Anatomie & fysiologie
Hoofdstuk 2 – Cellen
H 2.1 Metabolisme
H 2.2 Bouw van de cel
H 2.3 Levenscyclus van de cel
Hoofdstuk 6 Circulatiestelsel
H 6.6 Bloed
H 6.8 Lymfevatenstelsel
H 6.9 Immuniteit
Hoofdstuk 8 Urinewegstelsel
H 8.1.5 Regeling van de water- en zoutenuitscheiding
H 8.2...
Week 3 – De bevalling en de start van de pasgeborene ................................................................................. 26
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 26
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 29
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 30
Hoofdstuk 17 – Zwangerschap, bevalling, geboorte.................................................................................... 30
Klinische pathologie .......................................................................................................................................... 31
Hoofdstuk 17 – Genitaliën/voortplanting .................................................................................................... 31
Week 4 – De ontwikkeling van het kind tot aan de volwassenheid ................................................................ 33
Hoorcollege....................................................................................................................................................... 33
Werkcollege ...................................................................................................................................................... 37
Anatomie & Fysiologie ...................................................................................................................................... 37
Hoofdstuk 18 – Na de geboorte ................................................................................................................... 37
Week 8 – Voeding bij zwangerschap, zuigelingen en kinderen .................................................................... 106
Hoorcollege – Voeding bij zwangerschap, zuigelingen en kinderen ............................................................... 106
Voeding bij gezondheid en ziekte ................................................................................................................... 110
Hoofdstuk 12 – Voeding bij zwangerschap en lactatie .............................................................................. 110
Hoofdstuk 14 – Voeding voor peuters en kleuters .................................................................................... 112
Hoorcollege – Alternatieve geneeswijzen ....................................................................................................... 113
2
,Week 1 – Celbiologie en genetica
Hoorcollege
Geslachtelijke celdeling = meiose
- Doel = eicel maken bij de vrouw, bij de man spermatocyten
- Genetisch materiaal van de man en de vrouw worden gehalveerd
Ongeslachtelijke celdeling = mitose
Indeling menselijk lichaam
- Cel
- Weefsel
- Orgaan
- Functioneel systeem
- Mens
In de ribosomen wordt mRNA afgelezen à eiwitten worden gemaakt.
Genetica
- DNA = letters op een bladzijde
- Gen = bladzijde van een boek
o Vaste locatie op het chromosoom
o Allelen, varianten van het gen
o Iedereen heeft twee allelen per gen
o Elk allel codeert voor een eiwit
- Chromosoom = boek
o 23 paren, 1 van vader, 1 van moeder
o 22 homologe paren
o 1 geslachtspaar: XX, XY
- Epigenetica = beïnvloeding/gebruik genen
DNA-streng ACC AAA CCG AGT
Transcriptie
mRNA UGG UUU GGC UCA
Translatie
Eiwit Trp Phe Gly Ser
3
,Overerving aandoeningen:
- Klassieke overervingspatroon
o Autosomaal dominant (M. Huntington)
o Autosomaal recessief (taaislijmziekte)
o X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
o Y-chromosoom
- Syndroom van Down
o 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw (hoe ouder, hoe meer kans
op een extra chromosoom)
o 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een van de twee chromosomen 21
- Ook mogelijk
o Mutaties in nucleotidenpatroon
o Epigenetisch
o Mitochondriaal
o Combinaties
Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
- Gezondheidsprobleem van belang
- Er is behandeling voor
- Opsporen is mogelijk en acceptabel
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen
- Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd
De hielprik bij baby’s is vooral screening van stofwisselingsziekten.
Anatomie – waar ligt het?
Pathologische anatomie – waar gaat het mis?
Fysiologie – hoe werkt het?
Pathofysiologie – waar gaat het mis?
