Summary
Samenvatting Ziektebeelden
- Course
- Institution
Een samenvatting van bijna alle behandelde ziektebeelden
[Show more]
Seller
Follow
sophiearendsen
Content preview
ZiektebeeldenI-cell disease (autosomaal recessief)
- Normale transportroute
Normaal wordt het eiwit in ER opgenomen d.m.v. SRP.
Vervolgens wordt er in het ER een mannose-groep gebonden aan het eiwit en wordt
het naar de cis kant van de golgi geleid.
De mannose groep en UDP worden hier omgezet in mannose-6-fosfaat door
phosphotransferase (verantwoordelijke enzym) en UMP.
Het eiwit bindt aan de trans kant aan een M6P receptor -> endosoom -> receptor en
fosfaatgroep ontkoppelen -> fuseren lysosoom
- Storing transportroute
Kapot of niet aanwezig
GlcNAc fosfotransferase
door mutatie in het
GNPTA gen -> mRNA
wordt niet goed
getranscribeerd.
Niet werkend GlcNAc
fosfotransferase in golgi
M6P kan niet meer goed
koppelen aan hydrolytische enzymen -> worden onjuist gefosforyleerd
Hydrolytische enzymen komen niet in lysosoom, maar exocytose
- Gevolgen
Hydrolytische enzymen in het bloed
Gebrek aan hydrolytische enzymen in lysosomen -> geen afbraak
Ophoping van moleculen in lysosomen -> geen bouwstenen recyclen
- Klinische gevolgen
Kinderen zijn te licht en te klein bij geboorte
Abnormaliteiten in skelet
Dikke en grote tong
Organen zijn groter dan normaal
Kinderen overlijden tussen 5 en 8 jaar
Verhoogde kans op longinfecties en abnormaliteiten in hart
- Behandeling
Geen curatieve behandeling mogelijk
Symptomatische behandeling
o Fysiotherapie
o Chirurgische correcties
Cystic fibrosis (autosomaal recessief)
- Normale transportroute
Transcriptie vindt plaats in het CFTR gen -> in epitheelcellen
CFTR-eiwitten functioneren als membraaneiwitten en worden via een vesikel d.m.v
exocytose naar membraan
De polypeptideketen gaat twee keer door membraan -> 2 alfa helices
Domeinen binnen CFTR
o Transmembraan (2 domeinen, hier kunnen chloride en natriumcarbonaat
door het membraan
o Binden aan nucleotiden en cytoplasma (2 domeinen)
o Regulerend domein, bepaald activatie CFTR-eiwit
, Activatie van CFTR-kanaal = cAMP activeert protiëne kinase A -> fosfolisatie van R
domein -> ATP kan beter binden aan nucelotiden bindende domeinen van CFTR ->
deze domeinen hydrolyseren -> kanaal is actief
Water volgt het natrium
Functie CFTR
o Doorlaten chloride
o Slijmtransport door hydratatie van ASL (airway surface liquid)
- Storing in transportroute
Mutatie in gen dat codeert voor CFTR-eiwit -> eiwit dat chloride-ionen door
celmembraan regelt
Klasse 1
o Non-sense mutatie (stopcodon)
o Geen eiwit gevormd
o Geen chloride kanalen
Klasse 2
o Aminozuur deletie
o Eiwit krijgt niet de juiste 3D structuur -> eiwit wordt afgebroken door
kwaliteitscontrole
o Er ontstaan geen of instabiele chloride kanalen
Klasse 3
o Gating mutaie
o Missense aminozuur deletie
o Hydrolysering ATP fout -> fout in activatie CFTR -> chloride kanaal werkt niet
Klasse 4
o Geleidingsfout
o Toegang eiwit is geblokkeerd
o Wel chloride eiwitten, maar beetje dicht
Klasse 5
o Fout in promotor GFTR-gen
o Minder aanmaak eiwitten -> te weinig chloride kanalen
Klasse 6
o Eiwitten instabiel door missense mutatie
- Gevolgen
Minder chloride efflux en ontregelde hyperabsorptie natriumionen
Osmotische gradiënt werkt niet meer -> uitdroging ASL ->
Verdikking van slijm
o Slijm bevat minder water en bevat grote hoeveelheid afvalstoffen
o Abnormale klaring (stoffen worden
minder snel uit het lichaam
verwijderd)
o Meer bacteriegroei
o Taai slijm blokkeert luchtwegen ->
infectie -> achteruitgang longfunctie
Alvleesklier insufficiëntie
o Ophoping slijm in ductus
pancreaticus
o Secretie van spijsverteringsenzymen
wordt geremd
o Vet wordt niet geabsorbeerd
Verhoogd risico op galstenen
Klieren -> reabsorptie chloride en natrium
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller sophiearendsen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.44. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
76669 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now