100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Previously searched by you
Previously searched by you
logo
Samenvatting van alle mogelijke examenvragen van het vak menselijke genetica (Behaald Resultaat: 18/20) $7.93
Add to cart
Quickly navigate to
Preview
  2.  
  3. Universiteit Antwerpen (UA)
  4.  
  5. Biomedische Wetenschappen
  6.  
  7. Menselijke Genetica

Exam (elaborations)

Samenvatting van alle mogelijke examenvragen van het vak menselijke genetica (Behaald Resultaat: 18/20)
 72 views  0 purchase
  • Course
  • Menselijke Genetica
  • Institution
  • Universiteit Antwerpen (UA)

Dit document bevat uitgebreide antwoorden op alle open/examen vragen voor het vak menselijke genetica. De antwoorden zijn gehaald uit de uitleg van prof. Van Camp alles werd elke les nauwlettend genoteerd en verwerkt met zowel de slides als het handboek tot een complete samenvatting. Deze samenvatt...

[Show more]

Preview 2 out of 8  pages

Document information

  • November 5, 2021
  • 8
  • 2021/2022
  • Exam (elaborations)
  • Questions & answers

Subjects

  • nomenclatuur
  • genetica varianten
  • zso
  • zelfstudieopdracht
  • zelfstudie
  • guy van camp
  • genetische varianten
  • genregulatie
  • monogene ziekten
  • complexe ziekten
  • oncogenetica
  • biomedische wetenschappen
  • biomedische
  • ep

Written for

  • Universiteit Antwerpen (UA)
  • Biomedische Wetenschappen
  • Menselijke Genetica
All documents for this subject (35)

Seller

avatar-seller
lemmeslodders

Reviews received

Content preview

Examenvragen Menselijke genetica

Examenvragen 1e zit 2017-2018

1.Wat zijn histonstaart modificaties? welke modificaties zijn mogelijk (15lijnen)
Histonmodificaties zijn modificaties in de histonstaarten. Deze staarten zijn N-terminale staarten die
contact zullen maken met aangrenzende nucleosomen. De modificaties in deze histonstaarten zijn
epigenetische merkers. Elke staart heeft een patroon van variabele modificaties op specifieke
aminozuurposities. Zo zal op lysine residuen acetylatie gebeuren. Dit zal ervoor zorgen voor een
verlaging van de positieve lading van het histon wat zal leiden tot een lossere chromatine structuur.
Verder kan er op de proline residuen een fosforylatie gebeuren en op de arginine en lysine residuen
een methylatie. Deze modificaties zullen zorgen voor het ontstaan van een histoncode. Deze code
kan herkend worden door niet-histon eiwitten die dan andere eiwitten zullen rekruteren die zullen
zorgen voor de verandering van de chromatine structuur.

2.Bij genetisch onderzoek naar een zeldzame monogene autosomaal recessieve aandoening
ontdekt men een inversie. Zowel rond als binnen de inversie bevinden zich genen maar de
breukpunten van de inversie lopen niet door genen of promotoren. Expressieanalyse toont aan
dat er desondanks toch een gen op 20kb van het breukpunt geïnactiveerd is. Geef 2 moleculaire
mechanismen waarbij een gen geïnactiveerd is door inversie (zonder dat de breukpunten van de
inversie door het gen gaan). (Max 5 lijnen per mechanisme)
Positie effect bij heterochromatine spreading: heterochromatine spreading is het proces waarbij
heterochromatine wordt gevormd door het verder oprollen van euchromatine. Dit proces wordt
gestopt door barrier elementen zodat de genen achter dit element niet gesilenced worden. Door
inversie van een gen, kan het gen in de heterochromatine regio terecht komen waardoor het wel
gesilenced zal worden.

TAD: TAD is een topologically associated domain dat genen bevat die worden gereguleerd door
enhancers en silencers. TAD’s worden van elkaar gescheiden door boundaries sequenties. Zo wordt
vermeden dat silencers/enhancers invloed hebben op genen van een andere TAD. Door inversie kan
een boundary verschuiven wat dan invloed heeft op de genexpressie en waardoor een het gen
gesilenced kan worden

3.Bij een unieke congenitale aandoening wordt een missense variant gevonden in een zinc finger
eiwit in een familie. Geef 5 methoden om na te gaan of deze mutatie ook effectief
ziekteveroorzakend kan zijn.
Kan achterhaald worden door genetische testen zoals:
1. Testen van een gekende mutatie op DNA niveau
2. Het screenen van genen op een bepaalde mutatie
3. Het effect van een mutatie gaan testen
4. Functionele assay
5. Indirecte koppelingsanalyse

