-of-function of gain-of-function.
b. Bij hemofilie zou ik zeggen dat ze geen schadevergoeding krijgen, omdat de zoon
een X van de moeder krijgt dus kan niet van vader zijn. Bij achondroplasie zou ik
zeggen dat ze ook geen schadevergoeding krijgen, omdat de ziekte dominant is en
de ouders het dus tijdens hun leven de mutatie hebben opgelopen, want zelf hebben
ze er geen last van. Dan moet de mutatie moet dus in de geslachtscellen zijn.
Kerncentrale heeft straling, wat kan zorgen voor mutatie van DNA en dus tot ziekte
MAAR mutaties kunnen ook spontaan verlopen dus je weet niet zeker of het door
kerncentrale komt.
2.2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lonnekespek. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.20. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
53068 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now