Samenvatting van het vak menselijke genetica (Behaald Resultaat: 18/20).
112 views 0 purchase
Course
Menselijke Genetica
Institution
Universiteit Antwerpen (UA)
Een uitgebreide samenvatting van het vak Menselijke genetica uit academiejaar . Behaald resultaat met deze samenvatting was 18/20. De uitleg van prof. Van Camp werd elke les nauwlettend genoteerd en verwerkt met zowel de slides als het handboek tot een complete samenvatting. Deze samenvatting besta...
De website voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
Op Stuvia vind je de beste samenvattingen, geschreven door je medestudenten. Voorkom
herkansingen en haal hogere cijfers met samenvattingen specifiek voor jouw studie.
www.stuvia.be
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
HOOFDSTUK 0: ZELFSTUDIE
1. Nomenclatuur van sequentievarianten
1.1. Niveau aangeven: DNA, RNA of eiwit
DNA RNA Eiwit
g. = genomisch r. = Coding RNA p. = eiwit
c. = cDNA n. = noncoding RNA * of X = stopcodon
m. = mitochondriëel a, g, c, u = nucleotiden Vb: R = éénlettercode
nt. = algemeen Vb: Arg = drieletter code
A, G, C, T = nucleotiden
1.2. Positie van verandering aangeven
Referentie
− Altijd eerst eenduidige referentie naar databasenummer
− vb: NM_012654.3 : c.957A>T
gDNA
− Van eerste tot laatste nucleotide DNA streng
→ NIET gelijk aan transcriptiestart en -stop want gDNA bevat heel het genoom en niet
alleen het afgeschreven DNA
− Geen andere symbolen
cDNA en RNA
− Van eerste nucleotide van startcodon (ATG) tot laatste nucleotide stopcodonn
− Extra symbolen:
→ - verwijst naar 5' van startcodon (ATG)
o Streng bevat 5' cap
→ * verwijst naar 3' van stopcodon
o Streng bevat poly-A-staart
→ Positie coderend nucleotide + x = begin intron (vb. c.362+2)
→ Positie coderend nucleotide - x = einde intron (vb. c.363-3)
Eiwit
− Van eerste tot laatste aminozuur
1.3. Aard van verandering aangeven
① Subs5tu5es (= enkel voor 1 nucleo5de of aminozuur)
Nucleotiden
− Veranderde nucleotide aanduiden met '>'
− Schrijfwijze:
→ Niveau (g., c., m., r.) / positie nt / substitutie
→ Vb: c.957A>T
Aminozuren
− Zowel normaal als veranderd aminozuur opschrijven
− Schrijfwijze missense mutatie
→ Niveau (p.) / normaal AZ / positie / mutant AZ
→ Vb: p.R117H
− Uitzondering: nonsense mutatie = volledig codon verandert naar stopcodon
→ Niveau (p.) / normaal AZ / positie / * of X
→ Vb: p.K385*
− Uitzondering: substitutie in startcodon
2
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
→ p.0 (er kan geen eiwit gemaakt worden)
② Dele5es, duplica5es en inser5es
Nucleotiden
Deletie
− Aangetoond met 'del'
− Schrijfwijze
→ Niveau / positie / del / nucleotide
o Vb: g.35delG (deletie van G op positie 35)
→ Niveau / posities gedelete nucleotiden / del / eventueel sequentie of aantal
nucleotiden
o Vb: g.6232_6236del OF g.6232_6236delTGGTC OF g.6232_6236del5
Duplicatie
− Aangetoond met 'dup'
− Schrijfwijze
→ Niveau / positie / dup / nucleotide
o Vb: c.546dupT
→ Niveau / posities gedupliceerde nucleotiden / dup / eventueel sequentie of aantal
nucleotiden
o Vb: c.546_551dup OF c.546_551dupTGGTCA OF c.546_551dup6
Insertie
− Aangetoond met 'ins'
→ Niveau / positie_positie toegevoegde nucleotide / ins / toegevoegde nucleotide
o Vb: g.409_410insC
→ Niveau / positie_positie toegevoegde nucleotiden / ins / altijd sequentie
o Vb: g.1086_1087insGCGTGA
Wat met meerdere opties?
− Verandering met de meest 3' positie, is de juiste (zie tekening)
Aminozuren
! Deleties of inserties van aminozuren gaan telkens over 3
nucleotiden oftewel 1 triplet
Deletie
− Schrijfwijze:
→ Niveau / aminozuur / positie / del
o p.F508del (deletie van Phe op positie 508)
Duplicatie
− Schrijfwijze
→ Niveau / aminozuur / positie / dup
o p.V25dup (duplicatie van valine op positie 25)
→ Niveau / aminozuur+positie_aminozuur+positie / del (bij duplicatie van meer az)
o p. G4_Q6dup (CKMGHQQQC → CKMGHQGHQQQCC)
Insertie
− Schrijfwijze
→ Niveau / aminozuur1_aminozuur2 (waartussen insertie komt) / ins / insertie
o p.K29_M30insQSK
③ Indels = inser5on/dele5on = deel vervangen
Nucleotiden
− Schrijfwijze
→ Niveau / posities van stuk dat wordt vervangen / delins / nieuwe sequentie
3
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lemmeslodders. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $17.39. You're not tied to anything after your purchase.
