Other
responsiecolleges genetica
- Course
- Institution
Aantekeningen van de responsiecolleges voor het vak genetica met alle oefeningen uitgewerkt.
[Show more]
Seller
Follow
Medforlife
Reviews received
Content preview
Responsiecolleges geneticaHoofdstuk 1
Tips en tricks bij het interpreteren van stambomen
- Indien aandoening van vader op zoon doorgegeven wordt kan het nooit X-gebonden
zijn
- Recessieve aandoeningen: vaak bij consanguïniteit
- Stamboom met alleen mannen getroffen is een wijzer op X-gebonden recessief (wel
eerst zien als er geen vader op zoon transmissie is!)
- Afwezigheid aangetaste dochter van aangetaste man is een sterk argument tegen X-
gebonden dominant
- Een autosomale dominante aandoening moet ergens starten en kan dus ontstaan
door nieuwe mutatie
- Graad van penetrantie: als je bvb ziet dat op 10 obligate dragers maar 1 persoon de
aandoening niet heeft dan is de graad van penetrantie 9/10
1
,2
,Hoofdstuk 2
Oefening 1
Hoe ontstaan volgende afwijkende karyotypen?
- Tijdens meiose I of meiose II of beiden mogelijk?
- Bij vader of moeder of beiden mogelijk?
1) 45, X: Turner syndroom
→ Kan ontstaan als gevolg van zowel nondisjunctie in meiose I als meiose II: bij
beide heb je vorming van nullisomische gameten en wanneer deze bevrucht
worden met een normale gameet krijg je de vorming van monosomische
gameten
→ Zowel bij moeder als vader want beide hebben een X-chromosoom
→ In praktijk is de oorzaak meestal een probleem na de bevruchting: anafase lag
(mitotische fout) -> mosaïcisme
2) 47, XXY: Klinefelter syndroom
→ Bij moeder zowel mogelijk door een fout tijdens meiose I als II
→ Bij de vader kan het enkel door een fout tijdens meiose I want als de fout bij
de vader ligt wilt dat zeggen dat de moeder een normale gameet doorgeeft
(met 1 X) dus moet het XY van de vader komen. Dit kan enkel door
nondisjuctie in meiose I want bij de vader gaan in meiose I het X en Y
chromosoom uit elkaar en in meiose II gaan de X chromosomen uit elkaar en
de Y chromosomen uit elkaar
→ Opm: nondisjuctie in meiose II bij de vader zou ertoe leiden dat je gameten
krijgt met ofwel 2* X ofwel 2* Y ofwel nullisomische gameten
3) 47, XYY
→ 2 Y dus enkel bij vader bij meiose 2 (zie bovenstaande uitleg); moeder kan
geen Y-chromosomen doorgeven
Oefening 2
Vraag: teken het quadrivalent (kruisfiguur) en de mogelijke gameten wanneer een
translocatie heeft plaatsgevonden tussen chromosoom 2 en 4
3
, - Eerste splitsing noemt men de ‘alternate’: te 2 tegenovergestelde chromosomen
gaan uit elkaar. Normale 2 en 4 gaan naar 1 cel, gestransloceerde 2 en 4 naar
andere cel
- 2de splitsing = ‘adjascent’: horizontaal of verticaal -> er zullen gameten gevormd
worden waarbij materiaal verdwenen of bijgekomen is
- Opm: indien de adjascent splitsing in horizontale lijn gebeurt zal je 2* chromosoom
2 krijgen in de ene cel en 2* chromosoom 4 in andere cel; dit is eerder
onwaarschijnlijk en zeker niet leefbaar. Daarom wordt het hier ook niet
weergegeven
Zelfde redenering als hierboven
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Medforlife. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.57. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now