4.Een situatie/DNA staal waar in een bepaald eiwit alanine omgezet wordt in proline en cysteine
in leucine. Het eiwit bevat alfa helices en heeft een extracellulair gedeelte. Kunnen deze mutaties
een ziekte veroorzaken en waarom?
Proline en alanine zijn beide apolair = conservatieve substitutie
 Meestal geen effect op het eiwit
 Maar proline is een AZ dat niet ingebouwd kan worden in een alfa-helix
 Omdat proline niet in de alfa-helix zich kan bevinden zal het effect hebben op de
secundaire structuur van het eiwit wat dan ook kan leiden tot ziekten

, Cysteïne en leucine zijn respectievelijk polair en apolair = niet-conservatieve substitutie
 Pathogeen effect op het eiwit
 Cysteïne zorgt voor de zwavelbruggen, dit is nu niet meer het geval
 Zwavelbruggen belangrijk bij de tertiaire structuur van het eiwit, zonder deze zal de
tertiaire structuur aangepast worden en kan het leiden tot ziekten

5.Definieer secundaire epimutatie.(5lijnen)
Een epimutatie is een abnormale epigenetische verandering. Bij een secundaire epimutatie zal er
mutatie zijn in zowel de cis-acting regulatorische DNA sequenties, die de epigenetische modificatie
van omliggende genen reguleren, als in de trans-acting regulatorische moleculen.

6.Bespreek hoe BER (base excision repair) en NER (nucleotide excision repair) een rol spelen in
kankergenetica. Geef ook voorbeelden van een soort kanker die erbij betrokken is. (max 20 lijnen)
BER is het herstelmechanismen voor endogene kleine fouten zoals en gemodificeerde base of een
abasische site. Een fout in dit herstelmechanisme kan leiden tot MUTYH geassocieerde polyposis.
Een ziekte waarbij er adenomateuze poliepen in het colon worden gevormd. Hierbij is er een
mutatie in het MUTYH gen waarbij er een GC-AT transversie is. NER is een herstelmechanisme voor
grotere fouten zoals multiple laesies in één streng. De ziekte die veroorzaakt kan worden door een
defect in dit systeem is xenoderma pigmentosum. Dit is en ziekte waarbij er veel huidkankers
gevormd worden, dit doordat er een mutatie is in XPG of XPA. Dit zijn de excision nucleasen die rol
spelen bij het NER mechanisme. Ze zullen namelijk zorgen voor het knippen van het DNA stuk rond
de DNA fout. Wanneer ze niet meer kunnen werken zal de fout niet hersteld worden wat dan leidt
tot huidkanker.

7.Geef methoden om DNA te onderzoeken voor de geboorte. (3 lijnen per methode)
Invasieve methoden:
Chorion villi sampling waarbij er een staal wordt genomen van de chorionvlokken. Het DNA in deze
vlokken zal dan nagekeken worden. De test kan uitgevoerd worden na 11 weken en hierbij wordt
trisomie 21 en monogene aandoeningen nagekeken.
Vruchtwaterpunctie waarbij er een staal wordt genomen van het vruchtwater. Hierbij wordt daarna
het DNA nagekeken mbv PCR. Deze test kan uitgevoerd worden na 15 weken. Hierbij wordt trisomie
21 en monogene aandoeningen nagekeken.

Niet-invasieve methoden:
Preimplantatie diagnostiek, deze kan uitgevoerd worden voor de bevruchting waarbij dan een
poollichaampje wordt nagekeken. Of kan uitgevoerd worden na de bevruchting waarbij een
blastomeer wordt nagekeken. Deze methode test het DNA op monogene ziekten.
NIPT (niet-invasieve prenatale testing) waarbij een staal wordt genomen van het serum van de
moeder want in het serum bevindt zich ook het DNA van de foetus. Het DNA van de foetus wordt
dan nagekeken voor trisomie 21. Deze test kan uitgevoerd worden na 15 weken.

8.Welke methoden geschikt zijn het best kunnen gebruikt worden om volgende mutaties te
onderzoeken
a. CNV en aneuploidie: QF PCR
b. Epigenetica: bisulfiet sequencing
c. Een puntmutatie in een proto en oncogen met tumor heterogeniteit
d. ?

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lemmeslodders. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $7.93. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

50064 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$7.93
  • (0)
Add to cart
Added