Verstandelijke beperking
- 1 op de 7 kinderen à ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij 1 op de 280 = jaarlijks ongeveer 600 in NL
- Gradering
o IQ 70 à globale ontwikkelingsachterstand
o IQ 50-70 à lichte ontwikkelingsachterstand
o IQ < 50 à ernstige ontwikkelingsachterstand
- Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
PKU à eiwitarm dieet
Oorzaken verstandelijke beperking:
- Verworven
o Teratogeen (schadelijke stoffen) à alcohol, roken
o Perinatale oorzaken à bloeding, infarct, zuurstof te kort
o Infecties
- Genetisch
o Chromosomaal (numeriek, structureel) à syndromen
o Gendefecten (nucleotiden) à metabole stofwisselingsziekten
- Multifactorieel à beste verklaring voor de meeste gevallen
- Onbekend
4
,Syndroom van Down:
- Jaarlijks 270 geboortes in NL
o 50% in de categorie 0-18 jaar
- Mediane leeftijd: 49 jaar (prognose)
- Ontwikkelingsachterstand
- Typische uiterlijke kenmerken
- Orgaanproblemen à hart, longen en nieren
- Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit à 4% in sterfte in 1e jaar
- Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
- Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down:
- 0-3 maanden à echo op aangeboren hartafwijkingen
- 0-3 maanden à oogonderzoek op cataract
- Jaarlijks à schildklier
- Jaarlijks à gebit
Begeleiding bij Down:
- Doel
o Afname mortaliteit en morbiditeit
o Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
- Mogelijkheden
o Richtlijn Nederlandse vereniging voor kindergeneeskunde
o Multidisciplinaire team met een casemanager
o Preventief en proactief gericht beleid op specifieke problemen
o Begeleiding van de ouders
o Stichting Down Syndroom (SDS)
Fragiele-X-syndroom:
- Afwijkende X chromosoom
- 1 op 7000 geboortes in NL
- Eiwit dat je nodig hebt om verbindingen te maken tussen de hersencellen ontbreekt à
zwakke verbinding tussen de zenuwcellen waardoor signalen niet goed worden doorgegeven
Eigenschappen fragiele X:
- Typisch gelaat à lang gezicht, grote oren en uitgesproken kind + ontbrekende ooglidplooi
- Langzamere ontwikkeling
- Hyperlaxiteit à snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten
- Druk gedrag, leerproblemen, slechte concentratie, impulsief, verlegen
Familiaire hypercholesterolemie:
- 70.000 in NL
- Door mutatie gen LDL-receptor, dominant
- Roken, hypertensie, hyperglycemie
- Medicatie: statines + andere medicijnen
- Grote kans op hart- en vaatziekten
- Dieet: weinig verzadigd vet, veel voedingsvezel, matig met eieren
- Slechte vaten begint al op jonge leeftijd
5
, Werkcollege
Als alle lysosomen in een cel kapotgaan dan gaat de cel dood.
Bijna alle menselijke cellen hebben een celkern, behalve rode bloedcellen.
Celopbouw en functie
- Een menselijke cel is omsloten door een celmembraan en is gevuld met cytoplasma met
hierin verschillende organellen
- Bijna elke menselijke cel heeft een nucleus waarin het DNA is opgeslagen
- Het celmembraan is een dubbele laag fosfolipiden
- De energie die een cel nodig heeft wordt gegenereerd in het mitochondrium door de
vorming van ATP
- De eiwitvorming vindt plaats in de ribosomen à hier wordt het m-RNA afgelezen en het
eiwit gevormd door de gecodeerde aminozuren aan elkaar te koppelen
- De gevormde eiwitten worden in het golgicomplex geschikt gemaakt voor bijvoorbeeld de
uitscheiding uit de cel
Transcriptie en translatie
- Om de cel specifieke functie uit te voeren moeten er eiwitten gemaakt worden
- In het DNA is alle informatie opgeslagen om alles te kunnen maken
- DNA is een lange streng van nucleotiden bestaande uit een suikermolecuul, een fosfaatgroep
en een base
- Er zijn in het DNA 4 verschillende basen: adenine (A), cytosine (C), thymine (T) en guanine (G)
- In de helix koppelt A met T en C met G
- 3 opeenvolgende nucleotiden (A, T, G of C) vormen 1 codon
- 1 codon staat voor 1 aminozuur
- Voor de productie van een specifiek eiwit zal een deel van het DNA afgelezen moeten
worden à hiervoor wordt in de kern van de cel een klein deel van het DNA gekopieerd
(transcriptie)
- De kopie kan als m-RNA de kern verlaten en in de ribosomen worden afgelezen (translatie)
en als recept gebruikt om het eiwit te maken
- De volgorde van steeds 3 nucleotiden bepalen welke aminozuren er gekoppeld moeten
worden
- In RNA komt geen thymine voor à vervangen door uracil (U)
6
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller silkezonjee1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.41. You're not tied to anything after your purchase.
